Ongekende in-vitrofertilisatietest vermindert risico op erfelijke ziekten

In het Verenigd Koninkrijk zijn acht gezonde baby's geboren dankzij een nieuwe in-vitrofertilisatietechniek (IVF), die met succes het risico op genetische ziekten die ze van hun moeders erven, heeft verminderd, zo blijkt uit de bevindingen van een baanbrekend onderzoek dat woensdag is gepubliceerd (16).

De bevindingen werden bejubeld als een grote doorbraak die hoop geeft dat vrouwen met mitochondriale DNA-mutaties in de toekomst kinderen kunnen krijgen zonder invaliderende of dodelijke ziektes door te geven.

Eén op de 5.000 mensen wordt geboren met mitochondriële ziekten, waarvoor geen behandeling bestaat en waarvan de symptomen onder meer gezichtsverlies, diabetes en spieratrofie kunnen zijn.

In 2015 werd het Verenigd Koninkrijk het eerste land dat een in-vitrofertilisatietechniek (IVF) goedkeurde, waarbij een kleine hoeveelheid gezond mitochondriaal DNA uit een gedoneerde eicel wordt gebruikt (samen met de eicel van de moeder en het sperma van de vader).

Baby's die via deze procedure worden geboren, worden soms 'drie-ouderbaby's' genoemd, hoewel onderzoekers deze term afwijzen, omdat slechts 0,1 procent van het DNA van een pasgeborene afkomstig is van de donor.

De resultaten van het langverwachte Britse onderzoek zijn gepubliceerd in verschillende artikelen in het New England Journal of Medicine.

– “Een belangrijke reproductieve optie” –

Van de 22 vrouwen die een behandeling ondergingen in het Newcastle Fertility Centre in Noordoost-Engeland, werden er acht geboren. De vier jongens en vier meisjes zijn momenteel tussen de zes maanden en twee jaar oud.

Uit het onderzoek bleek dat de hoeveelheid gemuteerd mitochondriaal DNA, dat de ziekte veroorzaakt, bij zes van de baby's met 95% tot 100% was verminderd.

Bij de andere twee pasgeborenen werd de hoeveelheid met 77% tot 88% verminderd, niveaus onder de drempelwaarde die de ziekte veroorzaakt. Dit wijst erop dat de techniek "effectief was in het verminderen van de overdracht" van ziekten tussen moeder en kind, aldus een van de studies.

Volgens de onderzoekers zijn alle acht kinderen momenteel gezond, hoewel één van hen een hartritmestoornis had die succesvol behandeld werd.

Hun gezondheid wordt de komende jaren nauwlettend in de gaten gehouden om te zien of er problemen ontstaan.

Voor Nils-Göran Larsson, een Zweedse reproductiespecialist die niet bij het onderzoek betrokken was, betekent de doorbraak een ‘mijlpaal’.

De nieuwe techniek biedt “een zeer belangrijke reproductieve optie” voor families die getroffen zijn door “verwoestende” mitochondriale ziekten, voegde hij toe.

– Ethische beoordeling –

Mitochondriale donatie blijft een controversieel onderwerp en is in veel landen, zoals de Verenigde Staten en Frankrijk, niet goedgekeurd.

Religieuze leiders verzetten zich tegen de procedure omdat er menselijke embryo's mee worden vernietigd. Andere critici vrezen dat het een precedent schept voor de creatie van genetisch gemanipuleerde 'designerbaby's'.

Een beoordeling door het onafhankelijke Britse orgaan voor bio-ethiek Nuffield Health was "cruciaal" voor de uitvoering van het onderzoek, zei directeur Danielle Hamm woensdag.

Peter Thompson, directeur van de Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA), die de procedure goedkeurde, zei dat alleen mensen met een "zeer hoog risico" om een mitochondriële ziekte door te geven in aanmerking komen voor de behandeling.

Er zijn ook ethische bezwaren geuit tegen het gebruik van mitochondriale donatie voor de behandeling van onvruchtbaarheid in Griekenland en Oekraïne.

Julie Stefann, een Franse expert op het gebied van mitochondriale ziekten, vertelde aan AFP: "Het is een kwestie van risico en voordeel: bij een mitochondriale ziekte is het voordeel duidelijk."

"In de context van onvruchtbaarheid is het niet bewezen", voegde hij toe.

Volgens Dagan Wells, een expert op het gebied van reproductiegenetica aan de Universiteit van Oxford, "zullen sommige wetenschappers teleurgesteld zijn dat zoveel tijd en moeite tot nu toe slechts tot acht kinderen heeft geleid."

Onder de nauwlettend gevolgde kinderen vertoonden er drie tekenen van wat bekendstaat als ‘terugval’, een fenomeen dat nog steeds slecht wordt begrepen.

“Dit is een fenomeen waarbij de therapie er aanvankelijk in slaagt een embryo te produceren met zeer weinig defecte mitochondriën, maar dat op het moment van de geboorte het percentage abnormale mitochondriën in de cellen ervan aanzienlijk toeneemt”, legde hij uit.

dl/gv/jz/zm/jc/aa