Sztuczna inteligencja przewiduje, czy mutacja genetyczna doprowadzi do choroby

Naukowcy z Icahn School of Medicine w Mount Sinai Hospital (USA) opracowali metodę szacowania prawdopodobieństwa, że ​​rzadka mutacja DNA spowoduje chorobę , co w genetyce nazywa się penetracją.

System łączy sztuczną inteligencję z rutynowymi danymi laboratoryjnymi, takimi jak poziom cholesterolu, morfologia krwi i funkcja nerek, a także z elektroniczną dokumentacją medyczną. Wyniki opublikowano w czasopiśmie „Science” .

W przeciwieństwie do tradycyjnych badań genetycznych, które klasyfikują pacjentów do binarnych kategorii diagnostycznych typu „tak/nie”, nowe podejście wykorzystuje modele uczenia maszynowego, które ilościowo określają chorobę w spektrum . Zapewnia to dokładniejszy i bardziej zniuansowany obraz ryzyka rozwoju chorób takich jak nadciśnienie tętnicze, cukrzyca czy rak.

Według Rona Do, głównego autora, celem jest zmniejszenie niepewności wynikającej z niejasnych wyników badań genetycznych.

Model, oparty na ponad milionie dokumentacji medycznej , zastosowano do dziesięciu powszechnych chorób i osób z rzadkimi wariantami genetycznymi . Wygenerowano wynik od 0 do 1, odzwierciedlający prawdopodobieństwo, że mutacja przyczynia się do choroby.

Zespół obliczył wskaźniki penetracji dla ponad 1600 wariantów genetycznych. Niektóre z nich, uznane za niepewne, wykazywały wyraźny związek z chorobą, podczas gdy inne, wcześniej sklasyfikowane jako przyczynowe, miały niewielki wpływ na rzeczywiste dane.

Naukowcy zauważają, że system nie zastępuje oceny klinicznej , ale może pomóc w podejmowaniu decyzji w przypadku niejednoznacznych wyników. W przyszłości wyniki mogłyby być wykorzystywane do rekomendowania wczesnych badań, interwencji profilaktycznych lub, przeciwnie, do unikania niepotrzebnego leczenia wariantów niskiego ryzyka, wyjaśnia Iain S. Forrest, współautor artykułu.

Grupa planuje rozszerzyć model na większą liczbę chorób, wariantów genetycznych i zróżnicowanych populacji, a także zweryfikować jego długoterminową skuteczność, oceniając, czy przewidywania się sprawdzą i czy działania zapobiegawcze mają wpływ na wyniki leczenia pacjentów.