Pesquisa sobre terapia genética para doenças hereditárias raras reduz tratamentos regulares e caros
Um pesquisador diz que uma terapia genética experimental para uma doença hereditária rara está economizando quase tanto dinheiro para o tratamento de cinco pacientes quanto o próprio estudo custa.
O estudo em estágio inicial publicado no ano passado descobriu que três dos homens em tratamento para a doença de Fabry conseguiram parar de usar a terapia de reposição enzimática — que custa cerca de US$ 300.000 por ano — assim que começaram a terapia genética "única".
O Dr. Michael West, coautor e especialista em rins em Halifax, diz que a economia geral foi de US$ 3,7 milhões, contra custos de pesquisa até o momento de cerca de US$ 4 milhões — que foram em grande parte fornecidos pelos Institutos Canadenses de Pesquisa em Saúde federais.
A doença de Fabry é uma doença rara que deixa o corpo incapaz de produzir a versão correta de uma enzima que decompõe materiais gordurosos, causando danos graves a órgãos vitais e reduzindo a expectativa de vida. Algumas pessoas apresentam vários sintomas, incluindo dor nas mãos e nos pés, problemas intestinais e fadiga crônica.
A terapia genética usa células-tronco retiradas da medula óssea do paciente para fornecer uma cópia substituta do gene defeituoso.
A equipe de pesquisa escreveu no Journal of Clinical and Translational Medicine no ano passado que um dos homens com doença renal avançada viu sua condição se estabilizar, e os pesquisadores também descobriram que nenhum dos homens teve eventos graves, como ataques cardíacos ou insuficiência renal causados pela doença de Fabry nos últimos cinco anos, disse West.
“Esses pacientes ainda estão produzindo mais enzimas necessárias do que antes da terapia genética”, disse o médico de 72 anos, que trabalha no Queen Elizabeth II Health Sciences Centre em Halifax e é professor na Dalhousie University.
West afirmou que, em outros casos de terapia genética, houve casos de efeitos colaterais graves, incluindo o desenvolvimento de várias formas de câncer. No entanto, West afirmou que, desde que os homens receberam a terapia genética para a doença de Fabry, entre 2016 e 2018, houve apenas dois casos de efeitos colaterais, nenhum dos quais foi resultado direto da terapia em si.
Em vez disso, em um caso, um medicamento quimioterápico usado para "abrir espaço" na medula óssea para enxerto de células modificadas causou queda na contagem de glóbulos brancos de um homem. Ele foi tratado com antibióticos para uma possível infecção e se recuperou, disse West.
Em um segundo caso, um homem desenvolveu um grande hematoma na perna, o que os pesquisadores acreditam ter sido devido a possíveis efeitos colaterais do medicamento quimioterápico.
West disse que, embora a pesquisa precise ser ampliada para estudos em larga escala antes de se tornar um tratamento convencional, ele acredita que vale a pena prosseguir, em parte devido aos custos e ao "ônus para os pacientes" da terapia existente.
O especialista disse que a terapia de reposição enzimática convencional deve ocorrer a cada duas semanas, exigindo aproximadamente duas horas para cada tratamento.
Das cerca de 540 pessoas com síndrome de Fabry no Canadá, o pesquisador diz que cerca de 100 estão na Nova Escócia.
Acredita-se que a primeira pessoa com a mutação genética pode ser rastreada até uma mulher francesa que imigrou para Lunenburg, Nova Gales do Sul, na era colonial, e seus descendentes carregaram o gene defeituoso pelas 18 gerações seguintes.
“Atualmente, há alguns casos em Ontário, alguns na Colúmbia Britânica, alguns no Reino Unido, alguns casos na Flórida, mas todos eles se originaram aqui e compartilham a mesma mutação”, disse West.
West disse que o custo final da terapia genética por paciente ainda não foi determinado, pois primeiro ela teria que ser aprovada pelas principais agências reguladoras como um tratamento aceito.
Mas ele disse que uma opção para doenças genéticas hereditárias, onde há um grupo relativamente pequeno de pacientes, seria que agências governamentais de pesquisa desenvolvessem e possuíssem o tratamento, e então ganhassem taxas para fornecer os tratamentos a outros sistemas nacionais de saúde.
West disse que sabe que o tamanho da amostra é pequeno e que o objetivo agora é criar um estudo semelhante com 25 a 30 pacientes, incluindo mulheres, durante um período de dois a três anos.
O diretor sênior de pesquisa do Nova Scotia Health disse em um e-mail na sexta-feira que o projeto está oferecendo uma nova esperança para pessoas com Fabry, pois substitui tratamentos vitalícios por uma "solução potencialmente curativa".
“O impacto tem o potencial de ser profundamente pessoal e economicamente significativo, salvando vidas, melhorando a qualidade de vida e economizando milhões em custos com saúde. Este é um exemplo perfeito da importância da pesquisa”, escreveu a Dra. Ashley Hilchie.
Este relatório da The Canadian Press foi publicado pela primeira vez em 4 de julho de 2025.
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