Uno studio condotto su oltre un milione di persone svela la base genetica della balbuzie.

La più grande analisi genetica sulla balbuzie ha dimostrato una chiara base genetica per questo disturbo del linguaggio. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics , ha utilizzato i dati di oltre un milione di persone il cui DNA è stato analizzato.

I risultati indicano 57 distinti loci genomici associati alla balbuzie e suggeriscono un'architettura genetica condivisa tra balbuzie, autismo, depressione e musicalità.

I risultati gettano le basi per future ricerche che potrebbero portare a un'identificazione più precoce o a progressi terapeutici nella balbuzie.

In termini più generali, i ricercatori del Vanderbilt Genetics Institute (USA) riconoscono che una migliore comprensione delle cause della balbuzie potrebbe sostituire idee obsolete sulla balbuzie, spesso condivise dal grande pubblico e che contribuiscono allo stigma .

La balbuzie, caratterizzata da ripetizioni di sillabe e parole, suoni prolungati e pause tra le parole, è il disturbo della fluenza più comune e colpisce oltre 400 milioni di persone in tutto il mondo, secondo Jennifer Below, responsabile dello studio. Tuttavia, le cause di questo comune disturbo del linguaggio non sono chiare.

" Nessuno capisce veramente perché qualcuno balbetti; è un mistero assoluto . E questo vale per la maggior parte delle patologie del linguaggio. Sono state poco studiate perché non richiedono il ricovero ospedaliero, ma possono avere enormi conseguenze sulla qualità della vita delle persone", osserva Below.

"Dobbiamo comprendere i fattori di rischio per i disturbi del linguaggio e della parola in modo da poter individuare precocemente i bambini e fornire cure adeguate a coloro che ne hanno bisogno."

I giovani che balbettano segnalano un aumento del bullismo, una minore partecipazione alle classi sociali e un'esperienza educativa più negativa. La balbuzie può anche avere un impatto negativo sulle opportunità di lavoro, sulle prestazioni lavorative percepite e sul benessere mentale e sociale, come indicato di seguito.

"Per centinaia di anni si sono avute idee sbagliate sulle cause della balbuzie, dall'idea di essere mancini ai traumi infantili e alle madri autoritarie", afferma Below. "Piuttosto che essere causata da difetti personali o familiari o dall'intelligenza, il nostro studio dimostra che la balbuzie è influenzata dai nostri geni".

Il team di Below ha iniziato a esplorare la genetica della balbuzie più di vent'anni fa. Collaborando con colleghi di tutto il mondo, ha raccolto campioni di sangue e saliva da oltre 1.800 persone balbuzienti per studi genetici nell'ambito dell'International Stuttering Project . Tuttavia, il progetto non aveva un numero sufficiente di partecipanti per supportare uno studio di associazione genomica su larga scala (GWAS).

È qui che entra in gioco 23andMe Inc. , che è riuscita ad analizzare i dati di 99.776 casi (persone che hanno risposto "sì" alla domanda sulla balbuzie) e 1.023.243 controlli (che hanno risposto "no") che hanno partecipato a un sondaggio condotto dall'azienda.

La balbuzie evolutiva si manifesta tipicamente nei bambini di età compresa tra 2 e 5 anni e circa l'80% di questi bambini guarisce spontaneamente , con o senza logopedia. Inizialmente, la balbuzie colpisce quasi la stessa percentuale di maschi e femmine, ma è più comune negli adolescenti e negli adulti maschi (un rapporto maschi-femmine di 4:1) a causa delle differenze di genere nel tasso di guarigione spontanea. A causa di questa differenza di prevalenza tra maschi e femmine, i ricercatori hanno condotto studi GWAS in otto gruppi specifici per sesso e ascendenza, seguiti da meta-analisi che hanno combinato i risultati.

Hanno identificato 57 loci genomici distinti, mappati su 48 geni, associati al rischio di balbuzie. Le firme genetiche differivano tra uomini e donne, il che potrebbe essere correlato alla balbuzie persistente rispetto alla balbuzie recuperata, osserva Below. Una risposta affermativa alla domanda sulla balbuzie di 23andMe negli adulti rifletterebbe probabilmente una balbuzie attuale in un uomo e un ricordo di balbuzie in una donna, spiega.

I ricercatori hanno utilizzato i risultati del loro GWAS per costruire un punteggio di rischio poligenico per la balbuzie e lo hanno applicato ai partecipanti della coorte con balbuzie clinicamente documentata (International Stuttering Project) e di un'altra coorte con balbuzie auto-riportata (Add Health). Hanno scoperto che un punteggio di rischio poligenico derivato da segnali genetici negli uomini, ma non nelle donne, prediceva la balbuzie sia negli uomini che nelle donne nei due set di dati indipendenti.

Hanno inoltre identificato altri tratti che erano stati precedentemente associati ai geni da loro individuati per la balbuzie e hanno trovato associazioni con tratti neurologici, tratti legati all'obesità/endocrini/metabolici, tratti cardiaci/circolatori e altri.

Il "colpo più grande" per i geni associati alla balbuzie nei maschi è stato il gene VRK2, che è stato anche il colpo più grande in uno studio GWAS sull'interazione ritmica (vale a dire, la capacità auto-riferita di battere le mani a tempo) e in uno studio sul disturbo del linguaggio nelle persone con malattia di Alzheimer, ha affermato Below.

"Storicamente, abbiamo sempre pensato alla musicalità, alla parola e al linguaggio come tre entità separate, ma questi studi suggeriscono che potrebbe esserci una base genetica condivisa: che l'architettura cerebrale che controlla la nostra musicalità, la parola e il linguaggio potrebbe essere parte di un percorso comune", afferma. "Iniziare a comprendere a livello biochimico, molecolare e cellulare ciò che ci definisce come specie – la nostra capacità di comunicare – è affascinante e speriamo che questo stimoli ulteriori studi su questo gene e sulla sua funzione nel cervello", spiega Dillon Pruett, coautore dello studio.

"Ci sono molte domande senza risposta sulla balbuzie e, in quanto persona che ne è stata personalmente colpita, ho voluto contribuire a questa ricerca", afferma Pruett. "Il nostro studio ha rivelato che molti geni contribuiscono in ultima analisi al rischio di balbuzie e speriamo di utilizzare questa conoscenza per dissipare lo stigma associato alla balbuzie e, auspicabilmente, sviluppare nuovi approcci terapeutici in futuro."