Genetica van medicijnresistente epilepsie: nieuwe bevindingen kunnen de behandeling van de ziekte veranderen

Uit nieuw onderzoek blijkt dat sommige veelvoorkomende genetische veranderingen ervoor kunnen zorgen dat mensen met focale epilepsie minder goed reageren op anti-epileptica. Onderzoek van wetenschappers van UCL en UTHealth Houston toont aan dat de genen CNIH3 en WDR26 de kans op resistentie tegen medicijnen kunnen vergroten. Deze ontdekking opent nieuwe mogelijkheden voor de behandeling van patiënten met deze aandoening.

Uit onderzoek is gebleken dat de genen CNIH3 en WDR26 verband houden met een hoger risico op medicijnresistentie bij focale epilepsie . Wetenschappers hebben ontdekt dat deze specifieke genetische veranderingen invloed kunnen hebben op de manier waarop het lichaam reageert op anti-epileptica . Het onderzoek was gebaseerd op gegevens uit twee grote internationale projecten – EpiPGX en Epi25 – waarmee het genoom van 6.826 mensen met epilepsie kon worden onderzocht.

Medicijnresistente epilepsie is een aandoening waarbij de gebruikelijke anti-epileptica niet werken en de patiënt last blijft houden van aanvallen. Er zijn ongeveer 20 miljoen mensen ter wereld met deze vorm van epilepsie. Dit kan ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid , zoals een hoger risico op plotseling overlijden en aanzienlijk hogere kosten voor de gezondheidszorg . Uit onderzoek is gebleken dat door het identificeren van geschikte genetische varianten , voorspeld kan worden wie de grootste kans heeft om resistentie tegen medicijnen te ontwikkelen.

Volgens prof. Volgens Sanjay Sisodiya , hoofdauteur van de studie, zouden deze bevindingen de manier waarop epilepsie wordt behandeld kunnen veranderen:

Verder onderzoek zou artsen in staat kunnen stellen te voorspellen wie last zal krijgen van resistentie tegen medicijnen en zou de ontwikkeling van nieuwe behandelingen mogelijk kunnen maken , zei hij.