Una malattia genetica che può cancellare il sorriso? Alba e Irene ci convivono (e non esiste una cura).

Da piccola, Alba non riusciva a tenere il passo con i suoi compagni di classe durante le lezioni di educazione fisica; si stancava e cadeva. Un giorno, uno dei suoi insegnanti si avvicinò a sua madre per parlarle. "Non è normale che si stanchi così in fretta", disse. Sua madre, già sospettando qualcosa, iniziò a visitare diversi ospedali di Madrid. Le fu diagnosticata la malattia in un ospedale della sua città natale, Alcalá de Henares . Alba soffriva di distrofia muscolare facio-scapolo-omerale .

Questa malattia, nota anche come distrofia FEH , è genetica e degenerativa. Causa la perdita di massa muscolare attraverso la produzione della proteina DUX4 , tossica per i muscoli e spesso causa problemi di mobilità e dipendenza . È una rara malattia familiare, con una prevalenza di circa una persona su 20.000, secondo i dati di Orphanet, un database sulle malattie rare. Sebbene specifichino che la cifra è "indubbiamente" una sottostima : "Spesso non viene diagnosticata, è la terza forma più comune di miopatia".

Inoltre, la malattia, di cui si celebra la Giornata Mondiale ogni 20 giugno, non ha cura. "Il trattamento è sintomatico e mira a prevenire la rigidità e il dolore articolare attraverso la mobilizzazione passiva e la somministrazione di analgesici. Nei casi gravi, può essere necessario il supporto ventilatorio . L'intervento chirurgico consiste nel fissare la scapola per migliorare il sollevamento del braccio. La prognosi dipende dall'entità della perdita della capacità funzionale . L'aspettativa di vita non è compromessa", riporta Orphanet .

Alba , che ora ha 21 anni, ha bisogno di una sedia a rotelle e ammette di doversi adattare costantemente: " Aumenta la resilienza e l'ingegno, perché se ho difficoltà ad alzare il braccio in un modo, devo cavarmela in un altro. Ho accettato abbastanza bene la malattia ".

Quando le viene chiesto del futuro, parla di incertezza e stress, ma sottolinea il supporto che riceve dall'associazione spagnola per questi pazienti, FSHD Spagna. Alba ha infatti potuto partecipare al 32° Congresso Internazionale FSHD, tenutosi ad Amsterdam dal 13 al 15 giugno. "Sono ottimista perché le aziende farmaceutiche sono interessate a noi", aggiunge.

Per quanto riguarda la mobilità ridotta , ritiene che dovrebbe essere inclusa nell'istruzione fin dalla scuola : "Bisogna che ci sia più consapevolezza perché quando la gente mi guarda per strada mi sento strana".

Irene , originaria di Badalona, ​​ha una storia simile perché soffre anche lei della stessa patologia. A 21 anni, sta studiando per una laurea in Studi sull'Asia Orientale e partirà per la Corea del Sud con un programma di scambio a febbraio del prossimo anno. Le è stata diagnosticata la scoliosi a 13 anni , perché le veniva costantemente detto che i suoi problemi derivavano dalla scoliosi.

Finché non ha iniziato a camminare in modo goffo, la sua gamba destra non funzionava come al solito . "Non sono migliorato con la riabilitazione; ho persino provato dei plantari ", racconta. Un chirurgo ortopedico ha eseguito due radiografie laterali e ha deciso che un neurologo avrebbe dovuto esaminare i risultati. "Sono entrato e mi ha detto: 'Farò un'elettromiografia , ma so cosa hai'", continua.

"Ho difficoltà a camminare e la mobilità del braccio destro è limitata."

La sorpresa è stata che la sua diagnosi sia stata seguita da quella di sua madre e sua nonna, poiché la condizione colpisce spesso più di un membro della famiglia. "Ho difficoltà a camminare e ho una mobilità limitata al braccio destro . Mi stanco molto dopo l'attività fisica e mi stanno studiando il cuore perché la sua funzionalità è alquanto limitata", racconta.

Quando ha saputo dell'associazione, grazie a un medico che gliene aveva parlato, si è sentita sollevata: " Posso essere me stessa al 100% ; mi capiscono". "Vivo giorno per giorno; so che non riuscirò a fermare i sintomi. Non so come starò domani, ma oggi sto bene ", conclude.

FSHD Spagna sottolinea l'importanza di procedere verso una possibile cura: "Attualmente non esiste un trattamento e le persone colpite vanno incontro a un progressivo deterioramento fisico, dolori muscolari e affaticamento continuo . In molti casi, colpisce i muscoli facciali e, con il progredire della malattia, perde la capacità di sorridere", spiegano.

L'associazione è finanziata dalle quote associative dei suoi 300 membri e da donazioni , e sta lavorando per creare un registro dei pazienti che "fornirà dati chiave per la ricerca" e quindi attirerà studi clinici in Spagna . L'associazione sottolinea che ad Amsterdam sono stati annunciati "risultati incoraggianti" dagli studi in corso e dalla pianificazione di nuovi.

Commentano inoltre che numerose aziende farmaceutiche hanno mostrato interesse per questa malattia. "Una cura potrebbe avere applicazioni in aree comuni come la perdita di massa muscolare associata all'invecchiamento . Al momento, i pazienti sono in una corsa contro il tempo, poiché il farmaco deve essere sviluppato nel più breve tempo possibile per impedire alla malattia di progredire ulteriormente. Sono necessari finanziamenti per questo", concludono.