Vivir atrapado en un cuerpo de 11 teniendo 17: así es la patología muscular infantil más frecuente y grave

Alejandro Gutiérrez es un joven de Oviedo que el año que viene cumplirá la mayoría de edad. Como a muchos adolescentes, le gusta quedar con sus amigos en los ratos libres, quiere seguir estudiando cuando acabe segundo de bachillerato y tiene extraescolares tras salir del instituto. Sin embargo, las tardes no las ocupa practicando fútbol o atletismo o con alguna clase particular de matemáticas, sino que las dedica a la natación o a la fisioterapia. Esto es parte de su tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la patología muscular más frecuente y grave que se diagnostica durante la infancia. “Mide 1,3 metros y pesa 30 kilogramos. Su mente es de 17 años, pero su talla es de 11”, explica su madre Mari Paz Hermida.

La característica principal de esta enfermedad, que es rara, grave y fatal—con una expectativa de vida promedio de 30 años—, es la pérdida progresiva de fuerza muscular. Esto repercute en la motricidad, con afectación osteoarticular, fundamentalmente contracturas y escoliosis; a la autonomía personal a la hora de realizar las tareas cotidianas; a la respiración; a la función cardíaca o a la nutrición, entre otras cosas. Actualmente, Alejandro es autónomo y solo necesita una silla motorizada para distancias medias y largas. A nivel pulmonar y cardíaco está bien de momento, pero su madre recuerda que el respirador es algo que acaban necesitando estos pacientes, algunos antes de los 20, así como la medicación cardíaca, primero de forma preventiva y luego para que se estropee “lo menos posible”.

“De momento estamos bien. Pero no es solo que se van debilitando y pierden fuerza, es que sus músculos se mueren, se convierten en grasa y son inservibles. Y, claro, el corazón es un músculo, el pulmón otro, la sonrisa… lo pierden todo”, sostiene Mari Paz.

La incidencia de esta patología rara se estima en uno por cada cinco mil varones nacidos vivos y una prevalencia de 2,8 por cada 100.000 habitantes, con unos mil casos en España. Está ligada al cromosoma X, que daña el gen encargado de producir distrofina. Esta ausencia provoca una degeneración muscular espontánea progresiva de las fibras musculares, que acaban siendo sustituidas por tejido adiposo. La neuropediatra Inmaculada Pitarch Castellano comenta que aunque la DMD se considera casi exclusivamente una enfermedad de hombres, las mujeres también pueden verse afectadas en ciertos casos. “Alrededor del 50% de las portadoras pueden presentar algún grado de afectación, aunque la mayoría son asintomáticas o solo tienen manifestaciones leves. Las clínicamente afectadas (con síntomas similares a los valores) son muy raras, estimadas en menos del 1% de todos los casos”, concreta.

El camino hasta ponerle nombre y apellido a la enfermedad

Como suele ocurrir en las enfermedades raras, el camino hasta conocer el diagnóstico concreto es largo. Los primeros signos motores suelen aparecer entre el primer y tercer año de vida del niño, con retrasos de la marcha, caídas frecuentes o deambulación, junto con retrasos del neurodesarrollo (aunque no fue el caso de Alejandro), según detallan desde la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep). Mari Paz recuerda que las primeras señales importantes de alarma vinieron por parte de su profesora, cuando Alejandro apenas tenía tres años.

“Nos dijo que algo pasaba con él, aunque no identificaba muy bien cuál era el problema. Notaba como incluso sus compañeros le ayudaban a hacer cosas sin que él lo pidiera. Es como si los niños tuvieran esa intuición de que era diferente: por ejemplo, a ponerse el mandilón porque le costaba abrocharse los botones o cuando iba al baño siempre alguien le acompañaba para ayudar bajarle los pantalones porque tenía dificultades. Lo que más le llamaba la atención es que se iba hasta la pared para trepar por ella e incorporarse”, comenta.

Con este aviso, y algunas de las señales que puntualizan desde la sociedad, como andar de puntillas, acudieron al pediatra, quien les comentó que llevaba un retraso motor, pero que no veía nada preocupante. Le derivó al médico rehabilitador, a quien Mari Paz le insistió para saber si habría algo más que ese retraso motor. “Me dijo que no, que era una madre muy exagerada y que lo que tenía también era pie plano”, rememora. Como consecuencia, empezó a usar unos zapatos especiales, así como plantillas, y quedaron pendientes de una cita para revisión unos meses después.

El siguiente curso llegó, y el protagonista ya tenía cuatro años. Al poco tiempo de empezar, la docente volvió a insistir a los padres. Fue entonces cuando decidieron volver a su centro de atención primaria, donde otra pediatra consiguió "dar con la tecla": la primera pregunta que les hizo es si Alejandro subía las escaleras, cuya respuesta fue que no, que necesita ayuda o agarrarse a la barandilla para impulsarse con sus brazos. A partir de ahí le derivó al traumatólogo y pidió una analítica, cuyos resultados mostraron que había un daño muscular. El especialista afirmó que debían de trasladarle a neurología y cuando se lo comentó a la sanitaria, le advirtió de que se imaginaba esa respuesta y que iban a buscar una probable distrofia muscular. “Este es el nombre y le vamos a poner apellido”, les aseguró.

Como consecuencia, el pequeño fue derivado a un neuropediatra que pidió una analítica mucho más completa y antes de llegar a ese momento, Mari Paz comenzó a buscar en internet. “Puse niño de cuatro años patoso, probable distrofia muscular. Automáticamente, la primera página que me salió fue Duchenne Parent Project España [una asociación para pacientes donde ahora es vicepresidenta]. En todo lo que leía identificaba síntomas de Alejandro. Aquello fue un puñal”, asegura. Con esta información le preguntó al especialista si estaban buscando distrofia muscular de Duchenne, quien le respondió que quizá no iba desencaminada, pero que dejara de indagar por la web hasta el momento.

Finalmente, ese fue el diagnóstico, un “mazazo tremendo”. “Con esta enfermedad neurodegenerativa, con el paso del tiempo, el niño va a ir perdiendo porque no tiene proteína que alimente el músculo y va a ir a menos. Hay una esperanza de vida y hasta aquí. Esto te lo dicen con tu niño de cuatro años que iba a ser futbolista, como su abuelo, o deportista, como sus padres. Te preguntas que dónde está el fallo, que qué hicimos mal. Es muy muy duro porque además es el momento en el que te ponen fecha de caducidad”, afirma.

A partir de ahí comenzaron a acudir también al Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona. A pesar de que tenían mucha esperanza en ese momento al ser un centro de referencia, no consiguieron mucho más de lo que ya sabían que era que la fisioterapia, montar a caballo o cualquier ejercicio que se pudiera realizar era lo único que había para tratar de mantenerle lo mejor posible, la única manera de intentar ralentizarlo todo un poco.

Y es que esta enfermedad no tiene a día de hoy un tratamiento curativo. “Los pacientes reciben uno multidisciplinar por los distintos especialistas implicados, lo que incluye neurólogos, neumólogos, rehabilitadores, cardiólogos, traumatólogos… reciben tratamiento farmacológico con corticoides y muchos pacientes participan en ensayos clínicos con tratamientos experimentales”, explica Pitarch, miembro de la Senep. En cuanto a futuros tratamientos aprobados por la EMA, se cuenta con Vamorolona y Givinostat pendientes de su comercialización en España, además de la primera terapia génica para la DMD aprobada por la FDA, la agencia de medicamentos estadounidense.

Participa en un ensayo clínico

Precisamente, cuando Alejandro tenía unos siete u ocho años comenzó a tomar corticoides, para un par de años después comenzar a participar en un ensayo clínico con Givinostat, donde continúa ahora en la fase de extensión hasta que el fármaco se aprueba y se comercializa. Actualmente, aunque cuenta con luz verde, se trata de una aprobación condicional. “Ralentiza un poquitín el progreso de la enfermedad en tres o cuatro años, además de ayudar a nivel cardíaco y pulmonar”, sintetiza Mari Paz.

“No sé si es gracias al fármaco, quiero pensar que sí, pero Alejandro tiene 17 años y camina de forma independiente, tiene una moto eléctrica para los grandes desplazamientos, y puede bajar y subir a la calle en ascensor. Se mueve de forma independiente, pero no es el caso general, pues entre los 9 y los 11 años, el 70% de los niños están en silla de ruedas”, desarrolla.

TE PUEDE INTERESAR

Las enfermedades que dependen de tu código postal: "Tardamos en encontrar un diagnóstico y tratamiento"

Ana Somavilla Fotografía: Sergio Beleña Martina Bozukova (Mediapool. Bulgaria) Ieva Kniukštienė (Delfi. Lituania) Marlene Erhart (Der Standard. Austria)

Esta patología, y los corticoides que tiene que tomar, conlleva que haya tenido un desarrollo físico muy lento. Ahora mismo está tomando testosterona para intentar que desarrolle, pues todavía no ha alcanzado la pubertad media, pese a tener 17 años y una mente como la de cualquier adolescente. Adicional a lo ya mencionado, toma una pastilla para la tiroides y otra para el corazón. “Nos levantamos por la mañana y somos una farmacia ambulante”, describe.

Todo esto también conlleva una importante carga psicológica. “La media de altura de los chavales de su edad ronda los 1,7 metros, y él mide 1,3 metros. Hay un problema brutal y él nota una diferencia abismal porque además de que se siente inferior por su estatura, le siguen tratando como a un niño”, se lamenta. Además, desde que era pequeño sabía que algo no iba bien y sus padres trataron en todo momento de decirle la verdad. Ahí fue de gran ayuda esta asociación, donde también reclaman mayores ayudas institucionales. “Es como el ELA. Hemos pasado por el periodo de alegaciones para no quedar fuera de la ley”, insiste. Las ayudas dependen de las comunidades autónomas y en muchos casos no cubren todas las necesidades. En el caso de Alejandro, Mari Paz comenta que solo descansa de natación o fisioterapia una o dos veces en semana, lo que conlleva gastos que ascienden mensualmente a 200 o 300 euros. Como retos pendientes, la especialista Pitarch insiste en la necesidad de atención multidisciplinar especializada, que sería aportada por los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR).