В Великобритании родились здоровые дети после того, как учёные использовали ДНК трёх человек, чтобы избежать генетических заболеваний

ЛОНДОН - Восемь здоровых младенцев родились в Великобритании благодаря экспериментальной технологии, которая использует ДНК трех человек, чтобы помочь матерям избежать передачи своим детям редких и разрушительных заболеваний, сообщили исследователи в среду.

Большая часть ДНК находится в ядре наших клеток, и именно этот генетический материал — часть которого унаследована от матери, часть от отца — делает нас теми, кто мы есть. Но часть ДНК находится и за пределами ядра клетки, в структурах, называемых митохондриями. Опасные мутации в этих структурах могут вызывать у детей ряд заболеваний, которые могут привести к мышечной слабости, судорогам, задержкам развития, серьёзной органной недостаточности и смерти.

Тестирование во время процедуры экстракорпорального оплодотворения обычно позволяет определить наличие этих мутаций. Но в редких случаях это неясно.

Исследователи разрабатывают метод, позволяющий избежать этой проблемы, используя здоровые митохондрии из донорской яйцеклетки. В 2023 году они сообщили о рождении первых детей с помощью этого метода. При этом учёные берут генетический материал из яйцеклетки или эмбриона матери, а затем переносят его в донорскую яйцеклетку или эмбрион со здоровыми митохондриями, но без остальной ключевой ДНК.

Последнее исследование «знаменует собой важную веху», — заявил доктор Зев Уильямс, руководитель Центра фертильности Колумбийского университета, не принимавший участия в исследовании. «Расширение спектра репродуктивных возможностей… позволит большему числу пар иметь безопасную и здоровую беременность».

Использование этого метода означает, что эмбрион содержит ДНК трёх человек : из яйцеклетки матери, спермы отца и митохондрий донора. Для его одобрения потребовалось изменение законодательства Великобритании в 2016 году . Этот метод также разрешён в Австралии, но не во многих других странах, включая США.

Эксперты из британского Университета Ньюкасла и австралийского Университета Монаша сообщили в среду в журнале «New England Journal of Medicine», что они применили новую технологию на оплодотворённых эмбрионах 22 пациентов, в результате чего родилось восемь детей, по-видимому, без митохондриальных заболеваний. Одна женщина всё ещё беременна.

Робин Ловелл-Бэдж, специалист по стволовым клеткам и генетике развития из Института Фрэнсиса Крика, не принимавший участия в исследовании, сообщил, что у одного из восьми родившихся младенцев уровень аномальных митохондрий оказался немного выше ожидаемого. Он добавил, что этот уровень пока не считается достаточно высоким, чтобы вызвать заболевание, но его следует контролировать по мере развития ребёнка.

Доктор Энди Гринфилд, эксперт по репродуктивному здоровью из Оксфордского университета, назвал эту работу «триумфом научных инноваций» и сказал, что метод обмена митохондриями будет использоваться только для небольшого числа женщин, для которых другие способы предотвращения передачи генетических заболеваний, такие как тестирование эмбрионов на ранней стадии, оказались неэффективными.

Ловелл-Бэдж заявила, что количество ДНК от донора незначительно, отметив, что у любого ребёнка, рождённого в результате этой процедуры, не будет никаких признаков женщины, пожертвовавшей здоровые митохондрии. Генетический материал из донорской яйцеклетки составляет менее 1% у ребёнка, рождённого после этой технологии.

«Если вам сделали пересадку костного мозга от донора… у вас будет гораздо больше ДНК от другого человека», — сказал он.

В Великобритании каждая пара, желающая родить ребёнка с помощью донорских митохондрий, должна получить одобрение национального органа, регулирующего фертильность. По состоянию на этот месяц 35 пациентов получили разрешение на использование этой технологии.

Критики и ранее высказывали опасения, предупреждая, что невозможно предсказать, какое влияние подобные новые технологии могут оказать на будущие поколения.

«В настоящее время пронуклеарный перенос не разрешён для клинического применения в США, в основном из-за нормативных ограничений на методы, приводящие к наследственным изменениям в эмбрионе», — сообщил Уильямс из Колумбийского университета в электронном письме. «Изменится ли это, пока неясно, и будет зависеть от развития научных, этических и политических дискуссий».

В течение примерно десятилетия Конгресс включал в ежегодные законопроекты о финансировании положения, запрещающие Управлению по контролю за продуктами питания и лекарственными средствами принимать заявки на клинические исследования, включающие методики, «в которых человеческий эмбрион намеренно создается или модифицируется с целью включения наследуемой генетической модификации».

Однако сторонники этой технологии утверждают, что в странах, где она разрешена, она может стать многообещающей альтернативой для некоторых семей.

Лиз Кёртис, чья дочь Лили умерла от митохондриального заболевания в 2006 году, теперь работает с другими семьями, столкнувшимися с этим заболеванием. Она сказала, что для неё было ужасным узнать, что для её восьмимесячного ребёнка нет лечения и смерть неизбежна.

Она сказала, что диагноз «перевернул наш мир с ног на голову, и всё же никто не мог нам толком рассказать о нём, что это такое и как это повлияет на Лили». Позже Кёртис основала Фонд Лили от имени своей дочери, чтобы повысить осведомлённость и поддержать исследования этого заболевания, включая последние работы, проведённые в Университете Ньюкасла.

«Это очень волнительно для семей, у которых в жизни не осталось особой надежды», — сказал Кертис.

___

Репортаж Ангара из Эри, штат Пенсильвания.

——-

Департамент здравоохранения и науки Associated Press получает поддержку от Департамента естественнонаучного образования Медицинского института Говарда Хьюза и Фонда Роберта Вуда Джонсона. Associated Press несёт исключительную ответственность за весь контент.