Дети, рожденные с использованием ДНК трех человек, рождаются без наследственных заболеваний

По словам врачей, в Великобритании родилось восемь детей с использованием генетического материала трех человек, что позволило предотвратить разрушительные и часто смертельные заболевания.

Метод, впервые разработанный британскими учеными, заключается в объединении яйцеклетки и спермы матери и папы со второй яйцеклеткой от женщины-донора.

Этот метод легален здесь уже десять лет, но теперь у нас есть первое доказательство того, что он приводит к рождению детей, свободных от неизлечимых митохондриальных заболеваний.

Эти состояния обычно передаются от матери к ребенку, лишая организм энергии.

Это может привести к серьёзной инвалидности, и некоторые дети умирают в течение нескольких дней после рождения. Пары знают, что они подвержены риску, если заболеванием страдали их предыдущие дети, члены семьи или мать.

Дети, рождённые в результате трёхмерного синтеза ДНК, наследуют большую часть своей ДНК, своего генетического кода, от родителей, но также получают небольшую часть, около 0,1%, от второй женщины. Это изменение передаётся из поколения в поколение.

Ни одна из семей, прошедших через эту процедуру, не выступает публично, чтобы защитить свою конфиденциальность, но публиковали анонимные заявления через Центр репродуктивной медицины Ньюкасла, где проводились процедуры.

«После многих лет неопределенности это лечение дало нам надежду, а затем и нашего ребенка», — сказала мать новорожденной девочки.

«Мы смотрим на них сейчас, полные жизни и возможностей, и нас переполняет благодарность».

Мать новорожденного мальчика добавила: «Благодаря этому невероятному прогрессу и поддержке, которую мы получили, наша маленькая семья теперь в полном составе».

«Эмоциональное бремя митохондриального заболевания снято, и на смену ему пришли надежда, радость и глубокая благодарность».

Митохондрии — это крошечные структуры практически в каждой нашей клетке. Именно благодаря им мы дышим, поскольку они используют кислород для преобразования пищи в энергию, которую наш организм использует в качестве топлива.

Дефектные митохондрии могут привести к тому, что организму будет не хватать энергии для поддержания работы сердца, а также вызвать повреждение мозга, судороги, слепоту, мышечную слабость и отказ органов.

Примерно один из 5000 младенцев рождается с митохондриальным заболеванием. Команда в Ньюкасле ожидает, что ежегодно с помощью метода трёх человек будет рождаться от 20 до 30 детей.

Некоторые родители столкнулись с мучениями, когда от этих болезней умирают сразу несколько их детей.

Митохондрии передаются только от матери к ребёнку. Поэтому этот новаторский метод лечения бесплодия предполагает участие как родителей, так и женщины, которая предоставляет свои здоровые митохондрии.

Данная наука была разработана более десяти лет назад в Университете Ньюкасла и в трастовом фонде NHS больниц Ньюкасла-апон-Тайн, а в 2017 году в рамках NHS открылась специализированная служба.

Яйцеклетки матери и донора оплодотворяются в лабораторных условиях спермой отца.

Эмбрионы развиваются до тех пор, пока ДНК сперматозоида и яйцеклетки не образует пару структур, называемых пронуклеусами. Они содержат информацию о строении человеческого тела, например, о цвете волос и росте.

Пронуклеусы удаляются из обоих эмбрионов, а ДНК родителей помещается внутрь эмбриона, наполненного здоровыми митохондриями.

Получившийся в результате ребенок генетически связан со своими родителями, но не должен иметь митохондриальных заболеваний.

В двух отчетах, опубликованных в журнале New England Journal of Medicine, говорится, что 22 семьи прошли эту процедуру в Центре лечения бесплодия в Ньюкасле.

В результате родилось четверо мальчиков и четыре девочки, в том числе одна пара близнецов, и одна беременность продолжается.

«Видеть облегчение и радость на лицах родителей этих малышей после столь долгого ожидания и страха перед последствиями – это просто замечательно, что мы можем видеть этих малышей живыми, здоровыми и нормально развивающимися», – рассказал BBC профессор Бобби Макфарланд, директор Службы высокоспециализированной помощи по редким митохондриальным заболеваниям Национальной службы здравоохранения.

Все дети родились без митохондриальных заболеваний и достигли ожидаемых показателей развития.

Был зафиксирован случай эпилепсии, которая прошла сама собой, а у одного ребенка наблюдается нарушение сердечного ритма, которое успешно лечится.

Считается, что они не связаны с дефектами митохондрий. Неизвестно, является ли это одним из известных рисков ЭКО, чем-то специфическим для метода с участием трёх человек или же это было обнаружено только потому, что здоровье всех детей, рождённых с помощью этой методики, находится под пристальным наблюдением.

Другим ключевым вопросом, связанным с этим подходом, является вопрос о том, будут ли дефектные митохондрии перенесены в здоровый эмбрион и каковы могут быть последствия.

Результаты показывают, что в пяти случаях поражённые митохондрии не удалось обнаружить. В остальных трёх случаях от 5% до 20% митохондрий были дефектными в образцах крови и мочи.

Это ниже уровня в 80%, который считается болезнетворным. Потребуются дальнейшие исследования, чтобы понять, почему это произошло и можно ли это предотвратить.

Профессор Мэри Герберт из Университета Ньюкасла и Университета Монаша отметила: «Результаты исследования вселяют оптимизм. Однако для дальнейшего улучшения результатов лечения необходимы исследования, направленные на более глубокое понимание ограничений технологий митохондриального донорства».

Этот прорыв дает надежду семье Китто.

Младшая дочь Кэт, Поппи, 14 лет, больна. Старшая, Лили, 16 лет, может передать болезнь своим детям.

Поппи находится в инвалидном кресле, не разговаривает и питается через трубку.

«Это сильно повлияло на ее жизнь», — говорит Кэт. «Мы прекрасно проводим время, пока она рядом, но бывают моменты, когда понимаешь, насколько разрушительны митохондриальные заболевания».

Несмотря на десятилетия работы, лекарства от митохондриального заболевания до сих пор не найдено, но возможность предотвратить его передачу дает Лили надежду.

«Именно будущие поколения, такие как я, мои дети или мои кузены, смогут иметь такое представление о нормальной жизни», — говорит она.

Великобритания не только разработала науку о детях, рожденных от трех человек, но и стала первой страной в мире, принявшей законы, разрешающие их рождение, после голосования в парламенте в 2015 году.

Возникли разногласия, поскольку митохондрии имеют собственную ДНК, которая контролирует их функционирование.

Это означает, что дети унаследовали ДНК от своих родителей и около 0,1% — от женщины-донора.

Любая девочка, рожденная с помощью этой техники, передаст это своим детям, так что это необратимое изменение генетической наследственности человека.

Для некоторых это оказалось слишком смелым шагом, когда обсуждалась эта технология, и это вызвало опасения, что она откроет двери для генетически модифицированных «дизайнерских» детей.

Профессор сэр Даг Тернбулл из Ньюкаслского университета сказал мне: «Я думаю, это единственное место в мире, где такое могло произойти. Здесь были первоклассные научные достижения, которые помогли нам достичь того, что мы имеем, было законодательство, позволяющее внедрить это в клиническую практику, Национальная служба здравоохранения поддерживала это, и теперь у нас восемь детей, которые, похоже, не страдают митохондриальным заболеванием. Какой замечательный результат».

Лиз Кертис, основательница благотворительной организации Lily Foundation, сказала: «После многих лет ожидания мы теперь знаем, что с помощью этой технологии родилось восемь детей, и ни у одного из них не было никаких признаков митохондрий».

«Для многих затронутых семей это первая реальная надежда разорвать порочный круг этого наследственного заболевания».