Pour la première fois au monde, un cas d'AMS a été traité in utero

Elle était censée souffrir d’amyotrophie spinale (AMS), une maladie génétique rare qui provoque la mort des motoneurones et l’atrophie musculaire, mais à l’âge de deux ans et demi, elle ne présente aucun symptôme. Le mérite semble en revenir à un médicament agissant sur les gènes et administré à la mère alors qu'elle était encore enceinte. Les résultats prometteurs de cet essai - le premier et jusqu'à présent unique en son genre - sont décrits dans les pages du New England Journal of Medicine et ouvrent la voie à une extension du traitement, dans l'espoir de sauver d'autres jeunes vies.

Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale ?

L'AMS est une maladie génétique rare (touchant environ 1 nouveau-né sur 10 000) causée par une mutation dans des gènes essentiels à la survie des motoneurones (SMN1 et SMN2), c'est-à-dire des cellules qui permettent la transmission des signaux de mouvement aux muscles. La conséquence est l’affaiblissement progressif et la mort des fibres musculaires. Dans la forme la plus grave de la maladie (SMA-1, qui survient lorsque les deux copies de SMN1 ne fonctionnent pas), l’espérance de vie sans traitement est très faible, pas plus de trois ans.

Mais beaucoup de choses ont changé ces dernières années. Trois traitements différents contre l’AMS ont été approuvés, à administrer le plus tôt possible après la naissance, qui modifient le cours de la maladie, bien qu’ils ne constituent pas un remède.

Une expérience unique, pour l'instant

L'un d'entre eux, le risdiplam de Roche, a été choisi pour l'essai innovant mené par les chercheurs du St. Jude Children's Research Hospital aux États-Unis. Ce médicament chez les personnes atteintes de Sma1 agit en améliorant l’activité des gènes Smn2, pour compenser le manque de fonctionnalité des gènes Smn1. Le Risdiplam est généralement administré par voie orale aux enfants atteints après la naissance, mais malgré une intervention précoce, les enfants présentent encore certains symptômes de la maladie.

Afin d'anticiper davantage les temps, la nouvelle étude a donc prévu d'administrer le médicament à la mère, une femme qui avait déjà subi la perte de son premier enfant à cause de la même condition. La femme, expliquent les chercheurs, a pris du risdiplam pendant six semaines, à partir de la 32e semaine de gestation.

Les résultats deux ans et demi après la naissance

À la naissance, les tests ont confirmé le diagnostic génétique d'SMA-1 du bébé, mais ont également suggéré, en analysant le liquide amniotique et le sang du cordon ombilical, que le médicament avait atteint le fœtus in utero. En fait, la petite fille ne présentait aucun symptôme d’SMA-1 : elle avait des niveaux plus élevés de protéine SMN et moins de lésions nerveuses que d’autres nouveau-nés atteints de la même maladie.

Le traitement par Risdiplam a été repris une semaine après la naissance et devra être pris à vie, mais pour le moment l'état du bébé est bon, sans trace de neurodégénérescence. « Nos principaux objectifs étaient la faisabilité, la sécurité et la tolérance, nous sommes donc très heureux de constater que la mère et le bébé se portent bien », a déclaré Richard Finkel , directeur du St. Jude Center for Experimental Neurotherapeutics, qui a participé à l'étude. « Les résultats suggèrent qu’il serait utile de continuer à étudier l’utilisation de l’intervention prénatale pour l’AMS. »