Lysosomale pathologieën, 'Vind zeldzame' onderzoeksbeurzen toegekend

Chiesi Global Rare Diseases kondigt winnende projecten aan voor de ziekte van Fabry, alfa-mannosidose en cystinose

Chiesi Global Rare Diseases, de business unit van de Chiesi Group die is opgericht om innovatieve therapieën en oplossingen te bieden aan mensen met zeldzame ziekten, heeft vandaag in Parma de ontvangers van de onderzoeksfinanciering 'Find For Rare' bekendgemaakt. Het programma, dat onafhankelijk is geëvalueerd door 10 experts in de sector - zo meldt een nota - heeft als doel de behandeling en zorg van patiënten te verbeteren en onderzoek naar drie lysosomale ziekten te bevorderen en te erkennen: de ziekte van Fabry, alfa-mannosidose en cystinose. De oproep werd geopend op 8 augustus 2024 en ontving 82 aanvragen uit 23 landen. De geselecteerde onderzoekers ontvangen een financiering tot 50.000 euro.

De geselecteerde projecten hebben een aanzienlijk potentieel getoond om tegemoet te komen aan de onvervulde behoeften van deze patiënten. Met name voor de ziekte van Fabry heeft Mitra Tavakoli van de Universiteit van Exeter (VK) financiering ontvangen voor het project 'Fab-Pain: precieze fenotypering van neuropathie met behulp van een reeks nieuwe biomarkers bij de ziekte van Fabry'. Dit project onderzoekt een reeks nieuwe biomarkers om de pijnmechanismen bij de ziekte van Fabry beter te begrijpen. De resultaten kunnen leiden tot de ontwikkeling van nieuwe neuropathische biomarkers, wat het begrip van de ziekte verbetert en de ontwikkeling van diagnostische instrumenten en therapeutische interventies ondersteunt.

Voor alfa-mannosidose heeft Margarita Dinamarca van de Universiteit van Bazel (Zwitserland) een subsidie ​​ontvangen voor het project 'Onderzoek naar cerebrale endotheeldisfunctie bij alfa-mannosidose'. Dit project is relevant vanwege de dubbele bijdrage: het verduidelijken van de mechanismen waarmee alfa-mannosidose de functie van endotheelcellen verandert en het voorstellen van een gerichte therapeutische strategie met behulp van nanodragers. Ten slotte zal Francesco Bellomo van het Bambino Gesù Kinderziekenhuis (IRCCS) in Rome, met het project 'Onderzoek naar de moleculaire mechanismen die ten grondslag liggen aan de effecten van het ketogene dieet bij cystinose', gefinancierd worden om het potentieel van het ketogene dieet te onderzoeken als behandeling voor nefropathische cystinose, een zeldzame genetische aandoening die de nieren aantast. In muismodellen zijn significante verbeteringen waargenomen in symptomen zoals het Fanconi-syndroom, ontstekingen en fibrose. Het doel is om een ​​in vitro-systeem te ontwikkelen waarmee we de moleculaire mechanismen die verantwoordelijk zijn voor deze voordelen beter kunnen begrijpen en zo de identificatie van nieuwe therapeutische opties kunnen bevorderen.

"De ziekte van Fabry, alfamannosidose en cystinose zijn zeldzame en uiterst zeldzame lysosomale stapelingsziekten die ernstige, progressieve problemen veroorzaken die patiënten hun hele leven vergezellen, vaak gecompliceerd door diagnostische vertragingen vanwege het geleidelijke en complexe beloop", aldus Enrico Piccinini, Senior Vice President EU en International, Rare Diseases van de Chiesi Group. "Ondanks de therapeutische vooruitgang is het essentieel om onderzoek te blijven ondersteunen om de diagnose te verbeteren, nieuwe therapieën te ontwikkelen en patiënten betere resultaten te bieden. De selectie van deze drie projecten via 'Find For Rare' toont onze concrete inzet voor het bevorderen van innovatie en vooruitgang in de behandeling van lysosomale ziekten."

"De wetenschappelijke kwaliteit van de voorstellen die dit jaar zijn ontvangen, was werkelijk indrukwekkend", aldus Christina Lampe, hoogleraar en voorzitter van de wetenschappelijke commissie van 'Find For Rare'. "Elk geselecteerd project viel op door zijn potentieel om de dagelijkse uitdagingen aan te pakken waarmee patiënten en verzorgers met lysosomale stapelingsziekten te maken hebben. Door innovatief, patiëntgericht onderzoek te ondersteunen, versnelt dit programma de transformatie van wetenschap naar tastbare voordelen voor gemeenschappen met zeldzame ziekten."