Sofrendo de uma doença incurável: dois irmãos sonham com uma 'pílula mágica'

Uma família se apega à esperança de um novo tratamento que possa prolongar a vida de seus dois filhos adolescentes, que têm uma doença degenerativa rara e incurável.

"Vivemos com muita esperança. Tento me manter informado", confidencia o pai, Sébastien McKenzie-Faucher. "Seria divertido se existisse uma pílula mágica. [...] Vivo na esperança de uma vacina que cure."

Os irmãos Édouard e Jérémie Fiola-Faucher, de 15 e 12 anos, sofrem de distrofia muscular de Duchenne, uma doença genética rara e incurável. Sua expectativa de vida é entre 25 e 35 anos.

Distrofia muscular de Duchenne

Doença genética incurável

Afeta 1 em cada 4.000 meninos

Entre 300 e 400 casos em Quebec

Os primeiros sintomas a partir dos 3 anos

Perda progressiva irreversível da capacidade muscular

A expectativa de vida é de cerca de 30 anos

^{Fonte: Hospital Sainte-Justine}

Como a "catástrofe"

"Quando o diagnóstico chega, é como uma catástrofe. Já podemos ver o fim, os problemas que virão", lembra Catherine Fiola, mãe deles. "Mas a vida cotidiana rapidamente toma conta. As crianças não ficam doentes no início."

Edward foi diagnosticado aos 3 anos de idade após apresentar problemas de coordenação. Seu irmão, que era um bebê na época, recebeu o diagnóstico devastador no ano seguinte.

"Foi difícil. Seu plano de vida precisa mudar. Tudo o que você imaginou, viajar com as crianças, ter netos", diz o pai de 47 anos.

"É uma dor sem fim", diz Jérémie, lúcido apesar da pouca idade. "Eu gostava de esportes."

A família Brossard também tem uma irmã mais velha, de 18 anos. Ela não é afetada pela doença, que afeta principalmente meninos.

Com o passar dos anos, os irmãos perderam a capacidade muscular. Edward não anda mais, mas Jeremy ainda consegue se movimentar pela casa por enquanto. Ambos vão à escola em cadeiras de rodas motorizadas.

Toda a vida diária adaptada

Elevador, portas automatizadas, cama hospitalar, veículo adaptado: diversas melhorias foram feitas para facilitar o dia a dia dos meninos. Eles até pegaram um avião neste verão para uma viagem ao oeste do Canadá.

"É uma adaptação constante, os pequenos passos, tudo fica mais complicado", suspira o pai, engenheiro elétrico.

Para ajudar a regenerar os músculos, os meninos tomam um medicamento, mas esse medicamento tem seus efeitos colaterais: osteoporose, catarata, retardo de crescimento e ganho de peso.

Todas as noites, eles fazem 15 minutos de exercícios de alongamento, o que ajuda seus músculos — um ritual que eles quase nunca deixaram de fazer em 12 anos.

"É uma disciplina, criamos momentos de felicidade fazendo isso", enfatiza ^{a Sra.} Fiola.

Apesar do futuro sombrio, a família permanece otimista e ancorada no momento presente. Édouard se matriculará no CEGEP no ano que vem.

"Nós pagaremos todos os cursos de bacharelado que você quiser fazer, você será um estudante!" sorri sua mãe, recusando-se a olhar muito para o futuro.

"Há felicidade em todos os lugares. Coisas boas acontecem todos os dias. Não penso tanto em doenças", jura Édouard.

Um novo tratamento promissor em breve

Um novo medicamento para melhorar a qualidade de vida de pacientes que sofrem de uma doença rara e incurável pode ver a luz do dia, graças a pesquisadores de Quebec, dentro de alguns anos.

"É definitivamente uma fonte de esperança", diz Nicolas Dumont, pesquisador do CHU Sainte-Justine e titular da Cátedra Canadense de Pesquisa em Células-Tronco e Doenças Neuromusculares.

Atualmente, pacientes com distrofia muscular de Duchenne quase não têm opções quando se trata de medicamentos (glicocorticoides), e estes têm efeitos colaterais graves, como ansiedade, osteoporose, ganho de peso, etc.

A descoberta de Quebec, publicada recentemente na revista científica Nature , mostra que a injeção de lipídios bioativos (anti-inflamatórios) ajuda a curar e fortalecer melhor os músculos, enquanto eles estão se degenerando.

Caminhe mais

"Não é uma molécula milagrosa, nem uma cura, mas é algo melhor para melhorar a qualidade de vida", explica a pesquisadora. "Eles caminharão por mais tempo."

"Esperamos que isso seja suficiente para dar aos pacientes mais alguns anos de boa qualidade de vida. Para que possam manter seus ganhos. Eles não querem ganhar, mas sim parar de perder funções e continuar independentes", explica o Sr. Dumont.

Se tudo correr bem, o tratamento poderá estar disponível em cinco anos. Os ensaios clínicos também começarão nos próximos anos.