Генная терапия восстановила слух у 10 глухих пациентов

Десять пациентов с врожденной глухотой или тяжелыми нарушениями слуха восстановили слух благодаря новой генной терапии. Исследование, проведенное Каролинским институтом (Дания) в сотрудничестве с больницами и университетами Китая, опубликованное в журнале Nature Medicine , представляет собой важный шаг вперед в генетическом лечении глухоты, «поскольку оно может изменить жизнь детей и взрослых», говорит Маоли Дуань, один из авторов исследования.

Десять пациентов в возрасте от 1 до 24 лет были из пяти больниц в Китае, и у всех была генетическая форма глухоты или тяжелая потеря слуха, вызванная мутациями в гене OTOF. Эти мутации вызывают дефицит белка отоферлина , который играет ключевую роль в передаче слуховых сигналов от уха к мозгу.

Генная терапия использовала синтетический аденоассоциированный вирус (AAV) для доставки функциональной версии гена OTOF во внутреннее ухо посредством однократной инъекции через мембрану у основания улитки, называемую круглым окном.

Эффект генной терапии был быстрым, и у большинства пациентов слух частично восстановился в течение одного месяца.

Через шесть месяцев у всех участников наблюдалось значительное улучшение слуха: средняя воспринимаемая громкость звука увеличилась со 106 децибел до 52.

Лучше всего на лечение поддавались пациенты младшего возраста, особенно в возрасте от пяти до восьми лет.

У одной из участниц, семилетней девочки, слух быстро восстановился почти полностью, и спустя четыре месяца она смогла поддерживать ежедневные разговоры с матерью.

« Это первый случай, когда метод был опробован на подростках и взрослых », — сказал Дуань.

«OTOF — это только начало», — говорит Дуань. «Мы расширяем нашу работу на другие, более распространенные гены, вызывающие глухоту, такие как GJB2 и TMC1. Их сложнее лечить, но исследования на животных пока дали многообещающие результаты. Мы уверены, что пациенты с различными типами генетической глухоты однажды смогут получать лечение».