8 bambini nati con il metodo della fecondazione in vitro a tre genitori per prevenire una malattia genetica mortale
Nel Regno Unito sono nati otto bambini utilizzando il DNA di una terza persona per eliminare il rischio che sviluppassero una malattia genetica spesso fatale.
Il metodo, definito dalla BBC "tecnica delle tre persone", è stato ideato da un gruppo di scienziati britannici di Newcastle e combina l'ovulo e lo sperma di una madre e di un padre con il DNA sano di un secondo ovulo, donato da una donna, per eliminare il rischio che il bambino sviluppi malattie mitocondriali.
La tecnica è legale nel Regno Unito da 10 anni, ma le prove della sua efficacia e della possibilità di far nascere bambini senza la malattia stanno appena iniziando a emergere.
Le malattie mitocondriali vengono trasmesse solo dalla madre al bambino e privano l'organismo dell'energia necessaria per sopravvivere. Possono anche causare gravi disabilità, con la morte di alcuni neonati entro pochi giorni dalla nascita.
Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke, tali disturbi possono colpire una o più parti del corpo, tra cui cervello, muscoli, reni, cuore, occhi e orecchie.
Mentre i bambini nati tramite la tecnica a tre persone ereditano la maggior parte del loro DNA dai genitori, circa lo 0,1 per cento viene trasmesso attraverso l'ovulo della donatrice e poi alle generazioni future.
Circa un bambino su 5.000 nasce con una malattia mitocondriale, ma questa nuova tecnica consente alle coppie che hanno già perso uno o più figli a causa di questa fatale malattia di riprovare, eliminando il rischio di trasmettere la malattia.
Sebbene le otto coppie che hanno utilizzato questo metodo per avere figli abbiano scelto di rimanere anonime, hanno condiviso dichiarazioni in cui descrivono in dettaglio le loro esperienze presso il Newcastle Fertility Centre, dove hanno avuto luogo le procedure.
"Dopo anni di incertezza, questa cura ci ha dato speranza e poi ci ha dato la nostra bambina", ha affermato la madre della bambina, come riportato dalla BBC.
"Li guardiamo ora, pieni di vita e possibilità, e siamo sopraffatti dalla gratitudine", ha continuato.
Un'altra mamma di un bambino maschio ha affermato: "Grazie a questo incredibile progresso e al sostegno che abbiamo ricevuto, la nostra piccola famiglia è completa".
"Il peso emotivo della malattia mitocondriale è stato alleviato e al suo posto ci sono speranza, gioia e profonda gratitudine", ha aggiunto.
Come funziona la proceduraQuesta scienza è stata sviluppata più di un decennio fa presso l'Università di Newcastle e il Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, nel nord dell'Inghilterra, con un servizio specialistico del Servizio Sanitario Nazionale inaugurato nel 2017.
Gli ovuli della madre e della donatrice vengono fecondati in laboratorio utilizzando lo sperma del padre.
Due embrioni si sviluppano fino a quando il DNA dello spermatozoo e dell'ovulo può essere estratto da una struttura nota come pronuclei, che determina caratteristiche quali il colore dei capelli e l'altezza.
I pronuclei vengono quindi rimossi da entrambi gli embrioni e il DNA dei genitori viene inserito nell'embrione del donatore dotato di mitocondri sani.
Due rapporti pubblicati sul New England Journal of Medicine hanno documentato i dati di 22 famiglie che si sono sottoposte alla procedura presso il Newcastle Fertility Centre, che ha portato alla nascita di quattro maschi, quattro femmine, una coppia di gemelli e una gravidanza già esistente.
"È meraviglioso vedere il sollievo e la gioia sui volti dei genitori di questi bambini dopo una così lunga attesa e la paura delle conseguenze, poterli vedere vivi, crescere sani e svilupparsi normalmente", ha detto alla BBC il Prof. Bobby McFarland, direttore del Servizio altamente specializzato per le malattie mitocondriali rare del Servizio sanitario nazionale.
Tutti i bambini nati finora sono nati senza malattie mitocondriali e hanno raggiunto le loro tappe di sviluppo.
Un bambino è nato con l'epilessia, che a quanto pare si è risolta spontaneamente, e un altro aveva un ritmo cardiaco anomalo, che viene trattato efficacemente. Non si ritiene che nessuno dei due sia collegato a mitocondri difettosi, sebbene non si sappia se siano correlati ai rischi della fecondazione in vitro, al metodo a tre parti o a qualcosa che è stato rilevato grazie a un'attenta osservazione medica.
Esistono ancora dubbi sulla possibilità che i mitocondri difettosi possano essere trasferiti all'embrione sano e sulle possibili conseguenze.
In cinque casi, i mitocondri malati non erano rilevabili. Negli altri tre, tra il 5 e il 20% dei mitocondri risultava difettoso nei campioni di sangue e urina.
Tuttavia, il tasso di rilevamento è inferiore all'80%, soglia ritenuta causa della malattia. Sono comunque necessarie ulteriori ricerche per comprendere le cause del trasferimento difettoso e se sia possibile prevenirlo.
La Prof.ssa Mary Herbert, dell'Università di Newcastle e della Monash University, ha dichiarato alla BBC: "I risultati danno motivo di ottimismo. Tuttavia, la ricerca volta a comprendere meglio i limiti delle tecnologie di donazione mitocondriale sarà essenziale per migliorare ulteriormente i risultati del trattamento".
Il Regno Unito, oltre ad aver sviluppato la scienza, è stato il primo Paese al mondo a legalizzare la procedura, nel 2015.
La procedura è illegale in Canada e nella maggior parte degli altri Paesi, ma è disponibile anche in Australia e Ucraina. Global News ha contattato Health Canada per un commento, ma non ha ricevuto risposta al momento della pubblicazione.
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