Nadir görülen bir sendromun parçası olarak yanağında kulakla doğan bebek

25 bin kişiden birinde görülen nadir bir sendrom sonucu, sağ kulağı yanağında doğan bir erkek bebek dünyaya geldi.

Şu anda dört aylık olan Vinnie James'e, gözlerin, kulakların ve omurganın anormal gelişimine yol açabilen son derece nadir bir rahatsızlık olan Goldenhar Sendromu teşhisi kondu.

Vinnie, kulağının olmamasının yanı sıra sağ gözü olmadan ve nefes alma zorluğuyla da doğmuştu.

Galler'in Bridgend kentinde yaşayan 25 yaşındaki Grace ve 26 yaşındaki Rhys James adlı anne ve baba, normal bir hamilelik geçirdi ve oğullarının durumunu, doğduktan kısa bir süre sonra sağlık görevlilerinin onu yoğun bakıma kaldırmasıyla öğrendiler.

İşletme sahibi Bay James, Vinnie'nin geçen yıl 9 Kasım'da doğmasının ardından yaşadığı endişeyi ve ardından gelen şoku hatırladığını söyledi.

'Grace doğum yaptığında nefes almıyordu, bu yüzden onu hemen bir masaya götürdüler, ne yapacağımı bilemedim, tuvalete gittim ve dua etmeye başladım,' dedi.

'Daha sonra sağ yanağında küçük bir kulak fark ettim, ne olduğunu anlamadım - o an gerçekten şok oldum.'

Bay James şunları söyledi: 'Ne olduğunu bilmiyorduk, gerçekten şok olmuştuk ve buna hiçbir hazırlığımız yoktu. Orada oturduk, kafamız karışıktı ve yorgunduk.'

Doktorlar sonunda kendisine Goldenhar sendromu teşhisi koydular; bu nadir görülen ve hâlâ tam olarak anlaşılamamış bir doğum kusuruydu.

Vinnie 65 gün hastanede kalmak zorunda kaldı ve hastanede kaldığı süre içerisinde nefes almayı bırakınca doktorlar onu hemen ameliyata almak zorunda kaldılar.

Bay James, Vinnie'nin henüz bir buçuk aylıkken trakeostomiye tabi tutulduğunu, bunun doktorların soluk borusunda bir delik açıp hastanın nefes almasına yardımcı olmak için bir tüp yerleştirdiği bir işlem olduğunu hatırladı.

Vinnie'nin trakeostomisinde ilerleme kaydedilmesine rağmen, günde birkaç kez aspirasyon yapılması gerekiyor ve bu durum, onun hastalıklara ve enfeksiyonlara karşı daha savunmasız olmasına neden oluyor.

Hastaneden taburcu olduktan sonra iki kez göğüs enfeksiyonu geçirdi.

Vinnie şu anda Londra'daki Great Ormond Street Hastanesi'nde tedavi görüyor ve protez göz takılması için çalışmalara başladı.

Önümüzdeki yıllarda kulağının yerinin değiştirilmesi için de ameliyat olması gerekecek.

Ebeveynleri şu anda göz randevuları için her iki haftada bir Bridgend'den Londra'ya seyahat etmek zorunda kalıyor ve seyahat ve yaşam masraflarının dayanılmaz hale geldiğini söylüyorlar.

Ailenin bu masraflarına destek olmak için bir GoFundMe sayfası kuruldu ve şu ana kadar 4.900 £ toplandı. Bay James, bunun bir 'lütuf' olduğunu söyledi.

James, "Bunun ne kadar yardımcı olacağını kelimelerle ifade edemiyorum" diye ekledi.

'Yüz hatlarından ziyade ruhun daha önemli olduğunu söylüyoruz ama yaşam kalitesi açısından bu onun için önemli olacak.'

Devamını oku

Goldenhar Sendromu tek bir durum değil, yüzü ve bazen boyun ve sırttaki omurları etkileyen çok çeşitli kemik anormalliklerini kapsayan bir şemsiye terimdir.

Yaygın olarak bildirilen belirtiler arasında kulakların olmaması veya şekilsiz olması, ağzın bir tarafta daha büyük olması, omurların kaynaşması veya olmaması ve gözlerin olmaması yer alır.

Bazı bebekler, Vinnie'nin durumunda olduğu gibi, nefes alma güçlüğü de yaşarlar ve doğduktan kısa bir süre sonra ameliyata alınmaları gerekir.

Çalışmalar, Goldenhar Sendromunun doğan her 25.000 bebekten yaklaşık 1'ini etkilediğini tahmin ediyor. Genetik değil ve doktorlar bunun neden olduğunu henüz bilmiyor.

Bayan James, daha önce resepsiyonist olarak çalıştıktan sonra artık oğullarının tam zamanlı bakıcısı oldu.

Tüm zorluklara rağmen Vinnie'nin ailesi pozitif kalmayı başardı.

'Biz hala bu konuda yeniyiz ama duruma uyum sağlamayı ve bunu engelliler için farkındalık yaratmada olumlu bir unsur olarak kullanmayı öğrendik' diye ekledi.

'İnsanların zorluklarla karşılaştıklarını hissetmeleri durumunda bizimle iletişime geçmelerini istiyoruz. İnsanlarla konuşmayı, onlara bu yolculuğu nasıl atlattığımızı anlatmayı ve onlara tavsiyelerde bulunmayı çok isteriz.'