Benzersiz tüp bebek testi kalıtsal hastalık riskini azaltıyor
Çarşamba günü yayınlanan çığır açıcı bir çalışmanın bulgularına göre, annelerden kalıtılan genetik hastalık riskini başarıyla azaltan yeni bir tüp bebek (IVF) tekniği sayesinde İngiltere'de sekiz sağlıklı bebek dünyaya geldi (16).
Bulgular, mitokondriyal DNA mutasyonu olan kadınların bir gün sakatlayıcı veya ölümcül hastalıkları aktarmadan çocuk sahibi olabilecekleri umudunu artıran önemli bir gelişme olarak selamlandı.
Her 5 bin kişiden biri, tedavisi olmayan ve görme kaybı, diyabet ve kas atrofisi gibi belirtileri olabilen mitokondriyal hastalıklarla doğuyor.
2015 yılında İngiltere, bağışlanan bir yumurtadan (annenin yumurtası ve babanın spermiyle birlikte) alınan az miktarda sağlıklı mitokondriyal DNA'nın kullanıldığı bir tüp bebek (IVF) tekniğini onaylayan ilk ülke oldu.
Bu prosedürle doğan bebeklere bazen "üç ebeveynli bebek" deniyor ancak araştırmacılar bu terimi reddediyor çünkü yeni doğan bir bebeğin DNA'sının yalnızca yaklaşık yüzde 0,1'i donörden geliyor.
Uzun zamandır beklenen İngiltere araştırmasının sonuçları New England Journal of Medicine dergisinde çeşitli makalelerde yayımlandı.
İngiltere'nin kuzeydoğusundaki Newcastle Doğurganlık Merkezi'nde tedavi gören 22 kadından sekizi dünyaya geldi. Dört erkek ve dört kız bebek şu anda altı aydan küçük ve iki yaşın üzerinde.
Çalışmada, hastalığa neden olan mutasyona uğramış mitokondriyal DNA miktarının altı bebekte yüzde 95 ila yüzde 100 arasında azaldığı tespit edildi.
Diğer iki yenidoğanda ise bu miktar, hastalığa neden olan eşiğin altında, %77 ila %88 arasında azaldı. Çalışmalardan birine göre bu, tekniğin anne ve çocuk arasında hastalık bulaşmasını "azaltmada etkili" olduğunu gösteriyor.
Araştırmacılar, sekiz çocuğun da şu anda sağlıklı olduğunu, ancak bir çocuğun kalp ritim bozukluğunun başarıyla tedavi edildiğini söyledi.
Önümüzdeki birkaç yıl boyunca herhangi bir sorun çıkıp çıkmayacağına bakmak için sağlık durumları izlenecek.
Çalışmaya katılmayan İsveçli üreme uzmanı Nils-Göran Larsson'a göre bu gelişme bir "milat" niteliğinde.
Yeni tekniğin, "yıkıcı" mitokondriyal hastalıklardan etkilenen aileler için "çok önemli bir üreme seçeneği" sunduğunu da sözlerine ekledi.
Mitokondri bağışı hala tartışmalı bir konu olup ABD ve Fransa gibi birçok ülkede onaylanmamıştır.
Dini liderler, insan embriyolarının imhasını içerdiği için bu işleme karşı çıkıyor. Diğer eleştirmenler ise, bunun genetiği değiştirilmiş "tasarım bebeklerin" yaratılmasına emsal teşkil edeceğinden endişe ediyor.
İngiltere'nin bağımsız biyoetik kuruluşu Nuffield Health'in direktörü Danielle Hamm, Çarşamba günü yaptığı açıklamada, söz konusu incelemenin araştırmanın yürütülmesi açısından "kritik" olduğunu söyledi.
İşlemi onaylayan İnsan Döllenmesi ve Embriyoloji Kurumu (HFEA) Direktörü Peter Thompson, yalnızca mitokondriyal bir hastalığı geçirme riski "çok yüksek" olan kişilerin tedaviye uygun olacağını söyledi.
Yunanistan ve Ukrayna'da kısırlık tedavisinde mitokondri bağışının kullanılmasına yönelik etik itirazlar da gündeme geldi.
Fransız mitokondriyal hastalıklar uzmanı Julie Stefann AFP'ye şunları söyledi: "Bu bir risk-fayda meselesi: Mitokondriyal bir hastalık için fayda açıktır."
"Kısırlık bağlamında ise bu kanıtlanmamıştır" diye ekledi.
Oxford Üniversitesi'nde üreme genetiği uzmanı olan Dagan Wells, "Bazı bilim insanları, bu kadar zaman ve çabanın sonucunda şimdiye kadar sadece sekiz çocuğun dünyaya gelmiş olmasından dolayı hayal kırıklığına uğrayacak." dedi.
Yakından takip edilen çocuklardan üçünde, hala tam olarak anlaşılamayan bir olgu olan "geri dönüş" belirtileri görüldü.
"Bu, tedavinin başlangıçta çok az sayıda kusurlu mitokondriye sahip bir embriyo üretmeyi başardığı, ancak doğum anında hücrelerdeki anormal mitokondri oranının önemli ölçüde arttığı bir olgudur" diye açıkladı.
dl/gv/jz/zm/jc/aa
IstoÉ
