L'intelligenza artificiale migliorerà la diagnosi della malattia che causa vomito, depressione e affaticamento

L'encefalomielite mialgica , nota anche come sindrome da stanchezza cronica , è una malattia debilitante che colpisce tra i 17 e i 24 milioni di persone in tutto il mondo. Tuttavia, è difficile determinarne il numero esatto, poiché si stima che la sua prevalenza oscilli tra lo 0,5% e il 2,5% della popolazione, soprattutto tra le donne giovani e di mezza età .

Il numero di casi diagnosticati è in aumento grazie alla maggiore consapevolezza. Tuttavia, la mancanza di test diagnostici di laboratorio ha rappresentato un ostacolo a una diagnosi rapida e affidabile. Ora, uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista PNAS dai ricercatori della Cornell University, che utilizza l'intelligenza artificiale, potrebbe cambiare le prospettive per questi pazienti , che presentano sintomi eterogenei e debilitanti , come una grave stanchezza , che impedisce loro di svolgere qualsiasi attività.

Inoltre, i loro sintomi spesso peggiorano dopo lo sforzo . Spesso hanno difficoltà a dormire bene o a concentrarsi. Altri sintomi comuni includono dolore, vertigini e stordimento, soprattutto in posizione eretta, ansia, maggiore sensibilità alla luce, al rumore e a determinati cibi e odori, nausea, vomito e mal di gola. Anche depressione e ansia sono comuni, così come febbre, brividi, secchezza di occhi e bocca e mal d'orecchi.

La chiave del nuovo test diagnostico è l'RNA libero circolante , ovvero frammenti di acido ribonucleico presenti nel sangue. Vengono rilasciati durante il rinnovamento cellulare e riflettono i cambiamenti nell'espressione genica, nella segnalazione cellulare e nei processi tessuto-specifici. Il vantaggio principale è che, con un prelievo di sangue minimo, simile a quello di un esame del sangue, è possibile determinare lo stato di diversi processi in laboratorio. E l'esame può essere ripetuto numerose volte. Questo è ciò che è noto come biopsia liquida , ed è già utilizzato con successo sia per diagnosticare alcuni tumori sia per determinare l'efficacia o meno dei trattamenti.

I ricercatori del Dipartimento di Biologia Molecolare e Genetica e del College of Biomedical Engineering della Cornell University hanno utilizzato l'apprendimento automatico , una branca dell'intelligenza artificiale che, come suggerisce il nome, consente ai sistemi informatici di apprendere e migliorare dall'esperienza senza dover essere programmati in modo esplicito.

In questo modo hanno sviluppato un modello diagnostico altamente accurato basato sull'RNA libero circolante nel plasma, sequenziando 93 pazienti e 75 individui sani, che ha permesso di effettuare confronti.

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Analizzando i risultati, è stata riscontrata nei pazienti una disfunzione del sistema immunitario , con livelli elevati di trascrizioni derivate dalle cellule immunitarie. È stato inoltre riscontrato un aumento delle vie di segnalazione delle cellule infiammatorie croniche.

La ricerca è stata guidata dalla Dott.ssa Anne E. Gardella , che sottolinea nell'articolo che questi risultati "mettono in evidenza il potenziale dell'RNA libero circolante per far progredire la scoperta di biomarcatori e svelare i meccanismi della malattia dell'encefalomielite mialgica/ sindrome da stanchezza cronica ".