Dépistage néonatal : une goutte de sang peut changer une vie, mais une norme est nécessaire

Une goutte de sang, prélevée dans les 72 premières heures de vie, peut faire la différence entre un diagnostic précoce et un destin tragique. Le dépistage néonatal étendu (DNE), rendu obligatoire en Italie par la loi 167/2016, représente l'une des avancées les plus importantes en matière de santé publique nationale. Il permet d'identifier rapidement plus de 50 maladies rares, dont beaucoup sont potentiellement dévastatrices, mais traitables grâce à des interventions ciblées et opportunes. Un diagnostic précoce signifie des traitements plus efficaces, moins de complications, une meilleure qualité de vie et, enfin et surtout, des économies substantielles pour le Service national de santé.

Le principe du dépistage est simple : identifier à l’avance, grâce à un test non invasif, les pathologies graves qui, si elles ne sont pas détectées immédiatement, risquent de compromettre gravement le développement et la santé du nouveau-né. Aujourd’hui, une cinquantaine de pathologies sont incluses dans le dépistage obligatoire, mais la liste s’allonge : des panels plus récents incluent des pathologies telles que l’amyotrophie spinale (SMA) et les déficits immunitaires congénitaux sévères (DICS).

Mais les bonnes intentions et les technologies de pointe ne suffisent pas. Pour que le dépistage soit véritablement efficace et équitable sur tout le territoire national, tous les laboratoires concernés doivent fonctionner selon des critères communs, avec des procédures uniformes et des résultats comparables. C'est là qu'un élément crucial entre en jeu : l'accréditation selon la norme UNI EN ISO 15189:2024.

Cette norme internationale n'est pas une simple exigence formelle : elle constitue un véritable outil opérationnel pour garantir que le dépistage soit effectué avec rigueur, cohérence et transparence. Adhérer à la norme UNI EN ISO 15189 signifie disposer de procédures validées, suivre chaque phase du processus de diagnostic, garantir la qualité analytique des données et offrir des résultats fiables, avec des niveaux d'incertitude mesurables et documentés.

La norme établit des critères rigoureux pour évaluer l'adéquation globale des laboratoires médicaux, tout au long de leur cycle d'activité. De la responsabilité du personnel à la qualité des espaces et des équipements, en passant par la gestion des échantillons et du matériel, chaque phase – du prélèvement à la communication des résultats – doit répondre à des exigences précises et mesurables. L'objectif est de garantir des contrôles standardisés, fiables et constamment améliorables.