A terapia dá resultados favoráveis
GRANADA (EFE).— Um estudo pioneiro da Universidade de Granada (UGR) e do Hospital Universitário de Düsseldorf (Alemanha) abriu um novo caminho terapêutico para doenças metabólicas pediátricas e levou ao desenvolvimento de um medicamento órfão para um distúrbio mitocondrial raro e grave.
A pesquisa, que foi publicada no periódico “Brain”, demonstrou “pela primeira vez a eficácia de um tratamento racionalmente projetado para deficiência primária de coenzima Q (CoQ)”, de acordo com os autores.
É uma doença mitocondrial rara e grave, com pouquíssimas opções de tratamento.
Essa descoberta acontece como parte da Semana Internacional de Conscientização sobre Doenças Mitocondriais, de 15 a 19 de setembro. Para os pesquisadores, "os resultados chegam em um momento-chave de visibilidade" para essas doenças.
O estudo foi baseado em um modelo roedor desenvolvido na Universidade de Granada, que "reproduz fielmente a doença humana causada por mutações no gene COQ2". Isso permitiu a análise de mecanismos fisiopatológicos e a avaliação da eficácia de um composto fenólico.
Resultados pré-clínicos mostraram que “a administração crônica do composto preveniu a encefalopatia mitocondrial e melhorou a sobrevivência”.
Primeira aplicação
Isso estabeleceu uma base sólida para levar a terapia ao ambiente clínico.
A primeira aplicação em humanos foi em um menino de três anos com síndrome nefrótica resistente a esteroides e encefalopatia do tipo Leigh com lesões cerebrais. "O prognóstico era muito ruim", observaram os médicos.
Após seis meses de tratamento, o paciente apresentou mudanças notáveis. "Ele alcançou remissão completa da nefropatia e melhora significativa da condição neurológica."
A criança, que não andava, "começou a andar de forma independente e recuperou 20% do seu peso corporal".
Além disso, houve progresso em outras áreas: "Ele demonstrou clara melhora na linguagem, na interação social e na capacidade cognitiva". Para os pesquisadores, esse progresso representa um marco clínico.
"Foi muito emocionante ver que um tratamento no qual trabalhamos há anos em laboratório foi capaz de mudar a vida de uma criança e de sua família", disse Julia Corral Sarasa, primeira autora do estudo.
“É uma recompensa como pesquisadora”, acrescentou.
A Universidade de Granada solicitou à Agência Europeia de Medicamentos a designação de medicamento órfão e já registrou uma patente internacional para a estratégia terapêutica.
"Esses resultados oferecem esperança real aos pacientes sem opções e um claro potencial para aplicação clínica", disseram eles.
O Escritório para Transferência de Resultados de Pesquisa (OTRI-UGR) apoia a iniciativa de avançar em direção a um maior impacto socioeconômico e de saúde.
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