Болезнь Паркинсона: ранняя диагностика, целевая терапия и датчики для прогнозирования заболевания

Неврологические заболевания в настоящее время являются основной причиной инвалидности и второй по значимости причиной смерти в Италии. Более 6 миллионов итальянцев страдают от расстройств нервной системы, а их экономический эффект превышает 1,5% ВВП. Уже одни эти цифры объясняют важность научных результатов, обсуждавшихся с 26 по 28 октября в Падуе на Конгрессе Итальянского общества неврологии (SIN). Среди представленных новых результатов были результаты, связанные с болезнью Паркинсона, вторым по распространенности нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера. В Италии, по оценкам, болеют не менее 300 000 человек, но их число растет из-за старения населения. Более того, в 10–15% случаев заболевание начинается в раннем возрасте, то есть задолго до старости.

«Причина болезни Паркинсона не одинока, — объясняет Леонардо Лопиано , заведующий отделением неврологии 2 кафедры неврологии и психического здоровья в Центре здоровья и науки в Турине, — а представляет собой результат сложного взаимодействия генов, окружающей среды и образа жизни». Помимо возраста, свою роль играют также воздействие пестицидов, загрязнение воздуха и малоподвижный образ жизни.

Лечить до появления симптомов

Одна из самых прорывных идей, высказанных на конференции, заключается в том, что нейродегенеративные заболевания начинаются за годы до постановки клинического диагноза. Нейропатологический процесс может опережать появление симптомов, таких как тремор или ригидность, на 5–10 лет. «Мы пока не достигли цели, но работаем над этим», — подчёркивает Лопиано. «Если мы сможем выявить ранние признаки, мы сможем вмешаться до того, как болезнь проявится, и остановить её прогрессирование».

Именно в этом направлении развивается третья фаза исследования прасинезумаба – моноклонального антитела к альфа-синуклеину, ключевому белку нейродегенерации, характерной для болезни Паркинсона. Если результаты окажутся положительными, мы сможем получить первую терапию, способную не только облегчить симптомы, но и замедлить прогрессирование заболевания.

Новые формулы для более стабильной жизни

Но есть и хорошие новости о существующих методах лечения. На поздних стадиях болезни Паркинсона, когда у пациентов возникают внезапные двигательные блокады, доступна новая форма леводопы для подкожного введения, обеспечивающая непрерывное высвобождение и более стабильный контроль симптомов. Эта терапия доказала свою высокую эффективность у отдельных пациентов.

Ещё одно новшество — сублингвальная форма апоморфина гидрохлорида, полезная для быстрого купирования эпизодов «выключения» — моментов, когда стандартная терапия теряет эффективность и симптомы возвращаются. «Эти методы лечения не заменяют базовую терапию, — объясняет Лопиано, — а дополняют её, улучшая качество повседневной жизни».

Проблема генной терапии

Заглядывая в будущее, можно сказать, что исследования начинают изучать первые стратегии генной терапии для так называемых моногенных паркинсонизмов – редких, но хрестоматийных форм этого заболевания. Первоначальные исследования направлены на прямую коррекцию причинной мутации, тем самым устраняя причину, а не только следствие. Это ещё только начало, но путь очевиден.

Датчики и шаги в будущее

Выявление ранних признаков болезни Паркинсона остаётся одной из самых сложных задач. Начальные симптомы болезни Паркинсона — незначительные изменения движений, ощущение неустойчивости или лёгкий дискомфорт — часто слишком слабо выражены, чтобы их можно было обнаружить клинически.

Благодаря этому пониманию родилась идея использовать носимые датчики для анализа движений и походки. Группа под руководством Алессандро Падовани, президента SIN и директора неврологической клиники Университета Брешии, запустил проекты, в которых эти устройства позволяют распознавать аномальные двигательные паттерны, потенциально предсказывающие заболевание. «Цель двойная, — объясняет Падовани, — с одной стороны, предложить персонализированные образовательные и реабилитационные вмешательства; с другой — выявить цифровые маркеры, помогающие оценить эффективность терапии ещё до появления очевидных клинических симптомов».