«Кровь из пятки спасла жизни моих детей»
У Хасана (47), водителя, и Дженнет Кара (44), домохозяйки, проживающих в Адане, четверо детей от 25-летнего брака. У EK (10), младшего из детей, при рождении была диагностирована фенилкетонурия по результатам анализа крови из пятки. Семья Кара обратилась за лечением в больницу Балкалы медицинского факультета Университета Чукурова. Благодаря лечению и подходящей диете, начатой в младенчестве, EK росла, не отличаясь от своих сверстников ни по умственному развитию, ни по внешнему виду. Между тем, детям, родившимся до того, как фенилкетонурия была включена в национальную программу скрининга, также рекомендовалось пройти обследование на это заболевание.
3 БРАТЬЯ ВОССТАНОВИЛИ ЗДОРОВЬЕ БЛАГОДАРЯ ЗДОРОВОЙ КРОВИВ результате анализов было установлено, что еще у двух братьев и сестер была фенилкетонурия. Старший брат, ОК (24), которому на тот момент было 14 лет, имел мало социальных связей и трудности с интеграцией в общество, и также начал проходить лечение. Его брату поставили диагноз поздно из-за укола в пятку, и благодаря проведенному лечению симптомы, которые негативно влияли на его жизнь, со временем регрессировали. С другой стороны, его старшая сестра, О.К. (21), у которой снизилась успеваемость, также была диагностирована и получила лечение. Кроме того, О.К. удалось предотвратить рождение детей с маленькой головой, проблемами с сердечными клапанами и умственно отсталыми детьми, что наблюдается у женщин с фенилкетонурией, у которых плохой контроль. Профессор, доктор Неслихан Оненли Мунган, президент Национальной ассоциации детского питания и обмена веществ и заведующая отделением детского метаболизма медицинского факультета ЧЮ больницы Балкалы, которая наблюдает и лечит всех троих братьев и сестер, рассказала о важности анализа крови из пятки и заболевании «фенилкетонурия».
Обращая внимание на важность ранней диагностики наследственных заболеваний обмена веществ посредством забора крови из пятки, профессор, доктор Неслихан Оненли Мунган сказала: «Благодаря ранней диагностике нашего ребенка посредством прокола пятки, были диагностированы и его старшие брат и сестра, и это внесло значительный положительный вклад в их жизнь. Как мы увидели на примере этой семьи, программа скрининга с помощью прокола пятки безвредна как во время, так и после прокола. Это всеобщее право для всех детей. Если «фенилкетонурия», одно из двух наследственных заболеваний обмена веществ, включенных в программу скрининга новорожденных, диагностируется после первых двух-трех недель — то есть, когда проявляются такие симптомы, как умственная отсталость, неспособность держать голову, неспособность ходить, агрессия, непослушание и причинение вреда себе и окружающим, — то польза от лечения очень ограничена. Однако, если диагноз поставлен без каких-либо симптомов, ребенок неотличим от здоровых сверстников. Другое состояние — «дефицит биотинидазы». Ранняя диагностика этого заболевания может обеспечить здоровье на всю жизнь всего одной таблеткой. Если не диагностировать его на ранней стадии, оно может привести к тяжёлому ацидозу, коме, изменению сознания, выпадению волос, необратимой глухоте и слепоте.
Напомнив, что программа скрининга и все доступные препараты для лечения предоставляются этим пациентам бесплатно, профессор доктор Мунган продолжил: «Прокол пятки не оказывает побочных эффектов на половое развитие или фертильность. Поскольку пятка – самая безопасная зона, как сейчас, так и в будущем, этот метод скрининга имеет доказанную безопасность и достоверность не только на национальном, но и на международном уровне. Пожалуйста, не отказывайтесь от прохождения теста на прокол пятки. Не лишайте детей жизни и будущего дезинформацией и вводящей в заблуждение информацией. Мы сотрудничаем с Министерством здравоохранения, чтобы включить ещё около 50 заболеваний в программу скрининга с помощью прокола пятки. Мы усердно работаем над проведением пилотного исследования с использованием той же крови. Наша цель – обеспечить полную интеграцию в общество наших детей, которые будут определять будущее нашей страны, с крепким психическим, духовным и физическим здоровьем».
«Я РАД, ЧТО МЫ СДАЁМ КРОВЬ ИЗ ПЯТКИ, МОИ ДЕТИ ЗДОРОВЫ И УСПЕШНЫ»Дженнет Кара, которая заявила, что фенилкетонурия – не болезнь, которой стоит бояться, если диагностировать её на ранней стадии, поделилась своим опытом: «Мы можем узнать об этой болезни по одной капле крови из пятки. Если мы не обнаружим её на ранней стадии, жизни наших детей будут необратимо искалечены. Поэтому настоящая проблема – не собирать кровь из пятки. Благодаря тому, что мы сдали кровь из пятки при рождении моего десятилетнего сына, жизни моих других детей были спасены. Мой сын совершенно здоров, у него такой же уровень интеллекта, как у сверстников, и нет проблем со здоровьем. Он даже очень успешно учится. Мой старший сын был замкнутым и не мог строить социальные отношения. Ему начали лечение фенилкетонурии, и сейчас он чувствует себя очень хорошо. Моей дочери тоже поставили диагноз поздно. Её успеваемость снизилась. Но благодаря лечению она спасла свою жизнь и жизни своих будущих детей. Я так рада, что мы сдали кровь из пятки. Я бы сделала то же самое снова, не раздумывая».
Habertürk
