Eine KI sagt voraus, ob eine genetische Mutation zu einer Krankheit führt

Forscher der Icahn School of Medicine am Mount Sinai Hospital (USA) haben eine Methode entwickelt, um die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, mit der eine seltene DNA-Mutation eine Krankheit verursacht . In der Genetik wird diese Methode als Penetranz bezeichnet.

Das System kombiniert künstliche Intelligenz mit Routinelabordaten wie Cholesterin, Blutbild und Nierenfunktion sowie elektronischen Patientenakten. Die Ergebnisse wurden in Science veröffentlicht.

Im Gegensatz zu herkömmlichen genetischen Studien, bei denen Patienten in binäre Ja/Nein-Diagnosekategorien eingeteilt werden, nutzt der neue Ansatz Modelle des maschinellen Lernens, die Krankheiten auf einem Spektrum quantifizieren . Dies bietet eine genauere und differenziertere Sicht auf das Risiko, an Krankheiten wie Bluthochdruck, Diabetes oder Krebs zu erkranken.

Ziel sei es, so Ron Do, Hauptautor, die durch unklare genetische Ergebnisse entstehende Unsicherheit zu verringern.

Das Modell, das auf mehr als einer Million Krankenakten basiert, wurde auf zehn häufige Krankheiten und Menschen mit seltenen genetischen Varianten angewendet. Es wurde ein Wert zwischen 0 und 1 generiert, der die Wahrscheinlichkeit widerspiegelt, dass eine Mutation zur Krankheit beiträgt.

Das Team berechnete Penetranzwerte für mehr als 1.600 genetische Varianten. Einige als unsicher eingestufte Varianten zeigten einen klaren Zusammenhang mit der Krankheit, während andere, die zuvor als kausal eingestuft wurden, kaum Auswirkungen auf die tatsächlichen Daten hatten.

Die Forscher weisen darauf hin, dass das System zwar nicht die klinische Beurteilung ersetzt , aber bei unklaren Ergebnissen als Entscheidungshilfe dienen kann. Künftig könnten die Ergebnisse dazu genutzt werden, frühzeitige Tests und präventive Maßnahmen zu empfehlen oder umgekehrt unnötige Behandlungen bei Varianten mit geringem Risiko zu vermeiden, erklärt Iain S. Forrest, Co-Autor der Studie.

Die Gruppe plant, das Modell auf weitere Krankheiten, genetische Varianten und unterschiedliche Bevölkerungsgruppen auszuweiten und seine langfristige Wirksamkeit zu bestätigen, indem sie beurteilt, ob die Vorhersagen zutreffen und ob sich Präventivmaßnahmen auf die Ergebnisse für die Patienten auswirken.