Les symptômes cachés dont personne ne parle dans une nouvelle campagne essentielle sur la fibrose kystique
Des personnes atteintes de mucoviscidose, qui vivent désormais pleinement grâce à des traitements médicamenteux du NHS, ont témoigné, dans le cadre d'une nouvelle campagne de sensibilisation, des complications de santé souvent passées sous silence. Selon de nouvelles données de l'association caritative CF Trust, avec 11 300 personnes atteintes, le nombre de Britanniques souffrant de cette maladie génétique cruelle, qui peut provoquer l'obstruction des poumons par un mucus épais, n'a jamais été aussi élevé.
Pendant le confinement, le journal Express a contribué à garantir l'accès au NHS aux médicaments vitaux contre la mucoviscidose : Kaftrio , Orkambi et Symkevi. Un accord avait également été conclu en juillet dernier entre le géant pharmaceutique américain Vertex et le NHS anglais pour la nouvelle pilule miracle, Alyftrek . Cependant, alors que des accords similaires ont été conclus lundi au Pays de Galles et en Irlande du Nord, la CF Trust craint que la compréhension du public concernant les autres complications de cette maladie rare, telles que les troubles intestinaux et le diabète , demeure alarmante.
Et les malades ont confié au journal Express que cette maladie « permanente et invalidante » qui affecte tout le corps nécessite encore de multiples traitements et thérapies quotidiens pour rester en bonne santé – 24 heures sur 24, 7 jours sur 7, 365 jours par an.
Près d'un tiers des personnes atteintes souffrent également de diabète associé à la mucoviscidose (DAM), où le pancréas est empêché de produire correctement de l'insuline en raison de l'inflammation et de l'accumulation de mucus.
Nous avons présenté pour la première fois Annabelle Brown, une patiente atteinte de mucoviscidose et de diabète, âgée de 20 ans, en mai 2019, lorsqu'elle nous a expliqué qu'elle étudiait pour un master en biochimie, car son rêve d'enfance était de trouver un remède à sa maladie génétique dévastatrice.
Aujourd'hui âgée de 26 ans et maman de Florence, une petite fille de 10 mois, avec son compagnon Tom, 27 ans, Annabelle décrit sa vie avec la mucoviscidose et la CFD comme « être constamment sur des montagnes russes ».
Annabelle, originaire de Camberley, dans le Surrey, qui travaille maintenant dans les laboratoires d'analyse de l'hôpital Frimley Park, explique : « Parfois, les montagnes russes montent et on finit par monter très haut, ce qui donne la nausée. »
« Parfois, ça descend vraiment bas et ça vous rend malade. Et puis parfois, ça reste au milieu, ce qui est super, mais ça n'arrive pas tout le temps. »
« La difficulté avec le diabète de type 1 réside dans son imprévisibilité. Il est traité comme le diabète de type 1, mais en raison des mécanismes sous-jacents, je pourrais manger exactement la même chose un jour et avoir une certaine quantité d'insuline, et je me sentirais bien. »
« Et puis je peux manger exactement la même chose un autre jour, avoir la même quantité d'insuline et que tout aille bien, parce que parfois notre corps libère de l'insuline et parfois non. »
Annabelle raconte que Florence, qui n'est pas atteinte de mucoviscidose, a été une bénédiction, mais qu'elle a trouvé la vie difficile pour elle de l'élever tout en gérant sa propre santé, sa mucoviscidose et son diabète.
L'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de mucoviscidose a grimpé de 56 à 64 ans en seulement deux ans, grâce à des médicaments miracles que le Daily Express a contribué à obtenir au sein du NHS.
En 1997, l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de mucoviscidose nées cette année-là était de 31 ans et en 2010, elle était de 39 ans - mais ces dernières années, elle a grimpé en flèche, passant de 56 à 64 ans, soit plus du double de celle d'il y a 27 ans.
Elle a ajouté : « À force de courir après le bébé, je perds en maîtrise. La mucoviscidose est aussi un fardeau psychologique. Il y a des aspects cachés de cette maladie. »
« On m’a diagnostiqué une dépression et de l’anxiété parce que j’ai toujours eu comme une épée de Damoclès au-dessus de la tête depuis que j’ai appris que la mucoviscidose pouvait réduire l’espérance de vie. »
« Et même si elle a augmenté, elle n'est évidemment toujours pas aussi longue que l'espérance de vie de la population générale. »
« Maintenant que j'ai un bébé et que je fonde une famille, je suis plus consciente de l'importance de créer des souvenirs, au cas où ma vie ne serait pas très longue. Je veux offrir à Florence toute la vie qu'elle mérite. »
Elle estime également qu'il est nécessaire de sensibiliser davantage d'employeurs à la mucoviscidose afin qu'ils puissent pleinement soutenir tout employé qui en serait atteint.
Margot Clark, 21 ans, étudiante en sciences médico-légales à l'université de Cambridge, souffre de mucoviscidose et du syndrome d'obstruction intestinale distale (DIOS), un symptôme gastro-intestinal de cette maladie génétique.
Elle nous a confié : « Mon quotidien est rythmé par la prise de nombreux médicaments, du repos, des pauses goûter et du Creon pour la digestion. »
« J'ai beaucoup de chance de ne pas avoir eu besoin de traitements pour mes poumons, car ils sont en excellent état, mais je prends quand même environ 30 comprimés de Creon et 20 comprimés pour d'autres traitements chaque jour – cela surprend vraiment les gens. »
« Il m’est difficile d’expliquer la mucoviscidose sans la comparer à d’autres maladies plus courantes pour pouvoir m’appuyer sur des exemples. De ce fait, je pense que les gens sous-estiment la complexité de la mucoviscidose et les difficultés qu’elle peut engendrer au quotidien. »
« En grandissant, je me suis rendu compte qu'à l'extérieur, j'avais l'air en bonne santé, ce qui rendait difficile pour les autres de « voir » la mucoviscidose que je décrivais – surtout lorsque j'étais énergique et que je sautais partout sur les terrains de hockey. »
« Si je pouvais éduquer tout le monde au Royaume-Uni en une seule fois, je leur montrerais à quoi ressemblent une bonne et une mauvaise journée dans ma vie. »
Expliquant son syndrome de dysplasie ostéogénique (DIOS), elle a ajouté : « Ce syndrome est en réalité plus fréquent qu’on ne le pense chez les patients atteints de mucoviscidose. J’estime qu’au moins la moitié d’entre nous en souffrent. Concrètement, le pancréas ne produit pas les enzymes dont nous avons besoin. »
« Cela peut provoquer une forme de constipation très dangereuse, douloureuse et grave. La situation peut devenir dangereuse très rapidement, et c'est pourquoi beaucoup de gens n'en parlent pas vraiment. »
« Le point le plus important dont je parlerais, c'est la sensibilisation, car les gens ne se rendent pas vraiment compte de ce que c'est. Quand on pense à la mucoviscidose, on ne pense pas à l'estomac, on pense à la poitrine. C'est une maladie très mal comprise. »
Lundi, le Pays de Galles et l'Irlande du Nord ont rejoint l'Angleterre en concluant des accords avec Vertex pour le médicament de nouvelle génération Alyftrek. L'Écosse évalue Alyftrek selon sa propre procédure.
Alyftrek (également connu sous le nom de « Vanza Triple ») est un nouveau médicament modulateur à triple combinaison à prendre une fois par jour qui peut aider certains des 10 % de patients atteints de mucoviscidose qui ne peuvent pas prendre Kaftrio, ainsi que les 90 % de patients qui le peuvent.
David Ramsden, directeur général de Cystic Fibrosis Trust, a déclaré : « Les personnes atteintes de mucoviscidose vivent avec une maladie invalidante qui les affecte 24 heures sur 24, 365 jours par an, qui touche tout leur corps et a un impact sur tous les aspects de leur vie.
« Nous finançons des recherches essentielles pour comprendre et traiter les symptômes de la mucoviscidose dans tout le corps, et nous fournissons des informations et un soutien pour permettre aux personnes atteintes de mucoviscidose de rester aussi en bonne santé que possible, aussi longtemps que possible. »
« Face aux restrictions budgétaires du NHS, il est essentiel que les équipes spécialisées et multidisciplinaires de prise en charge de la mucoviscidose disposent des ressources nécessaires pour répondre aux besoins complexes et évolutifs des personnes atteintes de mucoviscidose. Nous ne nous arrêterons pas tant que chaque personne atteinte de mucoviscidose ne pourra pas vivre une vie sans être limitée par sa maladie. »
Pour en savoir plus ou faire un don à la CF Trust, rendez-vous sur www.cysticfibrosis.org.uk/information
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