İspanyol araştırmacılar, dünya çapında yalnızca 13 hastası olan yeni bir genetik hastalık keşfetti

Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (IDIBELL) ve CIBERER araştırmacısı ve Nörometabolik Hastalıklar grubunun lideri olan ICREA Profesörü Aurora Pujol liderliğindeki uluslararası bir ekip, yeni bir genetik hastalığın nedeni olarak RPS6KC1 genindeki mutasyonları tespit etti ...