Nueva esperanza para pacientes con gen de cáncer de mama

Un nuevo enfoque de tratamiento puede mejorar significativamente las tasas de supervivencia de las pacientes con cáncer de mama hereditario agresivo, sugiere un estudio.

El ensayo, dirigido por el Hospital Addenbrooke de Cambridge y publicado en Nature Communications, involucró a mujeres con cáncer de mama en etapa temprana que habían heredado mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2.

Administrarles el medicamento específico olaparib antes de la cirugía redujo en gran medida las probabilidades de que el cáncer regresara.

Más de 1.200 pacientes al año en el Reino Unido podrían beneficiarse del cambio en la práctica si un ensayo clínico más amplio puede confirmar los hallazgos.

Jackie Van Bochoven, de 59 años, de Cambridgeshire, tiene antecedentes familiares de cáncer de mama y es portadora de una copia defectuosa del gen BRCA1, lo que aumenta significativamente su riesgo de padecer la enfermedad durante su vida.

En 2019 le diagnosticaron un tumor de mama agresivo y participó en el ensayo.

"Cuando me dieron el diagnóstico quedé en shock", dijo a BBC News.

Seis años después, estoy bien y libre de cáncer. Es increíble.

La madre y la hermana de Jackie padecieron cáncer de mama. Tiene tres hijas, y la mayor, Danielle, también es portadora de la mutación hereditaria del gen BRCA.

"Para mis futuras generaciones, si tienen el gen BRCA, es una nueva esperanza", dijo Jackie.

Aproximadamente una de cada 400 personas porta mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2.

Cancer Research UK estima que aproximadamente siete de cada diez mujeres con cambios en estos genes desarrollarán cáncer de mama, en comparación con aproximadamente una de cada siete mujeres sin estas mutaciones.

Para los hombres con mutaciones BRCA, los riesgos de desarrollar cáncer de mama son mucho menores.

Olaparib es el primer tratamiento farmacológico dirigido para cánceres con mutaciones en los genes BRCA y se administra en comprimidos. Actúa impidiendo que las células cancerosas reparen su ADN mediante el bloqueo de una proteína llamada PARP, que provoca la muerte de las células cancerosas.

El ensayo, denominado Partner, se llevó a cabo en 23 centros de Inglaterra, Escocia y Gales. Antes de la cirugía, 39 mujeres con cáncer de mama en etapa temprana recibieron olaparib, también conocido como Lynparza, junto con quimioterapia.

Comenzaron a tomar tabletas de olaparib 48 horas después de cada infusión de quimioterapia. Después de tres años, todos habían sobrevivido.

En contraste, hubo seis muertes entre 45 mujeres en el estudio que recibieron quimioterapia antes de la cirugía pero no recibieron olaparib.

El profesor Jean Abraham, consultor de Addenbrooke's y profesor de medicina de precisión del cáncer de mama en la Universidad de Cambridge, que dirigió el ensayo, describió los resultados como "realmente emocionantes".

Es raro que se observe una supervivencia del 100 % a los 36 meses para este subtipo de cáncer de mama. Estamos sumamente entusiasmados con el potencial de este nuevo enfoque.

"Los hallazgos tienen el potencial de aplicarse a otros cánceres relacionados con BRCA, como el de ovario, próstata y páncreas".

La profesora Abraham afirmó que el próximo año se planea un ensayo multinacional más amplio con unos 600 pacientes. Predijo que, si se repiten los hallazgos, se producirá un cambio importante en la práctica clínica para más de 1200 pacientes al año en el Reino Unido.

Actualmente, a los pacientes se les administra olaparib durante un año después de la cirugía, mientras que en el ensayo los pacientes tomaron las tabletas durante 12 semanas antes de la cirugía y en la mitad de la dosis.

El profesor Abraham afirmó: «Desde el punto de vista económico, el NHS ahorraría una cantidad considerable de dinero, ya que se trata de una fracción del tiempo y la dosis del fármaco».

Michelle Mitchell, directora ejecutiva de Cancer Research UK, afirmó: «Si bien esta investigación aún se encuentra en sus primeras etapas, es un descubrimiento emocionante que añadir olaparib en una etapa cuidadosamente programada del tratamiento pueda brindar a las pacientes con este tipo específico de cáncer de mama más tiempo con sus seres queridos».

Aunque el ensayo involucró solo a mujeres, el profesor Abraham dijo que los resultados de olaparib también se aplicarían al número mucho menor de hombres con la mutación BRCA que contraen cáncer de mama.

El ensayo fue financiado por Cancer Research UK y AstraZeneca, y contó con el apoyo del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR), el Centro de Investigación Biomédica de Cambridge, el Centro Cancer Research UK de Cambridge y Addenbrooke's Charitable Trust (ACT).