Bezprecedensowy test zapłodnienia in vitro zmniejsza ryzyko chorób dziedzicznych
Jak wynika z przełomowego badania opublikowanego w środę (16), w Wielkiej Brytanii przyszło na świat ośmioro zdrowych dzieci dzięki nowej technice zapłodnienia in vitro (IVF), która skutecznie zmniejszyła ryzyko wystąpienia chorób genetycznych odziedziczonych po matce.
Odkrycia te uznano za przełom, który daje nadzieję, że kobiety z mutacjami mitochondrialnego DNA będą mogły w przyszłości mieć dzieci, nie przekazując im chorób powodujących niepełnosprawność lub śmierć.
Jedna na 5000 osób rodzi się z chorobami mitochondrialnymi, na które nie ma lekarstwa. Objawami tych chorób mogą być: utrata wzroku, cukrzyca i zanik mięśni.
W 2015 r. Wielka Brytania stała się pierwszym krajem, który zatwierdził technikę zapłodnienia in vitro (IVF) wykorzystującą niewielką ilość zdrowego DNA mitochondrialnego z komórki jajowej dawczyni (a także z komórki jajowej matki i plemnika ojca).
Dzieci urodzone w wyniku tej procedury są czasami nazywane „dziećmi trojga rodziców”, choć naukowcy odrzucają to określenie, ponieważ tylko około 0,1 procent DNA noworodka pochodzi od dawcy.
Wyniki długo oczekiwanego badania przeprowadzonego w Wielkiej Brytanii opublikowano w kilku artykułach w czasopiśmie New England Journal of Medicine.
Spośród 22 kobiet poddanych leczeniu w Newcastle Fertility Centre w północno-wschodniej Anglii urodziło się ośmioro dzieci. Czterech chłopców i cztery dziewczynki mają obecnie od mniej niż sześciu miesięcy do ponad dwóch lat.
Badanie wykazało, że u sześciorga dzieci ilość zmutowanego mitochondrialnego DNA, będącego przyczyną choroby, zmniejszyła się o 95–100%.
U pozostałych dwojga noworodków ilość ta zmniejszyła się o 77–88%, czyli poniżej progu wywołującego chorobę. Według jednego z badań wskazuje to, że technika ta była „skuteczna w ograniczaniu transmisji” chorób między matką a dzieckiem.
Jak twierdzą badacze, obecnie wszystkie ośmioro dzieci cieszy się dobrym zdrowiem, choć u jednego wystąpiło zaburzenie rytmu serca, które udało się skutecznie wyleczyć.
Ich stan zdrowia będzie monitorowany przez następne kilka lat w celu wykrycia ewentualnych problemów.
Dla Nilsa-Görana Larssona, szwedzkiego specjalisty w dziedzinie reprodukcji, który nie brał udziału w badaniu, przełom ten stanowi „kamień milowy”.
Dodał, że nowa technika oferuje „bardzo ważną opcję reprodukcyjną” rodzinom dotkniętym „niszczycielskimi” chorobami mitochondrialnymi.
Donacja mitochondriów wciąż budzi kontrowersje i nie została zatwierdzona w wielu krajach, np. w Stanach Zjednoczonych i Francji.
Przywódcy religijni sprzeciwiają się tej procedurze, ponieważ wiąże się ona z niszczeniem ludzkich embrionów. Inni krytycy obawiają się, że stanowi ona precedens dla tworzenia genetycznie modyfikowanych „dzieci na zamówienie”.
Jak powiedziała w środę Danielle Hamm, dyrektorka Nuffield Health, niezależnej brytyjskiej instytucji bioetycznej, kontrola ta miała „kluczowe” znaczenie dla przebiegu badań.
Peter Thompson, dyrektor Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA), który zatwierdził tę procedurę, powiedział, że do leczenia kwalifikować się będą jedynie osoby z „bardzo wysokim ryzykiem” przekazania choroby mitochondrialnej.
Pojawiły się również zastrzeżenia etyczne co do stosowania donacji mitochondriów w leczeniu niepłodności w Grecji i na Ukrainie.
Julie Stefann, francuska ekspertka od chorób mitochondrialnych, powiedziała agencji AFP: „To kwestia stosunku korzyści do ryzyka: w przypadku choroby mitochondrialnej korzyści są oczywiste”.
„W kontekście niepłodności nie zostało to udowodnione” – dodał.
Dla Dagana Wellsa, eksperta w dziedzinie genetyki rozrodu z Uniwersytetu Oksfordzkiego, „niektórzy naukowcy mogą być rozczarowani, że tak wiele czasu i wysiłku zaowocowało jak dotąd zaledwie ośmiorgiem dzieci”.
Spośród dzieci objętych ścisłą obserwacją, troje wykazywało oznaki tzw. „nawrotu”, zjawiska, które wciąż jest słabo poznane.
„Jest to zjawisko, w którym terapia początkowo pozwala na wytworzenie zarodka z bardzo małą liczbą wadliwych mitochondriów, ale w momencie narodzin odsetek nieprawidłowych mitochondriów w jego komórkach znacząco wzrasta” – wyjaśnił.
dl/gv/jz/zm/jc/aa
IstoÉ
