Myasthenia gravis: ontdek de symptomen en behandelingen voor deze neuromusculaire aandoening

Myasthenia gravis is een auto-immuun neuromusculaire ziekte die gekenmerkt wordt door spierzwakte die toeneemt tijdens activiteit en afneemt bij rust. Het wordt veroorzaakt door een defect of blokkade in de overdracht van zenuwimpulsen naar de spieren bij de neuromusculaire verbinding. Dit komt doordat de auto-immuunreactie de receptoren voor acetylcholine, een neurotransmitter, vernietigt. Er wordt gedacht dat de thymus betrokken is bij deze destructieve immuunreactie, aangezien volwassenen met myasthenia gravis een abnormale thymusklier hebben.

Deze ziekte treft het vaakst jonge vrouwen, jonger dan 40 jaar, en mannen ouder dan 60 jaar. Er zijn echter ook gevallen van infantiele en juveniele myasthenia gravis bekend. Het wordt niet als erfelijk beschouwd en is niet besmettelijk. Het eerste zichtbare symptoom is meestal het hangen van één of beide oogleden (ptosis).

Oorzaken van myasthenia gravis Er is geen normale communicatie tussen zenuw en spier

Het immuunsysteem stuurt antilichamen die een defect veroorzaken in de overdracht van zenuwimpulsen naar de spieren, specifiek naar de neuromusculaire verbinding. De neurotransmitter acetylcholine, een stof die door de neuromusculaire verbinding beweegt, zich aan zijn receptoren hecht en spiercontracties activeert, wordt geblokkeerd, veranderd of vernietigd door antilichamen.

Er wordt verondersteld dat de thymus, een klier die zich onder het borstbeen bevindt en een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van het immuunsysteem in de eerste levensjaren, betrokken is bij de onjuiste reactie van het immuunsysteem door het genereren van onjuiste instructies voor de productie van acetylcholine-receptorantilichamen. Mensen met myasthenia gravis, een aandoening die bij kinderen ernstig is en tot in de adolescentie groeit, waarna het krimpt en in de loop der jaren wordt vervangen door vetweefsel, hebben een abnormale thymus.

Soorten myasthenia gravis:

- Oculaire myasthenia gravis. Het beperkt zich tot de oogspieren.

- Seronegatieve myasthenia gravis. Het is gerelateerd aan antilichamen tegen lipoproteïne-receptorbindend proteïne 4.

- Neonatale myasthenia gravis. Myasthenia overgedragen door een seronegatieve moeder tijdens de zwangerschap. Bij pasgeborenen is het behandelbaar.

- Congenitaal myasthenisch syndroom. Het is een zeldzame vorm van erfelijke myasthenie die wordt veroorzaakt door defecte genen die eiwitten in de acetylcholine- of acetylcholinesterase-receptoren (een cholinesterase-enzymremmer die de vernietiging van vrijgekomen acetylcholine voorkomt) aansturen.

Symptomen van myasthenia gravis Zwakte en vermoeidheid onder andere

Myasthenia gravis kan elke spier aantasten, maar de symptomen komen het vaakst voor in de spieren van de ogen, het gezicht en de keel, en in de nek en ledematen. De meest voorkomende symptomen zijn:

- Hangen van één of beide oogleden (ptosis).

- Veranderingen in gezichtsuitdrukking.

- Dubbelzien (diplopie).

- Veranderingen in spraak en stem.

- Moeite met kauwen en slikken.

- Kwijlen ( thialisme ).

- Problemen met de ademhaling.

- Zwakte in de nek, armen en benen.

- Waggelend.

- Moeite met traplopen.

Er kunnen myasthenische crises optreden, waarbij de spieren die de ademhaling regelen, verzwakken. Dit is een reden voor een medisch noodgeval en vereist het gebruik van kunstmatige beademing. Ze kunnen worden veroorzaakt door stress, infecties, koorts of een bijwerking van een medicijn.

Mensen met myasthenia gravis hebben ook meer kans op het ontwikkelen van:

- Hypothyreoïdie of hyperthyreoïdie.

- Reumatoïde artritis .

- Lupus.

Diagnose van myasthenia gravis Lichamelijk onderzoek, neurologisch onderzoek en diverse testen

Het lichamelijk onderzoek bij de arts kan, naast het doornemen van de medische voorgeschiedenis, bestaan ​​uit het onderzoeken van reflexen, spierkracht, spierspanning, tast- en gezichtsvermogen, coördinatie en evenwicht.

- De edrofoniumtest, een injectie met edrofoniumchloride, verbetert tijdelijk de spierkracht.

- Met het bloedonderzoek wordt gekeken naar de aanwezigheid van abnormale antilichamen die de neuromusculaire verbinding aantasten.

- Bij repetitieve zenuwstimulatie worden elektroden op de huid van de spieren geplaatst om het vermogen van de zenuw om een ​​signaal naar de spier te sturen te meten.

- Elektromyografie (EMG) meet de elektrische activiteit tussen de hersenen en de spieren.

- Met behulp van computertomografie (CT) of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) kan worden vastgesteld of er sprake is van een afwijking in de thymus of van een tumor in deze klier.

- Longfunctietesten beoordelen hoe de ziekte de ademhaling beïnvloedt.

Behandeling en medicatie voor myasthenia gravis Focus op symptomen

De behandeling bestaat uit medicijnen, intraveneuze therapie en, als er sprake is van een tumor in de thymus, een operatie. Elk geval vereist een andere aanpak. De referentiemedicijnen zijn cholinesteraseremmers om de communicatie tussen zenuwen en spieren te verbeteren; corticosteroïden om de productie van antilichamen te beperken; en immunosuppressiva om de activiteit van het immuunsysteem te verminderen.

Plasmaferese, het filteren van bloed om antilichamen te verwijderen; intraveneus immunoglobuline, dat normale antilichamen levert; en het monoklonale antilichaam om het immuunsysteem te veranderen, zijn de intraveneuze therapieën die in aanmerking komen.

Bij een tumor in de thymus of een thymoom kan een operatie, een thymectomie, overwogen worden.

Preventie van myasthenia gravis Zonder preventie

Myasthenia gravis kan niet worden voorkomen, maar er zijn wel een aantal voorzorgsmaatregelen die kunnen worden genomen om de impact ervan op de kwaliteit van leven te beperken. Mensen die hier last van hebben, moeten voldoende rust krijgen en blootstelling aan hitte vermijden. Ze kunnen dagelijkse taken niet op de normale manier uitvoeren. Ze moeten weten wanneer ze de meeste energie hebben, zodat ze zich kunnen richten op zaken die meer inspanning vergen. De prestaties op het werk of op school zijn slechter. Daarom is het belangrijk om ondersteuning te krijgen en overbelasting op het werk of tijdens de studie te voorkomen.

Stressvolle situaties, beperkingen en onaangenaamheden moeten worden vermeden. Het is heel positief om een ​​psychologische ondersteunende therapie te volgen om de ziekte en de beperkingen ervan te accepteren.