La vista di una donna salvata da un test all'avanguardia dopo un'infezione misteriosa
Una dottoressa di 29 anni di Bristol ha recuperato la vista dopo che un test "rivoluzionario" ha identificato una misteriosa infezione che le aveva condizionato la salute per cinque anni.
Ellie Irwin soffriva di un'infiammazione persistente all'occhio destro che le causava offuscamento della vista e si sottopose a cure intensive, senza alcun risultato. A un certo punto pensò persino di farsi asportare l'occhio.
Solo dopo che a Ellie è stata offerta un'analisi "di ultima istanza" chiamata metagenomica, le è stata diagnosticata una rara infezione batterica, curata con antibiotici.
"È stata una trasformazione", ha detto Ellie alla BBC. "Mi sento così fortunata."
Il professor Carlos Pavesio, oculista presso il Moorfields Eye Hospital di Londra, afferma che il caso di Ellie rappresenta una "svolta nella diagnosi delle malattie infettive".
"Ci sono molti pazienti che curiamo con infezioni croniche da anni, ma nonostante i numerosi test non riusciamo a identificare il batterio responsabile", afferma.
Nel 2019, mentre frequentava ancora medicina, Ellie iniziò a soffrire di un'infiammazione all'occhio destro. Tutti i test per le infezioni risultarono negativi e si ipotizzò che avesse una malattia autoimmune.
A Ellie furono prescritti colliri steroidei e immunosoppressori, alcuni dei quali dovevano essere somministrati tramite infusione endovenosa.
"Stava dominando completamente la mia vita", dice Ellie. "Avevo bisogno di collirio ogni ora ed era difficile conciliare questo con l'inizio del mio lavoro come medico junior. La mia vista era molto variabile e a volte avevo giornate difficili.
"Prendevo così tanti farmaci e andavo a così tanti appuntamenti, eppure non sentivo di migliorare."
La cura e l'infiammazione hanno portato Ellie a sviluppare una cataratta che ha dovuto essere rimossa chirurgicamente subito dopo la laurea in medicina.
Ellie racconta di aver raggiunto alla fine il "punto di rottura" e di aver persino iniziato a prendere in considerazione l'idea di farsi asportare l'occhio malato.
"Perdere la vista da un occhio è terrificante", racconta, "ma la mia paura più grande era che si potesse estendere all'occhio sinistro".
Fu uno dei medici di Ellie al Southmead Hospital di Bristol a suggerire la metagenomica, un test di ultima istanza generalmente non disponibile per i pazienti e utilizzato solo quando gli strumenti diagnostici standard non sono riusciti a identificare o escludere un'infezione.
La tecnologia metagenomica si avvale di un sequenziamento genomico all'avanguardia, in grado di identificare tutti i batteri, i funghi o i parassiti presenti in un campione confrontandoli con un database di milioni di agenti patogeni.
Un team del Moorfields Eye Hospital ha disposto il prelievo di un campione di liquido dall'interno dell'occhio di Ellie e l'invio ai laboratori di metagenomica del Great Ormond Street Hospital (GOSH), l'unico laboratorio nel Regno Unito ufficialmente riconosciuto per eseguire questi test diagnostici sui pazienti e uno dei pochi al mondo.
Attualmente, il metodo standard per rilevare le infezioni batteriche consiste nel provare a far crescere un campione del batterio in una capsula di Petri.
Per i virus, lo strumento diagnostico più comune è il test PCR. Molti lo conosceranno già, visto che durante la pandemia milioni di persone hanno spedito tamponi per posta per confermare la presenza del Covid.
Tuttavia, la dottoressa Julianne Brown, principale scienziata clinica presso il servizio di metagenomica del GOSH, afferma che la PCR presenta alcuni svantaggi.
"Il problema con la PCR è che bisogna pensare ai virus che potrebbero causare un'infezione e fare un test separato per ognuno di essi", afferma. "Quindi, se si ha un'infezione dovuta a qualcosa di inaspettato, raro o sconosciuto, non la si troverà."
Il dott. Brown afferma che la metagenomica rappresenta "un enorme passo avanti, una vera e propria svolta".
Nel caso di Ellie, la metagenomica ha diagnosticato un raro ceppo dell'infezione batterica leptospirosi, diffusa in Sud America.
Ora si presume che Ellie abbia contratto l'insetto nuotando nel Rio delle Amazzoni nel 2018, durante un viaggio in Ecuador e Colombia.
Ellie racconta che è stato un momento emozionante quando le sono stati comunicati i risultati del test.
"Sono crollata, ho dovuto solo piangere. Non avrei mai immaginato che il risultato sarebbe stato positivo e che si trattasse di qualcosa di curabile", racconta.
"Mi hanno prescritto antibiotici per tre settimane e nel giro di pochi giorni la mia vista è diventata più chiara e l'infiammazione si è attenuata."
Un singolo test di metagenomica costa circa 1.300 sterline, molto più della diagnostica standard. Tuttavia, con lo sviluppo della tecnologia, è probabile che il prezzo diminuisca rapidamente.
La virologa professoressa Judy Breuer, che ha sviluppato la metagenomica presso il GOSH e l'University College London (UCL) per oltre un decennio, afferma che il suo team riceve attualmente tre o quattro campioni alla settimana dagli ospedali di tutto il Regno Unito per i test metagenomici, oltre a quelli eseguiti sui propri pazienti.
Spesso si tratta di campioni prelevati da parti del corpo che normalmente sono siti sterili, dove solitamente non si trovano batteri, come il cervello, il sistema nervoso centrale, il fegato e l'occhio.
"In futuro, pensiamo che la metagenomica diventerà un test di prima linea e sarà in grado di diagnosticare l'infezione in qualsiasi campione, probabilmente entro lo stesso giorno", afferma.
È anche probabile che diventi più veloce, più economico e più facile da eseguire, spiega il dott. Brown, il che significa che sarà accessibile a un numero maggiore di pazienti, anziché solo a un piccolo numero di persone gravemente malate.
La risoluzione dei suoi problemi alla vista ha permesso a Ellie di concentrarsi sulla sua formazione come medico di base e di organizzare il suo matrimonio.
Ellie si è sposata a Newcastle il 29 marzo, lo stesso giorno in cui la città ha festeggiato la vittoria del Newcastle United nella Coppa di Lega.
Racconta: "Abbiamo ricevuto un ringraziamento da Ant e Dec e siamo saliti su una piattaforma elevatrice sopra i tifosi del Newcastle United, è stato incredibile".
La professoressa Breuer afferma di essere entusiasta di come il trattamento stia cambiando la vita delle persone.
"È incredibile vedere l'impatto che sta avendo su pazienti come Ellie."
BBC
