17 yaşında 11 yaşında bir bedene hapsolmuş halde yaşamak: Çocukluk çağında görülen en yaygın ve ciddi kas patolojisidir.

Alejandro Gutiérrez , gelecek yıl 18 yaşına girecek olan Oviedo'lu genç bir adam. Birçok genç gibi, boş zamanlarında arkadaşlarıyla vakit geçirmeyi seviyor, lise ikinci sınıfını bitirdiğinde eğitimine devam etmek istiyor ve okuldan ayrıldıktan sonra ders dışı aktivitelere katılıyor. Ancak öğleden sonralarını futbol oynayarak, atletizm yaparak veya özel matematik dersleri alarak geçirmiyor; bunun yerine yüzmeye veya fizyoterapiye ayırıyor. Bu, çocukluk çağında teşhis edilen en yaygın ve ciddi kas rahatsızlığı olan Duchenne kas distrofisi (DMD) tedavisinin bir parçası . Annesi Mari Paz Hermida , " 1,3 metre boyunda ve 30 kilo. Zihni 17 yaşında bir çocuğunki gibi ama boyu 11," diye açıklıyor.

Ortalama yaşam süresi 30 yıl olan bu nadir, ciddi ve ölümcül hastalığın temel özelliği , kas gücünün ilerleyici kaybıdır. Bu durum, başta kontraktürler ve skolyoz olmak üzere osteoartiküler tutulumla birlikte motor becerileri; günlük işleri yaparken kişisel özerkliği; nefes almayı; kalp fonksiyonunu; ve beslenmeyi etkiler. Alejandro şu anda bağımsız ve yalnızca orta ve uzun mesafeler için motorlu bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyuyor. Akciğer ve kalp fonksiyonları şimdilik iyi, ancak annesi, bu hastaların, bazıları 20 yaşından önce, sonunda bir ventilatöre ve önce önleyici bir önlem olarak, ardından hasarı "mümkün olduğunca" en aza indirmek için kalp ilaçlarına ihtiyaç duyduğunu belirtiyor.

"Şimdilik iyiyiz. Ama sadece zayıflayıp güç kaybetmekle kalmıyorlar; kasları da ölüyor , yağa dönüşüyor ve işe yaramaz hale geliyor. Ve tabii ki kalp bir kas, akciğer başka bir kas, gülümseme ... her şeylerini kaybediyorlar," diyor Mari Paz.

Bu nadir hastalığın görülme sıklığının her beş bin erkek canlı doğumda bir olduğu ve 100.000 kişide 2,8 yaygınlık gösterdiği tahmin edilmektedir; İspanya'da ise yaklaşık bin vaka görülmektedir. Distrofin üretiminden sorumlu gene zarar veren X kromozomuyla bağlantılıdır. Bu eksiklik, kas liflerinde kendiliğinden ilerleyen kas dejenerasyonuna ve sonunda yağ dokusuyla yer değiştirmesine neden olur. Nöropediatrist Inmaculada Pitarch Castellano, DMD'nin neredeyse yalnızca erkeklerin bir hastalığı olarak kabul edilmesine rağmen, bazı durumlarda kadınların da etkilenebileceğini belirtmektedir. " Taşıyıcıların yaklaşık %50'sinde bir miktar etkilenme görülebilir, ancak çoğu asemptomatiktir veya yalnızca hafif belirtiler gösterir. Klinik olarak etkilenenler (değerlere benzer semptomlar gösterenler) çok nadirdir ve tüm vakaların %1'inden az olduğu tahmin edilmektedir," diye belirtmektedir.

Hastalığa isim ve soyad verme yolu

Nadir hastalıklarda sıklıkla görüldüğü gibi, kesin bir tanıya giden yol uzundur. İspanyol Pediatrik Nöroloji Derneği'ne (Senep) göre, ilk motor belirtiler genellikle çocuğun birinci ve üçüncü yaşları arasında ortaya çıkar ve yürüme gecikmeleri , sık sık düşme veya gezinme ve nörogelişimsel gecikmelerle birlikte görülür ( ancak Alejandro'da durum böyle değildi) . Mari Paz, ilk önemli uyarı işaretlerinin Alejandro henüz üç yaşındayken öğretmeninden geldiğini hatırlıyor.

"Bize bir şeylerin ters gittiğini söyledi, ancak sorunun ne olduğunu tam olarak anlayamamıştı . Sınıf arkadaşlarının bile ona sormadan bir şeyler yapmasına nasıl yardım ettiğini fark etti. Sanki çocuklar onun farklı olduğunu seziyormuş gibiydi: örneğin, düğmelerini iliklemekte zorlandığı için önlüğünü takıyordu veya tuvalete gittiğinde, zorlandığı için pantolonunu indirmesine yardım etmek için her zaman birileri yanında geliyordu. En çok dikkatini çeken şey, duvara tırmanıp ayağa kalkmak için ta duvara kadar gitmesiydi," diyor.

Bu uyarı ve toplum tarafından parmak ucunda yürümek gibi bazı belirtilerle birlikte, çocuk doktoruna gittiler. Çocuk doktoru , Mari Paz'ın motor gelişiminde gecikme olduğunu, ancak endişe verici bir şey görmediğini söyledi. Doktor, Mari Paz'ı bir rehabilitasyon doktoruna yönlendirdi . Mari Paz, doktordan motor gelişiminde gecikmenin başka bir nedeni olup olmadığını öğrenmesini istedi. "Bana hayır dedi, abartılı bir anne olduğumu ve düztabanlık sorunu yaşadığını söyledi," diye hatırlıyor. Sonuç olarak, özel ayakkabılar ve tabanlık kullanmaya başladı ve birkaç ay sonra kontrole çağrıldı .

Sonraki okul yılı geldi ve kahramanımız dört yaşına gelmişti. Okul başladıktan kısa bir süre sonra öğretmen, ebeveynlere tekrar ısrar etti. Tam o sırada, başka bir çocuk doktorunun "tam isabet" yaptığı aile sağlık merkezlerine dönmeye karar verdiler: Sorduğu ilk soru, Alejandro'nun merdivenleri çıkıp çıkamayacağıydı; cevap hayırdı; yardıma mı ihtiyacı vardı yoksa kollarıyla kendini yukarı itmek için tırabzana mı tutunması gerekiyordu? Hemen ardından onu bir ortopedi cerrahına yönlendirdi ve kan testi istedi; kan testi sonuçları kas hasarı olduğunu gösterdi. Uzman, nörolojiye sevk edilmesi gerektiğini doğruladı ve bunu sağlık uzmanına söylediğinde, bu cevabı hayal ettiğini ve olası bir kas distrofisi olup olmadığını araştıracaklarını söyledi. "Bu onun adı ve ona bir soyadı vereceğiz," diye güvence verdi.

Sonuç olarak, küçük çocuk daha kapsamlı bir analiz talep eden bir çocuk nöroloğuna yönlendirildi ve bu nokta gelmeden önce Mari Paz internette arama yapmaya başladı. "'Dört yaşında, sakar, muhtemel kas distrofisi' yazdım. Otomatik olarak gelen ilk sayfa Duchenne Ebeveyn Projesi İspanya'ydı [şu anda başkan yardımcısı olduğu bir hasta derneği]. Okuduğum her şey Alejandro'nun semptomlarını belirtiyordu. Bu sırtımdan bıçaklanmak gibiydi ," diyor. Bu bilgilerle, uzmana Duchenne kas distrofisini mi aradıklarını sordu ve uzman yanılıyor olmayabileceğini, ancak şimdilik internette aramayı bırakması gerektiğini söyledi.

Sonuç olarak, teşhis "muazzam bir darbe"ydi. "Bu nörodejeneratif hastalıkta, çocuk zamanla kilo kaybedecek çünkü kaslarını besleyecek protein bulamaz ve kasları zayıflayacak. Bir yaşam beklentisi var, hepsi bu. Bunu, büyükbabası gibi futbolcu ya da ailesi gibi sporcu olacak dört yaşındaki çocuğunuz için söylüyorlar. Hatanın nerede olduğunu, neyi yanlış yaptığımızı merak ediyorsunuz. Bu çok, çok zor çünkü aynı zamanda size bir son kullanma tarihi verdikleri an," diyor.

O andan itibaren Barselona'daki Sant Joan de Déu Hastanesi'ne de gitmeye başladılar. O zamanlar, bir sevk merkezi olması nedeniyle büyük umutlar besleseler de, zaten bildiklerinden çok daha fazlasını başaramadılar: Fizik tedavi , ata binme veya yapabilecekleri herhangi bir egzersiz, onu olabildiğince sağlıklı tutmanın, her şeyi biraz yavaşlatmanın tek yoluydu.

Ve bu hastalığın şu anda kesin bir tedavisi yok. Senep üyesi Pitarch, "Hastalar, nörologlar, pulmonologlar, rehabilitasyon uzmanları, kardiyologlar, travmatologlar ve diğerleri de dahil olmak üzere çeşitli uzmanlardan oluşan multidisipliner bir yaklaşım alıyor . Kortikosteroidlerle farmakolojik tedavi görüyorlar ve birçok hasta deneysel tedavilerle klinik çalışmalara katılıyor," diye açıklıyor. EMA tarafından onaylanan gelecekteki tedaviler arasında, ABD ilaç ajansı FDA tarafından onaylanan DMD için ilk gen tedavisine ek olarak, İspanya'da pazarlanmayı bekleyen vamorolon ve givinostat bulunuyor.

Klinik bir araştırmaya katılın

Alejandro yedi veya sekiz yaşlarındayken kortikosteroid almaya başladı. Birkaç yıl sonra, Givinostat ile bir klinik araştırmaya katıldı ve ilaç onaylanıp piyasaya sürülene kadar şu anda uzatma aşamasında. Şu anda onay almış olsa da, şartlı onay aşamasında. Mari Paz, "Kalbe ve akciğerlere yardımcı olmasının yanı sıra, hastalığın ilerlemesini üç veya dört yıl kadar biraz yavaşlatıyor," diye özetliyor.

"İlaçlar sayesinde mi bilmiyorum, öyle olduğunu düşünmek isterim ama Alejandro 17 yaşında ve bağımsız yürüyor . Uzun yolculuklar için elektrikli bir scooter'ı var ve asansörle sokakta yukarı aşağı hareket edebiliyor. Bağımsız hareket ediyor, ancak genel durum böyle değil çünkü 9-11 yaş arası çocukların %70'i tekerlekli sandalye kullanıyor," diye açıklıyor.

İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR

Posta kodunuza bağlı hastalıklar: "Teşhis ve tedavi bulmak zaman alır."

Ana Somavilla Fotoğrafçı: Sergio Beleña Martina Bozukova (Mediapool. Bulgaristan) Ieva Kniukštienė (Delfi. Litvanya) Marlene Erhart (Der Standard. Avusturya)

Bu durum, almak zorunda olduğu kortikosteroidlerle birlikte, fiziksel gelişiminin çok yavaş olduğu anlamına geliyor. 17 yaşında olmasına ve herhangi bir gencin zihniyetine sahip olmasına rağmen henüz ergenliğin ortasına gelmediği için, şu anda gelişimine yardımcı olması için testosteron alıyor . Yukarıda bahsedilenlere ek olarak, tiroidi ve kalbi için birer hap alıyor. "Sabah uyanıyoruz ve adeta seyyar bir eczane gibiyiz," diye anlatıyor.

Bütün bunlar aynı zamanda ciddi bir psikolojik yük de taşıyor. “Yaşıtlarındaki çocukların ortalama boyu 1,7 metre civarında , kendisi ise 1,3 metre. Çok büyük bir sorun var ve o da bu büyük farkı fark ediyor çünkü boyundan dolayı aşağılık duygusuna ek olarak, ona hâlâ çocuk gibi davranıyorlar,” diye yakınıyor. Dahası, küçüklüğünden beri bir şeylerin yolunda gitmediğini biliyordu ve ailesi her zaman ona gerçeği söylemeye çalıştı. Bu dernek bu konuda çok yardımcı oldu ve aynı zamanda daha fazla kurumsal destek talep ediyorlar. “ ALS gibi . Yasanın dışında kalmamak için itirazlar döneminden geçtik,” diye ısrar ediyor. Yardımlar özerk topluluklara bağlı ve çoğu durumda tüm ihtiyaçları karşılamıyor. Alejandro'nun durumunda Mari Paz, haftada bir veya iki kez yüzmeye veya fizik tedaviye ara verdiğini, bunun da aylık 200 veya 300 avroluk masraf anlamına geldiğini belirtiyor. Bekleyen zorluklar arasında uzman Pitarch, Referans Merkezleri, Hizmetler ve Birimler (CSUR) tarafından sağlanacak uzmanlaşmış multidisipliner bakıma ihtiyaç duyulduğunu vurguluyor.