I bambini creati utilizzando il DNA di tre persone nascono senza malattie ereditarie
I medici affermano che nel Regno Unito sono nati otto bambini utilizzando materiale genetico di tre persone per prevenire patologie devastanti e spesso fatali.
Il metodo, ideato da scienziati del Regno Unito, combina l'ovulo e lo sperma di una mamma e di un papà con un secondo ovulo proveniente da una donatrice.
La tecnica è legale da un decennio , ma ora abbiamo la prima prova che sta facendo nascere bambini sani e salvi da una malattia mitocondriale incurabile.
Queste condizioni vengono solitamente trasmesse dalla madre al figlio, privando il corpo di energia.
Questo può causare gravi disabilità e alcuni neonati muoiono entro pochi giorni dalla nascita. Le coppie sanno di essere a rischio se i figli precedenti, i familiari o la madre sono stati colpiti.
I bambini nati con la tecnica a tre persone ereditano la maggior parte del loro DNA, il loro patrimonio genetico, dai genitori, ma ne ricevono anche una piccola quantità, circa lo 0,1%, dalla seconda donna. Si tratta di un cambiamento che si trasmette di generazione in generazione.
Nessuna delle famiglie che ha seguito la procedura ha voluto parlarne pubblicamente per proteggere la propria privacy, ma ha rilasciato dichiarazioni anonime tramite il Newcastle Fertility Centre, dove si sono svolte le procedure.
"Dopo anni di incertezza, questa cura ci ha dato speranza e poi ci ha dato la nostra bambina", ha affermato la madre di una bambina.
"Li guardiamo ora, pieni di vita e possibilità, e siamo sopraffatti dalla gratitudine."
La madre del bimbo ha aggiunto: "Grazie a questo incredibile progresso e al sostegno che abbiamo ricevuto, la nostra piccola famiglia è al completo.
"Il peso emotivo della malattia mitocondriale è stato alleviato e al suo posto ci sono speranza, gioia e profonda gratitudine."
I mitocondri sono minuscole strutture presenti in quasi tutte le nostre cellule. Sono la ragione per cui respiriamo, poiché usano l'ossigeno per convertire il cibo nella forma di energia che il nostro corpo usa come combustibile.
I mitocondri difettosi possono lasciare il corpo con energia insufficiente per mantenere il battito cardiaco, oltre a causare danni cerebrali, convulsioni, cecità, debolezza muscolare e insufficienza d'organo.
Circa un bambino su 5.000 nasce con una malattia mitocondriale. Il team di Newcastle prevede che ci sia una richiesta di 20-30 bambini nati con il metodo a tre componenti ogni anno.
Alcuni genitori hanno dovuto affrontare il dolore di vedere morire più figli a causa di queste malattie.
I mitocondri vengono trasmessi solo dalla madre al figlio. Questa pionieristica tecnica di fertilità si avvale quindi di entrambi i genitori e di una donna che dona i suoi mitocondri sani.
Questa scienza è stata sviluppata più di un decennio fa presso l'Università di Newcastle e il Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust e nel 2017 è stato inaugurato un servizio specialistico all'interno del Servizio Sanitario Nazionale.
Sia gli ovuli della madre che quelli della donatrice vengono fecondati in laboratorio con lo sperma del padre.
Gli embrioni si sviluppano fino a quando il DNA dello spermatozoo e dell'ovulo non forma una coppia di strutture chiamate pronuclei. Questi contengono i progetti per la costruzione del corpo umano, come il colore dei capelli e l'altezza.
I pronuclei vengono rimossi da entrambi gli embrioni e il DNA dei genitori viene inserito all'interno dell'embrione ricco di mitocondri sani.
Il bambino che nascerà sarà geneticamente imparentato con i genitori, ma non dovrà essere affetto da malattie mitocondriali.
Due resoconti pubblicati sul New England Journal of Medicine hanno dimostrato che 22 famiglie si sono sottoposte alla procedura presso il Newcastle Fertility Centre.
Ne sono nati quattro maschi e quattro femmine, tra cui una coppia di gemelli, e una gravidanza in corso.
"È meraviglioso vedere il sollievo e la gioia sui volti dei genitori di questi bambini dopo una così lunga attesa e la paura delle conseguenze, poterli vedere vivi, crescere sani e svilupparsi normalmente", ha detto alla BBC il professor Bobby McFarland, direttore del Servizio altamente specializzato per le malattie mitocondriali rare del Servizio sanitario nazionale.
Tutti i bambini sono nati senza malattie mitocondriali e hanno raggiunto le tappe di sviluppo previste.
C'è stato un caso di epilessia che si è risolto spontaneamente e un bambino ha un ritmo cardiaco anomalo che è stato curato con successo.
Non si ritiene che questi siano collegati a mitocondri difettosi. Non si sa se questo faccia parte dei rischi noti della fecondazione in vitro, sia un problema specifico del metodo a tre o un problema rilevato solo perché la salute di tutti i bambini nati con questa tecnica viene monitorata attentamente.
Un'altra questione fondamentale che grava su questo approccio è se i mitocondri difettosi verranno trasferiti nell'embrione sano e quali potrebbero essere le conseguenze.
I risultati mostrano che in cinque casi i mitocondri malati non erano rilevabili. Negli altri tre, tra il 5% e il 20% dei mitocondri risultava difettoso nei campioni di sangue e urina.
Questa percentuale è inferiore all'80% che si ritiene possa causare malattie. Saranno necessari ulteriori studi per capire perché ciò si è verificato e se sia possibile prevenirlo.
La professoressa Mary Herbert, dell'Università di Newcastle e della Monash University, ha dichiarato: "I risultati danno motivo di ottimismo. Tuttavia, la ricerca volta a comprendere meglio i limiti delle tecnologie di donazione mitocondriale sarà essenziale per migliorare ulteriormente i risultati del trattamento".
La svolta dà speranza alla famiglia Kitto.
La figlia minore di Kat, Poppy, 14 anni, è affetta dalla malattia. La figlia maggiore, Lily, 16 anni, potrebbe trasmetterla ai suoi figli.
Poppy è su una sedia a rotelle, non è in grado di parlare e viene alimentata tramite un tubo.
"Ha avuto un impatto enorme sulla sua vita", afferma Kat, "ci divertiamo molto così, ma ci sono momenti in cui ci rendiamo conto di quanto sia devastante la malattia mitocondriale".
Nonostante decenni di lavoro, non esiste ancora una cura per la malattia mitocondriale, ma la possibilità di prevenirne la trasmissione dà speranza a Lily.
"Sono le generazioni future come me, i miei figli o i miei cugini che potranno avere questa prospettiva di vita normale", afferma.
Il Regno Unito non solo ha sviluppato la scienza dei bambini tripersonali, ma è anche diventato il primo Paese al mondo a introdurre leggi che ne consentano la creazione, dopo una votazione parlamentare del 2015.
La questione è controversa perché i mitocondri hanno un DNA proprio che ne controlla il funzionamento.
Ciò significa che i bambini hanno ereditato il DNA dai genitori e circa lo 0,1% dalla donna donatrice.
Tutte le bambine nate tramite questa tecnica trasmetterebbero la malattia ai propri figli, quindi si tratta di un'alterazione permanente del patrimonio genetico umano.
Per alcuni, quando si cominciò a discutere di questa tecnologia, si trattava di un passo troppo lungo, alimentando il timore che avrebbe aperto le porte alla creazione di bambini "su misura" geneticamente modificati.
Il professor Sir Doug Turnbull, dell'Università di Newcastle, mi ha detto: "Penso che questo sia l'unico posto al mondo in cui ciò sarebbe potuto accadere, c'è stata una ricerca di prim'ordine per portarci dove siamo, c'è stata una legislazione per consentirne l'adozione come trattamento clinico, il Servizio Sanitario Nazionale per contribuire a sostenerlo e ora abbiamo otto bambini che sembrano liberi dalla malattia mitocondriale, che risultato meraviglioso".
Liz Curtis, fondatrice dell'ente benefico Lily Foundation, ha affermato: "Dopo anni di attesa, ora sappiamo che otto bambini sono nati utilizzando questa tecnica, e nessuno di loro mostrava alcun segno di mitosi.
"Per molte famiglie colpite, è la prima vera speranza di spezzare il ciclo di questa malattia ereditaria."
BBC
