Sağlık - Nöroloji. Sanfilippo Sendromu: Tedavisi Olmayan Bir Hastalığın Nedenleri ve Belirtileri

Son dönemde Eden ve Abel'ın anne ve babasının kavgası, nadir görülen bir hastalık olan Sanfilippo hastalığını gündeme getirdi. Nadir görülen ve tedavisi olmayan bu genetik hastalığa yakalanan 8 ve 4 yaşındaki oğullarının tedavisini finanse etmek için bir bağış toplama kampanyası başlattılar.

Şu ana kadar 1,2 milyon avronun üzerinde bağış toplandı, veliler 1,5 milyon avroyu hedefliyor. Amaç: Onları kurtarabilecek bir gen tedavisi için klinik deneme başlatmak. Şimdilik doğa tarihi adı verilen ilk gözlemsel çalışma başlatıldı. İlacın klinik denemesinin ön koşulu.

Sanfilippo hastalığı nedir?

Lizozomal depo hastalığıdır. Hücrelerin küçük bir parçası olan lizozomlarda bulunan ve hücre dışı ortamda doğal olarak bulunan bir polisakkarit olan heparan sülfatın parçalanması için gerekli olan bir enzimin aktivitesini etkileyen genetik bir mutasyonun sonucudur.

Bu nedenle Sanfilippo hastalığına mukopolisakkaridoz tip 3 (MPS III) adı da verilir. Hastalığın 4 alt tipi (A, B, C, D) vardır ve kökende 4 adet enzim eksikliği olabilir.

Vücut dokularında zayıf bir şekilde parçalanan bu heparan sülfat moleküllerinin birikmesi hastalığa neden olur. Zamanla beynin düzgün çalışmasını bozarlar ve sonrasında nöronları yok ederler. Bu birikim akciğer, kemik gibi vücudun diğer bölgelerinde de görülür.

Hastalığın sebebi nedir?

Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Anormallik, her biri bir ebeveynden miras alınan genin her iki kopyasını da etkiler. Hastalığı olan çocukların her ebeveyni, genin bir kopyasında genetik anormalliği taşır, ancak hasta değildir.

Sağlıklı taşıyıcılardır. Her gebelikte çocuğun hasta olma riski 4'te 1, çocuğun sağlıklı taşıyıcı olma riski 2'de 1 ve çocuğun genetik anormallik olmadan doğma riski 4'te 1'dir.

Orphanet rakamlarına göre hastalığın görülme sıklığının 70.000 doğumda bir olduğu tahmin ediliyor.

Belirtiler, mukopolisakkarit birikiminin miktarına ve vücutta nerede biriktiğine bağlıdır.

Doğumda hastalığın belirtileri yoktur, ancak hücreler heparan sülfatla yüklendikçe belirtiler ortaya çıkar (2-6 yaş arası) ve hızla ilerler. Pasteur Enstitüsü , "Hastalığın ilk belirtileri arasında bilişsel gelişimde gecikme ve hiperaktivite, otistik davranışlar ve uyku bozuklukları yer alıyor" açıklamasını yapıyor.

Belirtiler, şiddeti ve seyri genetik anomalinin şiddetine ve buna bağlı olarak enzimin işlev bozukluğuna (kısmi veya tam) göre değişir.

Bu evrede herhangi bir tedavi yöntemi bulunmadığından ilerleyen süreçte ileri derecede zihinsel geriliğe ve çeşitli fiziksel sorunlara yol açar. Çocuk 10 yaş civarında özerkliğini kaybeder ve ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde erken ölüm gerçekleşir.

Hastalığın tanısı nasıl konur?

Hastalık çoğu zaman geç teşhis ediliyor. Orphanet , "İlk belirtiler (kulak enfeksiyonları, burun akıntısı, ishal, ajite davranışlar) doktorlar için endişe verici değil" diyor. Motor yetersizliğin çok belirgin hale geldiği durumlarda bu yola başvurulabilir.

Daha sonra idrarda Heparan sülfat ölçümü yapılır. Bozunmamış halde, büyük miktarlarda bulunur. Ayrıca 4 enzimden birinin yokluğu veya eksikliğinin tespiti de aranır.

Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur ancak mümkün olan en erken dönemde multidisipliner bakımla hastalığın etkileri azaltılabilir ve genç hastaların yaşam kalitesi artırılabilir.