Was ist Amyloidose? Auf diese Weise manifestieren sich die Symptome der Krankheit, die Ärzte täuscht und verwirrt.

Amyloidose ist in Spanien eine seltene Krankheit. Sie tritt auf, wenn sich ein Protein namens Amyloid unregelmäßig in Organen ablagert und so zu Funktionsstörungen der Organe führt. Von den Nieren oder der Leber bis hin zum Herzen, der Milz, dem Nervensystem oder dem Verdauungstrakt gibt es viele Körperteile, die unter dieser wichtigen Anomalie leiden können.

Die Ausprägungen dieser Krankheit können von Person zu Person unterschiedlich sein, was bei den Ärzten zu Verwirrung hinsichtlich der Diagnose führt, die bis zu vier Jahre dauern kann. Laut Dr. Ramón Lecumberri Villamediana, Co-Direktor der Abteilung für Hämatologie und Hämotherapie an der Klinik der Universität Navarra, „ist es wichtig , den Proteintyp, der sich als Amyloidmaterial ablagert, korrekt zu identifizieren , da die Behandlung je nach Typ unterschiedlich ausfällt.“

Was ist Amyloidose und welche Proteinarten können beteiligt sein?

Amyloidose ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen , „die aus der abnormalen Faltung eines Vorläuferproteins bestehen, das sich schließlich in Form von fibrillären Strukturen in verschiedenen Organen und Systemen (Herz, Niere, Leber, Darm, Nervensystem) ablagert und deren Funktion verändert“, erklärt die Klinik der Universität Navarra.

Insgesamt wurden bis heute bis zu 30 Proteine ​​beschrieben, die an der Entwicklung verschiedener Amyloidosetypen beteiligt sind. Um die wirksamste Behandlungsmethode anwenden zu können, ist es wichtig zu wissen, wie man in der jeweiligen Situation erkennt, welcher Proteintyp für die „abnormale“ Ablagerung verantwortlich ist.

Dies sind die Symptome einer Amyloidose

Da diese Krankheit eine große Zahl von Organen befallen kann, ist eine frühzeitige Diagnose von entscheidender Bedeutung, um eine irreversible Schädigung dieser Organe zu verhindern . Die Symptome sind jedoch unspezifisch und können von Person zu Person (selbst bei betroffenen Mitgliedern derselben Familie) unterschiedlich sein.

Bei einer Nierenerkrankung ist die häufigste Ursache der Verlust von Eiweißen, insbesondere von Albumin, über den Urin ( Proteinurie ). Wenn der Albuminspiegel im Blut sinkt, kann es zu einem generalisierten Ödem kommen. Wenn sich das Protein im Herzen ansammelt, ähneln die Symptome einer Herzinsuffizienz : Müdigkeit, Herzrhythmusstörungen, periphere Ödeme und Erschöpfung bei körperlicher Anstrengung.

Wenn sich im peripheren Nervensystem Amyloidablagerungen bilden, kann es zu Kribbeln und einem Gefühl der Verkürzung in den Extremitäten kommen. Wenn der Verdauungstrakt betroffen ist, kommt es zu einer schlechten Aufnahme der Nahrung und zu Störungen der Darmmotilität, was zu Durchfall (manchmal mit Blutungen) oder extremer Verstopfung führt .

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Warum verwirrt Amyloidose Ärzte?

Wenn Experten von der schwierigen Diagnose dieser seltenen, aber schwerwiegenden Erbkrankheit sprechen, meinen sie damit die Tatsache, dass die Symptome der Amyloidose so unterschiedlich, weit verbreitet und nicht eindeutig sind, dass sie auch anderen, häufigeren Krankheiten zugeordnet werden könnten. Daher kann die Diagnose Jahre dauern.

In den meisten Fällen ist eine Biopsie des betroffenen Gewebes erforderlich, um das Vorhandensein von Amyloidablagerungen mittels Kongorot-Färbung nachzuweisen. Obwohl manchmal eine Nieren- oder Herzbiopsie notwendig ist, wird am häufigsten eine Biopsie des Bauchfetts, der Lippe oder des Knochenmarks durchgeführt.

Bei den Risikofaktoren sticht neben der erblichen Komponente vor allem das fortgeschrittene Alter hervor ( die Mehrzahl der Diagnosen liegt im Alter um das 65. Lebensjahr). Darüber hinaus warnen Experten, dass das Vorliegen einer Infektionskrankheit oder einer chronischen Entzündung das Risiko einer Form der Amyloidose erhöht. Auch die Dialyse ist ein Einfallstor für Krankheiten, da bei dieser Technik abnormale Proteine ​​im Blut ansammeln und sich im Gewebe ablagern können.

Verweise

FL Lado Lado, MJ Ferreiro Regueiro, B. Cabana González, V. Díez Díez, S. Maceda Vilariño, JR Antúnez López. „Amyloidose“. Pathologische Anatomie, Universität Santiago de Compostela. Bd. 36. Nr. 4. Veröffentlicht in der medizinischen Fachzeitschrift Elsevier. Online abgerufen unter https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-integral-63-articulo-amiloidosis-10022203 am 7. April 2025.

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