Medicamento para doença rara traz 'alegria e esperança'

Uma adolescente de Norfolk se tornou a primeira paciente na Europa a receber um tratamento recém-licenciado que pode potencialmente curar seu distúrbio hereditário e com risco de morte.

Mary Catchpole, 19, perdeu sua mãe, avó e vários outros parentes para uma condição rara que afeta o sistema imunológico, reduzindo sua capacidade de combater infecções.

"Este tratamento me trouxe esperança e alegria", disse Mary à BBC News: "Sinto que posso fazer qualquer coisa, mas é agridoce porque meus familiares faleceram antes que pudessem se beneficiar."

O medicamento recém-licenciado, leniolisib, é o primeiro tratamento direcionado para sua condição, Síndrome da PI3-quinase Delta Ativada ou APDS.

Mary não foi apenas a primeira paciente a se beneficiar do medicamento, mas sua família desempenhou um papel fundamental na pesquisa que levou à descoberta dessa condição ultrarrara.

A APDS foi identificada em 2013 por pesquisadores da Universidade de Cambridge e médicos do hospital de Addenbrooke, que encontraram um gene defeituoso presente em vários membros da família de Mary.

A Dra. Anita Chandra, imunologista consultora do Hospital Addenbrooke e professora assistente afiliada da Universidade de Cambridge, disse: "É incrível passar da descoberta de uma nova doença em Cambridge para um tratamento aprovado e oferecido pelo NHS, no espaço de 12 anos."

O pai de Mary, Jimmy, disse: "Nós só queríamos ajudar, não apenas pelo nosso próprio bem, mas ouvimos dizer que havia outros casos raros.

"Minha esposa se voluntariou para testes e, quando Mary ficou velha o suficiente, ela também o fez."

A mãe de Mary, Sarah, morreu aos 43 anos, sua tia aos 12, seu tio aos 39 e sua avó aos 48.

Um dos primos de Mary foi tratado com sucesso quando criança com um transplante de medula óssea, mas isso traz riscos significativos.

Mary, que tinha 12 anos quando sua mãe morreu, nos contou: "Sempre tive medo de morrer jovem também, mas com essa medicação, sei que posso ter uma vida mais longa, que é o que ela queria."

Na APDS, uma enzima produzida no corpo é "ligada" o tempo todo, interrompendo o desenvolvimento dos glóbulos brancos e causando desregulação do sistema imunológico.

Pessoas com a doença são vulneráveis ​​a infecções pulmonares recorrentes, que podem levar a danos irreversíveis. A doença pode causar inchaço de órgãos e gânglios linfáticos, e o sistema imunológico do corpo pode atacar tecidos saudáveis. Pacientes também correm o risco de linfoma, um câncer que afeta um tipo de glóbulo branco.

O medicamento, chamado Joenja, é tomado duas vezes ao dia em comprimidos e funciona bloqueando a enzima, permitindo que o sistema imunológico funcione normalmente.

Jimmy disse à BBC: "Isso é algo com que sonho desde que Mary foi diagnosticada pela primeira vez; é dar a ela a chance de viver uma vida normal."

Mary sofria de infecções pulmonares regulares quando criança e foi tratada repetidamente com antibióticos intravenosos, nebulizadores e terapia de reposição de imunoglobulina.

Ela está tomando os comprimidos de leniolisibe há menos de um mês, mas já parou de tomar outros medicamentos.

O Dr. Chandra, que é consultor de Mary e tratou de vários outros membros da família, disse que o medicamento era uma "cura potencial".

Mary está repensando sobre como viverá no futuro: "Quero viver mais aventuras e correr riscos porque tudo o que eu conhecia eram medicamentos, agulhas e consultas hospitalares, enquanto agora posso descobrir quem eu realmente sou."

O gene defeituoso é transmitido pela linhagem materna, então há 50% de chance de ser transmitido aos filhos das mulheres afetadas.

Mary disse que gostaria de se tornar professora de dança, enquanto continuava seu trabalho como assistente de ensino. Ela disse que era cautelosa com as pessoas por causa do risco de infecção, mas que não sentia mais medo.

O professor Sergey Nejentsev, da Universidade de Cambridge, que liderou a pesquisa que descobriu a APDS, disse: "Assim que entendemos a causa da APDS, imediatamente percebemos que certos medicamentos poderiam ser usados ​​para inibir a enzima que é ativada nesses pacientes.

O leniolisibe faz exatamente isso. Estou muito feliz por finalmente termos um tratamento que mudará a vida dos pacientes com SAD."

O leniolisibe tem um preço de tabela de £ 352.000 por ano, mas foi aprovado como custo-efetivo pelo órgão regulador de saúde NICE depois que o NHS negociou um desconto substancial e confidencial.

O NICE estima que o medicamento pode beneficiar até 50 pacientes com mais de 12 anos na Inglaterra.

O Prof. James Palmer, Diretor Médico de Comissionamento Especializado do NHS England, disse: "Este tratamento pode mudar a vida daqueles afetados por esta doença genética debilitante, e este importante passo à frente é outro exemplo do comprometimento do NHS em oferecer acesso a medicamentos inovadores para aqueles que vivem com doenças raras."