¿Cáncer de mama? Podría estar en tu ADN, con una simple prueba. Oncólogo: No le tengas miedo al conocimiento.

Joanna Biegaj, "Wprost" : ¿Hasta qué punto el cáncer de mama tiene una base genética y qué genes están implicados con mayor frecuencia?

Kamil Karpowicz, oncólogo*: Debo destacar que la base genética del cáncer de mama no es la causa más común. Aproximadamente el 10 % de todos los casos de cáncer de mama tienen una base hereditaria.

Esto significa que heredamos una mutación de nuestros padres o abuelos que aumenta nuestro riesgo de desarrollar este cáncer. Esto no garantiza que este cáncer se presente necesariamente, pero los genes más conocidos y frecuentemente involucrados, BRCA1 y BRCA2, se asocian con un riesgo aproximado del 80 al 90 % de desarrollar cáncer de mama en mujeres.

El riesgo de cáncer de ovario también es alto. En ambos sexos, esto aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de páncreas, y en los hombres, cáncer de próstata. Si analizamos el cáncer de mama asociado con esta mutación BRCA, con un riesgo cercano al 90%, existe una casi certeza de que dicha paciente desarrolle este problema. La mutación BRCA es la más común, pero existen otras, como CHEK2, PALB2 y ATM. Estos son nombres de genes en los que también podemos heredar mutaciones de nuestros progenitores, nuestros ancestros. La frecuencia de estas mutaciones es menor, pero sigue siendo bastante significativa.

Dijiste que hay un 90% de riesgo de que una mujer con una mutación BRCA desarrolle cáncer de mama. Entonces, en realidad, una prueba genética puede protegernos de desarrollar la enfermedad si tomamos las medidas adecuadas, sabiendo que tenemos esta predisposición, ¿verdad?

Sí, una prueba genética nos dará información de que existe tal problema.

También siempre digo que no es una cuestión binaria que una mutación del gen BRCA sea igual a cáncer. De hecho, existe todo un grupo de trastornos genéticos responsables de la reparación de nuestro ADN.

Si hay un problema con esto, es que el riesgo es mucho mayor, a veces casi seguro. Las mutaciones que heredamos de nuestros padres son como un arma amartillada, pero aún no se dispara sola. En realidad, somos nosotros —a través de nuestro estilo de vida y nuestras decisiones— quienes finalmente apretamos el gatillo.

Entonces, ¿qué debes evitar?

Estas mutaciones que mencioné son responsables de reparar nuestro ADN. Nuestras células se dividen, y a veces algo puede salir mal, y nuestro cuerpo tiene que eliminarlo por sí mismo. Está programado así.

Pero si dicha mutación existe, su eliminación se vuelve ineficaz. Si a esto le sumamos factores de riesgo conocidos como el alcohol, el tabaco, la obesidad, la falta de ejercicio, el estrés (un denominador común para todos los cánceres) y también la alimentación, todo se acumula y se produce el cáncer.

¿Cuándo es recomendable hacerse una prueba genética para la predisposición al cáncer de mama? ¿Existen indicaciones específicas y qué antecedentes familiares (p. ej., edad de inicio, número de familiares afectados, tipo de cáncer) deberían justificar esta prueba?

Esto es especialmente importante cuando existen al menos varios casos de cáncer de mama o de ovario en la familia. Las directrices para estas pruebas son bastante restrictivas, indicando que si estos casos ocurrieron antes de los 40 años, basta con una prueba en la familia; si ocurrieron antes de los 50 años, bastan dos.