Bilim insanları, spermin yaşla birlikte yavruları etkileyen mutasyonlar biriktirdiğini keşfetti

Zamanın akışı erkek genetik materyalinde de iz bırakır. Yıllar geçtikçe sperm, DNA'sında biyolojik kalıtımı etkileyebilecek değişiklikler biriktirir. Bir grup uzman, yaşlanmanın üreme hücrelerinin genetik bilgilerini nasıl etkilediğini ayrıntılı olarak analiz etmeye karar verdi ve net bir model tespit etti: Erkek ne kadar yaşlıysa, Spermlerinde daha fazla mutasyon kaydediliyor.

Bulgular , Sanger Enstitüsü ve King's College London tarafından yürütülen ve Nature dergisinde yayımlanan ortak bir araştırmadan geliyor ve sonuçları bilimsel ilginin ötesine geçiyor. Çalışma, geç babalıkla ilişkili genetik risklerde artış olduğunu göstererek klinik ve kalıtsal çıkarımlar ortaya koyuyor.

OKUYUN: Bu meyveyi aşırı tüketirseniz böbreklerinize zarar verebilirsiniz

Uzmanlar, bu sonuçlara ulaşmak için 24-75 yaşları arasındaki 57 erkekten alınan toplam 81 semen örneğini değerlendirdi. Nadir DNA mutasyonlarını tespit eden ve dizileme hatalarını en aza indiren yüksek hassasiyetli bir araç olan NanoSeq tekniğini kullandılar. Sonuçlara göre, sperm DNA'sına her yıl ortalama 1,67 yeni mutasyon ekleniyor. Bu da babanın yaşı ilerledikçe genetik riskin giderek arttığını gösteriyor.

Araştırmacı Matthew Neville, en önemli keşiflerden birinin, ciddi hastalıklarla bağlantılı mutasyonlara sahip spermlerin oranındaki artış olduğunu açıkladı. Ekip ayrıca, belirli genetik değişikliklerin sperm üreten hücrelere avantaj sağlayarak vücut içinde çoğalmalarını sağladığı "pozitif seçilim" olarak bilinen bir olgunun kanıtlarını gözlemledi.

Bilim insanları, gelişimsel bozukluklar ve çocukluk çağı kanserine yatkınlıkla bağlantılı genlerde daha fazla mutasyon tespit etti. Nature dergisinde yayınlanan tahminlere göre, orta yaşlı ve yaşlı erkeklerin spermlerinin %3 ila %5'i, genomun proteinleri kodlayan kısmı olan ekzomda potansiyel olarak zararlı mutasyonlar taşıyor . Karşılaştırıldığında, bu oran genç erkeklerde yaklaşık %2 iken, yaşlı erkeklerde %4,5'e yükseliyor. 70 yaşına yakın olanlarda.

Çalışmanın baş yazarı Raheleh Rahbari, erkek germ hattının, yavrular üzerinde olumsuz etkileri olan belirli mutasyonların yayılmasını kolaylaştırabilen dinamik bir ortam olduğunu vurguladı. Sanger Enstitüsü direktörü Matt Hurles'ın sözleriyle, "DNA'daki bazı değişiklikler sadece hayatta kalmakla kalmıyor, aynı zamanda testislerde gelişiyor; bu da, ileri yaşlarda çocuk sahibi olan babaların farkında olmadan çocuklarına zararlı bir mutasyon geçirme riskinin daha yüksek olduğu anlamına geliyor."

OKUYUN: Diyabet hastasıysanız ağız sağlığınız etkilenebilir; işte belirtileri

Yazarlar, erkek germ hattının pasif olarak genetik hatalar biriktirmediğini; bunun bir dönüşüm ve seçilim süreci olduğunu vurgulamaktadır. Zamanla genetik materyalin kalitesini değiştirir. Bu anlamda çalışma, biyolojik kalıtımın geleneksel anlayışını ve nesiller arası değişkenliği etkileyen evrimsel mekanizmaları yeniden tanımlıyor.

Çalışmanın istatistiksel analizi , yaşlı erkeklerin genç erkeklere kıyasla iki kat daha fazla zararlı mutasyona sahip sperme sahip olduğunu ortaya koymuştur. Ekzomda bulunan bu değişiklikler, genetik sendromlara, gelişimsel bozukluklara veya çocukluk çağı tümör riskini artırabilir.

Araştırmacılar, spermdeki mutasyonun çocuğun hasta olacağı anlamına gelmediğini vurgulasalar da, tıpkı anne saati gibi babanın "genetik saatinin" de yavruların sağlığı üzerinde belirleyici bir etkiye sahip olduğunu belirtiyorlar. Hatta bazı mutasyonlar döllenmeyi engelleyebilir veya düşüklere neden olabilir.

Klinik açıdan bakıldığında, sonuçlar ebeveynlik planlaması, koruyucu genetik danışmanlıkların gerekliliği ve ebeveynlerin belirli bir yaşın üzerinde olması durumunda olası kalıtsal risklerin değerlendirilmesi konusunda tartışmaları başlatmaktadır. Yazarlar bu çalışmanın amacının alarm yaratmak olmadığını vurgulamaktadır. Ancak üreme sağlığında yaş faktörünün önemi konusunda daha fazla farkındalık yaratmak.

BB

• Üreme sağlığı
• Cinsellik