CRISPR, o milagre científico que curou um bebê de uma doença genética rara

Um bebê é o primeiro caso documentado de um bebê com uma doença genética grave sendo tratado com sucesso usando uma terapia personalizada baseada na edição genética CRISPR.

Uma equipe de pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia e da Universidade da Pensilvânia (EUA) alcançou esse avanço histórico ao adaptar a tecnologia e administrá-la a um único paciente humano, marcando um ponto de virada no tratamento de doenças genéticas raras.

KJ, como o bebê foi nomeado para manter seu anonimato, foi diagnosticado logo após o nascimento com deficiência grave de carbamoil fosfato sintase 1 (CPS1) , um distúrbio metabólico raro que impede o fígado de processar adequadamente a amônia, uma substância tóxica gerada na quebra de proteínas. Esse acúmulo pode causar danos graves ao cérebro e ao fígado, podendo até ser fatal.

Após o diagnóstico, e com apenas seis meses de idade, KJ recebeu a primeira dose de uma terapia experimental projetada especificamente para corrigir a mutação que causava sua doença. A terapia, desenvolvida em tempo recorde — apenas seis meses após a identificação do defeito genético — usa edição genética baseada em CRISPR e foi administrada ao fígado do bebê usando nanopartículas lipídicas.

Desde fevereiro de 2025, KJ recebeu três doses desta terapia sem efeitos adversos graves. Segundo a equipe, o bebê apresentou sinais claros de melhora: ele tolera uma dieta rica em proteínas, reduziu sua dependência de medicamentos que eliminam o excesso de nitrogênio e superou doenças comuns, como resfriados e problemas gastrointestinais, sem nenhuma elevação nos níveis de amônia, o que seria extremamente perigoso em sua condição.

A pesquisa, publicada no The New England Journal of Medicine e apresentada na Reunião Anual da Sociedade Americana de Terapia Genética e Celular , demonstra que a medicina de precisão baseada em CRISPR pode ser rapidamente adaptada às necessidades individuais.

Esta metodologia, desenvolvida pelos Drs. Rebecca Ahrens-Nicklas e Kiran Musunuru , ambas especialistas em genética e metabolismo, podem ser replicadas para tratar outras doenças genéticas raras que, até agora, não tinham opções terapêuticas.

"O caso de KJ representa o ápice de anos de pesquisa e colaboração", disse Ahrens-Nicklas. Embora seja apenas um paciente, esperamos que seja o primeiro de muitos que podem se beneficiar desta abordagem personalizada .

O sonho da terapia genética, que perseguimos há décadas, está começando a se tornar realidade. Esta plataforma modular e reutilizável permite uma ação rápida e direcionada quando mais importa: na primeira infância, antes que a doença cause danos irreversíveis", acrescenta Musunuru.

Em condições normais, o tratamento padrão para a deficiência de CPS1 é o transplante de fígado, uma intervenção que exige que o paciente esteja clinicamente estável e tenha idade suficiente. KJ, como muitos outros bebês com essa condição, não podia esperar tanto tempo sem correr o risco de danos neurológicos irreversíveis ou até mesmo a morte.

"Sabíamos que se não fizéssemos algo a tempo, KJ ​​poderia não ser candidato a um transplante", explica Ahrens-Nicklas. Graças a essa terapia genética experimental, a necessidade de um transplante foi evitada ou adiada, dando à criança uma chance de desenvolvimento normal.

O sucesso desta intervenção abre as portas para um novo modelo terapêutico para doenças ultra-raras. Essa abordagem personalizada pode ser replicada para centenas de doenças genéticas, fornecendo tratamentos direcionados, seguros e rápidos onde antes não havia esperança.

Três especialistas consultados pela SMC destacam os resultados deste trabalho.

Marc Güell, da Universidade Pompeu Fabra , afirma que o estudo "reflete o grande potencial da edição genética para fins terapêuticos". Por sua vez, Fernando Civeira Murillo, da Universidade de Zaragoza , descreve o estudo como "excelente", com a única limitação de que "o acompanhamento é curto".

Güell acredita que isso se encaixa perfeitamente com as evidências atuais e afirma: "Provavelmente, em alguns anos, a grande maioria das doenças monogênicas graves desaparecerá graças à edição genética."

Por fim, Gemma Marfany, da Universidade de Barcelona e do CIBERER , destaca que este é "o primeiro caso de uma terapia completamente personalizada para um único bebê" e o descreve como " um 'milagre' científico que permitiu curar uma doença grave muito rara ".