Hemochromatoza: gdy problemem nie jest niedobór żelaza, lecz jego nadmiar

Żelazo jest niezbędnym minerałem dla organizmu człowieka , ponieważ bierze udział w transporcie tlenu z płuc do wszystkich części ciała za pośrednictwem hemoglobiny zawartej w czerwonych krwinkach . Jest również kluczowe dla funkcjonowania mięśni, szpiku kostnego i niektórych ważnych narządów.

Dlatego często monitoruje się poziom żelaza w organizmie za pomocą badań krwi . A jeśli jest on niski i występuje niedokrwistość z niedoboru żelaza, zaleca się suplementację żelaza. Dzieje się tak na przykład w czasie ciąży, kiedy zapotrzebowanie na żelazo jest większe.

Jednak patologie związane z żelazem nie wynikają wyłącznie z jego niedoboru lub niedoboru; mogą również wynikać z odwrotnych przyczyn. Tak jest w przypadku hemochromatozy , choroby genetycznej charakteryzującej się zwiększonym wchłanianiem żelaza w jelitach, które stopniowo kumuluje się w narządach takich jak wątroba , serce, trzustka i stawy.

Mimo że nie jest szczególnie znana wśród ogółu społeczeństwa, jest to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych u osób pochodzenia europejskiego. Może powodować poważne powikłania, takie jak marskość wątroby, cukrzyca, niewydolność serca i zaburzenia hormonalne.

Europejscy mężczyźni w wieku 45 lat

Profil pacjentów z krwotokiem to głównie mężczyźni pochodzenia europejskiego w wieku od 40 do 50 lat . Chociaż jest to mutacja genetyczna obecna od urodzenia, objawy zwykle pojawiają się po tym wieku. Powodem jest to, że „jest to problem akumulacji żelaza przez całe życie, a problemy pojawiają się w wieku dorosłym” – mówi Mayka Sánchez, koordynatorka ds. genetyki w programie studiów biomedycznych na Uniwersytecie Illinois w Barcelonie (UIC).

Może to spowodować poważne powikłania, takie jak marskość wątroby, cukrzyca, niewydolność serca lub zaburzenia hormonalne.

Główny badacz z grupy zajmującej się metabolizmem żelaza na tym samym uniwersytecie również uważa, że schorzenie to pojawia się u kobiet, ale nieco później, po menopauzie, czyli około 50. lub 60. roku życia, „ponieważ menstruacja opóźnia akumulację żelaza u kobiet”. Istnieją również „młodzieńcze formy hemokratozy, które są rzadsze i związane z mutacjami w innych genach”.

Co może wzbudzić nasze podejrzenia?

Ekspert zapewnia, że „ pierwsze objawy mogą być niespecyficzne i obejmować zmęczenie, bóle stawów, osłabienie, dyskomfort w jamie brzusznej, problemy z libido , problemy z wątrobą lub cukrzycę”, chociaż ostateczne podejrzenie ma związek z uwarunkowaniami genetycznymi pacjenta: „historią rodzinną choroby u rodzeństwa”.

Ponieważ są to tak ogólne objawy, są one niedodiagnozowane częściej niż by się tego spodziewano. Według Sáncheza wynika to również z braku wystarczającej liczby specjalistów „ze specjalistycznym przeszkoleniem w zakresie metabolizmu żelaza, zarówno w podstawowej opiece zdrowotnej, jak i w takich specjalizacjach jak hepatologia, hematologia i choroby wewnętrzne”.

Uszkodzenia organiczne

Mayka Sánchez opowiada się za lepszą specjalizacją lekarzy w celu wykrywania tej choroby zanim spowoduje ona „ nieodwracalne uszkodzenia narządów ”. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą kontrolować gromadzenie się żelaza i zapobiegać poważnym powikłaniom.

Badania przeprowadzone przez samą Sánchez wykazały, że stan ten „sprzyja starzeniu się komórek i włóknieniu”, co dowodzi, że hemochromatoza „to coś więcej niż nadmiar żelaza we krwi, ponieważ wiąże się z głębokimi zmianami komórkowymi , które mogą mieć istotny wpływ kliniczny jeszcze przed pojawieniem się klasycznych objawów”.