Üç kişinin DNA'sı kullanılarak yapılan bebekler kalıtsal hastalıklardan arınmış olarak doğuyor

İngiltere'de doktorlar, yıkıcı ve çoğu zaman ölümcül hastalıkları önlemek için üç kişiden alınan genetik materyal kullanılarak sekiz bebeğin dünyaya getirildiğini söyledi.

İngiliz bilim insanlarının öncülük ettiği yöntemde, anne ve babadan alınan yumurta ve sperm, donör kadından alınan ikinci bir yumurtayla birleştiriliyor.

Bu teknik on yıldır ülkemizde yasal olmasına rağmen, artık tedavi edilemez mitokondriyal hastalıklardan arınmış çocukların doğmasına yol açtığına dair ilk kanıta sahibiz.

Bu durumlar genellikle anneden çocuğa geçer ve vücudun enerjisiz kalmasına neden olur.

Bu durum ciddi sakatlıklara yol açabilir ve bazı bebekler doğduktan birkaç gün sonra ölebilir. Çiftler, önceki çocuklarının, aile üyelerinin veya annenin etkilenmiş olması durumunda risk altında olduklarını bilirler.

Üç kişilik teknikle doğan çocuklar, DNA'larının, yani genetik yapılarının büyük bir kısmını ebeveynlerinden alırlar; ancak ikinci kadından da yaklaşık %0,1 gibi küçük bir miktar alırlar. Bu, nesiller boyu aktarılan bir değişimdir.

İşlemi gerçekleştiren ailelerin hiçbiri mahremiyetlerini korumak için kamuoyuna açıklama yapmazken, işlemlerin gerçekleştirildiği Newcastle Doğurganlık Merkezi aracılığıyla isimsiz açıklamalarda bulundular.

Bir kız çocuğunun annesi, "Yıllarca süren belirsizlikten sonra bu tedavi bize umut verdi ve ardından bebeğimizi bize verdi" dedi.

"Şimdi onlara bakıyoruz, hayat ve olasılıklarla dolular ve minnettarlıkla doluyuz."

Bir erkek bebek annesi ise, "Bu inanılmaz gelişme ve aldığımız destek sayesinde küçük ailemiz tamamlandı.

"Mitokondriyal hastalığın duygusal yükü kalktı ve yerini umut, sevinç ve derin minnettarlık aldı."

Mitokondriler, hücrelerimizin neredeyse her birinde bulunan küçük yapılardır. Oksijen kullanarak besinleri vücudumuzun yakıt olarak kullandığı enerjiye dönüştürdükleri için nefes almamızı sağlarlar.

Arızalı mitokondriler, vücudun kalbin atmasını sağlayacak yeterli enerjiye sahip olmamasına neden olabileceği gibi beyin hasarına, nöbetlere, körlüğe, kas zayıflığına ve organ yetmezliğine de yol açabilir.

Yaklaşık 5.000 bebekten biri mitokondriyal hastalıkla doğuyor. Newcastle'daki ekip, her yıl üç kişilik yöntemle doğan 20 ila 30 bebeğe talep olacağını öngörüyor.

Bazı ebeveynler, birden fazla çocuğunun bu hastalıklardan ölmesinin acısını yaşadı.

Mitokondriler yalnızca anneden çocuğa geçer. Bu nedenle, bu öncü doğurganlık tekniğinde hem ebeveynler hem de sağlıklı mitokondrilerini bağışlayan bir kadın kullanılır.

Bu bilim, on yıldan fazla bir süre önce Newcastle Üniversitesi ve Newcastle upon Tyne Hastaneleri NHS Vakfı Güveni tarafından geliştirildi ve 2017 yılında NHS bünyesinde bir uzman hizmeti açıldı.

Hem anneden hem de donörden alınan yumurtalar laboratuvar ortamında babanın spermiyle döllendirilir.

Embriyolar, sperm ve yumurtadan gelen DNA'nın pronükleus adı verilen bir çift yapı oluşturmasına kadar gelişir. Bu yapılar, saç rengi ve boy gibi insan vücudunun inşası için gerekli olan planları içerir.

Her iki embriyodan da pro-çekirdekler çıkarılıyor ve ebeveynlerin DNA'sı sağlıklı mitokondrilerle dolu embriyonun içine yerleştiriliyor.

Doğacak çocuk genetik olarak anne ve babasına benzer ancak mitokondriyal hastalıklardan uzak olmalıdır.

New England Journal of Medicine'de yayınlanan bir çift rapora göre, 22 aile Newcastle Doğurganlık Merkezi'nde bu süreçten geçti.

Bunlardan biri ikiz olmak üzere dört erkek ve dört kız çocuğu dünyaya geldi ve bir hamilelik de devam etti.

BBC'ye konuşan NHS Nadir Mitokondriyal Bozukluklar Yüksek Uzmanlık Servisi Direktörü Prof. Bobby McFarland, "Bu kadar uzun bir bekleyiş ve sonuçlardan duyulan korkunun ardından, bu bebeklerin anne babalarının yüzlerindeki rahatlama ve sevinci görmek, bu bebeklerin hayatta olduğunu, normal bir şekilde gelişip büyüdüğünü görmek harika bir şey" dedi.

Bebeklerin tamamı mitokondriyal hastalıktan ari olarak doğdu ve beklenen gelişimsel aşamalara ulaştı.

Kendiliğinden düzelen bir epilepsi vakası vardı, bir çocuğumuzda ise kalp ritminde bozukluk vardı ve bu da başarıyla tedavi ediliyor.

Bunların kusurlu mitokondrilerle bağlantılı olduğu düşünülmüyor. Bunun tüp bebek yönteminin bilinen risklerinden biri mi, üç kişilik yönteme özgü bir durum mu, yoksa bu teknikle doğan tüm bebeklerin sağlıkları yoğun bir şekilde izlendiği için tespit edilen bir durum mu olduğu bilinmiyor.

Yaklaşım üzerinde asılı kalan bir diğer önemli soru ise, kusurlu mitokondrilerin sağlıklı embriyoya aktarılıp aktarılmayacağı ve bunun sonuçlarının ne olabileceğidir.

Sonuçlar, beş vakada hastalıklı mitokondrilerin tespit edilemediğini, diğer üç vakada ise kan ve idrar örneklerinde %5 ila %20 arasında mitokondrinin kusurlu olduğunu göstermektedir.

Bu, hastalığa neden olduğu düşünülen %80 seviyesinin altındadır. Bunun neden meydana geldiğini ve önlenip önlenemeyeceğini anlamak için daha fazla çalışma gerekecektir.

Newcastle Üniversitesi ve Monash Üniversitesi'nden Prof. Mary Herbert, "Bulgular iyimserliğe zemin hazırlıyor. Ancak, mitokondriyal bağış teknolojilerinin sınırlamalarını daha iyi anlamak için yapılacak araştırmalar, tedavi sonuçlarını daha da iyileştirmek için hayati önem taşıyacak." dedi.

Bu gelişme Kitto ailesine umut oldu.

Kat'in 14 yaşındaki en küçük kızı Poppy'de hastalık var. 16 yaşındaki en büyük kızı Lily'nin de hastalığı çocuklarına geçirme ihtimali var.

Poppy tekerlekli sandalyede, konuşamıyor ve bir tüp aracılığıyla besleniyor.

Kat, "Hayatının büyük bir bölümünü etkiledi," diyor, "Onunla çok güzel vakit geçiriyoruz, ama mitokondriyal hastalığın ne kadar yıkıcı olduğunu fark ettiğimiz anlar da oluyor."

Onlarca yıldır yapılan çalışmalara rağmen mitokondriyal hastalıklar için hala bir tedavi bulunamamış olsa da, hastalığın bulaşmasını önleme şansı Lily'ye umut veriyor.

"Benim, çocuklarım veya kuzenlerim gibi gelecek nesiller normal bir hayat görüşüne sahip olabilir," diyor.

İngiltere, üç kişilik bebek bilimini geliştirmekle kalmadı, aynı zamanda 2015 yılında Parlamento'da yapılan bir oylamanın ardından bu tür bebeklerin yaratılmasına izin veren yasaları çıkaran dünyadaki ilk ülke oldu.

Mitokondrilerin kendilerine ait bir DNA'sı olduğu ve bu DNA'nın onların nasıl çalıştığını kontrol ettiği için tartışmalar yaşandı.

Bu, çocukların DNA'larını anne babalarından, yaklaşık %0,1'inin ise donör kadından aldığı anlamına geliyor.

Bu teknikle doğan kız çocukları bunu kendi çocuklarına aktaracaklarından, bu durum insan genetik mirasının kalıcı bir şekilde değişmesi anlamına geliyor.

Teknoloji tartışılırken bazıları için bu çok ileri bir adımdı ve genetiği değiştirilmiş "tasarımcı" bebeklerin önünü açacağı endişesi doğdu.

Newcastle Üniversitesi'nden Prof. Sir Doug Turnbull bana şunları söyledi: "Bence dünyada bunun olabileceği tek yer burasıydı. Bizi bulunduğumuz noktaya getiren birinci sınıf bilim vardı, bunun klinik tedaviye geçmesini sağlayan yasalar vardı, NHS bunu destekliyordu ve şimdi mitokondriyal hastalıktan kurtulmuş gibi görünen sekiz çocuğumuz var, ne harika bir sonuç."

Lily Vakfı'nın kurucusu Liz Curtis, "Yıllarca bekledikten sonra, bu teknik kullanılarak sekiz bebeğin doğduğunu ve hepsinde mito belirtisi olmadığını öğrendik" dedi.

"Etkilenen birçok aile için bu, kalıtsal hastalığın döngüsünü kırmanın ilk gerçek umudu."