Dani desafia uma doença ultrarrara com terapia genética aplicada pela primeira vez em uma criança menor de 3 anos.

Dani , um menino de dois anos de Málaga , tornou-se o primeiro paciente com menos de 3 anos a ser tratado na Espanha com terapia genética experimental para paraparesia espástica hereditária tipo 50 ( SPG50 ), uma doença genética neurodegenerativa tão rara que apenas cerca de cem casos foram diagnosticados em todo o mundo. O tratamento inovador, possível graças à colaboração entre o Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ( HSJD ) e a Fundação Columbus (Valência), abre novas portas para a esperança de crianças com doenças ultrarraras em nosso país.

A SPG50 é uma condição grave que causa atrasos severos no desenvolvimento motor e cognitivo , afeta a linguagem, causa microcefalia e leva progressivamente à espasticidade muscular grave. Sem tratamento, pode levar à perda parcial ou total da mobilidade dos membros superiores e inferiores.

Dani ingressou no HSJD em maio, por meio da Fundação Columbus, que colabora com o hospital como centro de referência na Espanha (CSUR) para pacientes com paraparesia espástica hereditária, por meio de sua unidade de patologia neuromuscular . As duas entidades assinaram um acordo de colaboração em abril deste ano com o objetivo de criar um ecossistema de conhecimento especializado em terapias avançadas para doenças raras na Espanha . Essas doenças afetam atualmente cerca de três milhões de pessoas em nosso país.

Os especialistas do HSJD entraram em contato com o médico responsável por Dani no hospital de Málaga e, posteriormente, foi feita uma avaliação do caso com base em exames laboratoriais , ressonância magnética e entrevista clínica com a família, para confirmar a compatibilidade clínica com o SPG50 e a adequação do tratamento com terapia genética experimental .

"Os sintomas presentes em pacientes com SPG50 podem se manifestar em outras patologias neurológicas. Isso muitas vezes dificulta o diagnóstico precoce da doença , levando a um atraso no início do tratamento", afirma Laura Carrera , neurologista pediátrica da Unidade de Patologia Neuromuscular do HSJD .

A abordagem inovadora implementada pelo HSJD e pela Fundação Columbus é um exemplo de referência para o tratamento de doenças ultrarraras na Espanha, uma realidade que já afeta quase três milhões de pessoas. "Este é um bom exemplo de como as doenças ultrarraras devem ser tratadas: com base na cooperação e no altruísmo entre uma fundação, um centro que desenvolve a terapia e um hospital que pode garantir a segurança, a administração e o monitoramento adequados do tratamento", afirma Andrés Nascimento, coordenador da Unidade de Patologia Neuromuscular do HSJD.

Em 9 de setembro, Dani recebeu uma dose única do medicamento Melpida , a única terapia genética disponível para essa condição , tornando-se a paciente mais jovem tratada na Espanha e uma das nove crianças tratadas em todo o mundo. O procedimento, realizado por via intratecal e com auxílio de imagem, foi bem-sucedido, sem reações adversas. A criança precisou de apenas dois dias de internação e atualmente evolui favoravelmente sob a supervisão de especialistas do HSJD (Escola Superior de Medicina) e em coordenação com profissionais do Hospital de Málaga .

O desenvolvimento e a administração do medicamento Melpida pela equipe de saúde do HSJD foram possíveis graças a uma sólida rede de colaboração internacional : o medicamento foi desenvolvido no Centro Médico Sudoeste da Universidade do Texas , impulsionado pela luta exemplar de Terry Pirovolakis , pai de uma criança canadense diagnosticada com SPG50 e que desenvolveu a terapia por meio de uma empresa sem fins lucrativos ( Elpida Therapeutics ) nos Estados Unidos . A produção foi realizada pela empresa de biotecnologia basca Viralgen , mundialmente reconhecida no campo de vetores virais para terapia genética ; e a Fundação Columbus gerenciou a logística e o apoio às famílias.

“A história de Dani demonstra que na Espanha também é possível acessar terapias avançadas de ponta sem precisar viajar para o exterior ou assumir um pesado fardo financeiro e emocional para as famílias”, enfatiza Damià Tormo , presidente da Fundação Columbus. “O avanço no tratamento de doenças ultrarraras depende da cooperação altruísta entre centros de pesquisa , hospitais de ponta e organizações comprometidas com a saúde global ”, enfatiza.

A experiência de Dani se junta à de outras quatro crianças espanholas tratadas – graças à Fundação Columbus – em centros de referência dentro e fora do país. Duas no ensaio clínico do Centro Médico Southwestern da Universidade do Texas (UTSW, Estados Unidos) e as outras duas, com mais de 10 anos, foram tratadas em 2024 no País Basco . No total, nove pacientes em todo o mundo receberam tratamento de terapia genética para SPG50 e todos apresentaram melhorias cognitivas e motoras , especialmente quando a intervenção é realizada precocemente . Em doenças neurodegenerativas como esta, o diagnóstico rápido e a ação precoce são fundamentais para evitar que a deficiência se torne irreversível .

No caso de Dani, ele continuará recebendo tratamento imunossupressor no HSJD para tolerar bem a nova medicação . A medicação será descontinuada gradualmente após o terceiro mês, caso sua evolução continue positiva. Nesse período, ele estará em Málaga, onde fará acompanhamento, e precisará retornar a Barcelona apenas para alguns exames. Será necessário aguardar entre seis meses e um ano para determinar se a medicação terá algum efeito positivo.

Dani , um menino de dois anos de Málaga , tornou-se o primeiro paciente com menos de 3 anos a ser tratado na Espanha com terapia genética experimental para paraparesia espástica hereditária tipo 50 ( SPG50 ), uma doença genética neurodegenerativa tão rara que apenas cerca de cem casos foram diagnosticados em todo o mundo. O tratamento inovador, possível graças à colaboração entre o Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ( HSJD ) e a Fundação Columbus (Valência), abre novas portas para a esperança de crianças com doenças ultrarraras em nosso país.