Medicijn voor zeldzame ziekte brengt 'vreugde en hoop'

Een tiener uit Norfolk is de eerste patiënt in Europa die een nieuwe, goedgekeurde behandeling heeft gekregen die haar levensbedreigende, erfelijke aandoening mogelijk kan genezen.

Mary Catchpole, 19, verloor haar moeder, grootmoeder en verschillende andere familieleden aan een zeldzame aandoening die het immuunsysteem aantast, waardoor ze infecties niet meer goed kan bestrijden.

"Deze behandeling heeft me hoop en vreugde gebracht", vertelde Mary aan BBC News: "Ik heb het gevoel dat ik alles kan doen, maar het is dubbel omdat mijn familieleden overleden voordat ze er baat bij konden hebben."

Het onlangs geregistreerde medicijn, leniolisib, is de eerste gerichte behandeling voor haar aandoening, Activated PI3-kinase Delta Syndrome of APDS.

Mary is niet alleen de eerste patiënt die baat heeft bij het medicijn, maar haar familie speelde ook een belangrijke rol in het onderzoek dat leidde tot de ontdekking van deze uiterst zeldzame aandoening.

APDS werd in 2013 geïdentificeerd door onderzoekers van de Universiteit van Cambridge en clinici van het Addenbrooke-ziekenhuis. Zij ontdekten dat verschillende familieleden van Mary een defect gen bij zich droegen.

Dr. Anita Chandra, consultant immunoloog bij het Addenbrooke's Hospital en universitair docent aan de Universiteit van Cambridge, zei: "Het is ongelooflijk om binnen 12 jaar van de ontdekking van een nieuwe ziekte in Cambridge te gaan naar een behandeling die is goedgekeurd en aangeboden door de NHS."

Mary's vader Jimmy zei: "We wilden gewoon helpen, niet alleen voor onszelf, maar we hadden gehoord dat er nog meer zeldzame gevallen waren.

"Mijn vrouw meldde zich vrijwillig voor de proeven en toen Mary oud genoeg was, deed ze dat ook."

Mary's moeder Sarah stierf op 43-jarige leeftijd, haar tante op 12-jarige leeftijd, haar oom op 39-jarige leeftijd en haar grootmoeder op 48-jarige leeftijd.

Een van Mary's nichten werd als kind succesvol behandeld met een beenmergtransplantatie, maar dergelijke transplantaties brengen aanzienlijke risico's met zich mee.

Mary, die 12 was toen haar moeder stierf, vertelde ons: "Ik was altijd bang dat ik ook jong zou sterven, maar met deze medicatie weet ik dat ik langer kan leven, en dat is wat ze wilde."

Bij APDS staat een enzym dat in het lichaam wordt aangemaakt, continu 'aan'. Hierdoor wordt de ontwikkeling van witte bloedcellen verstoord en raakt het immuunsysteem ontregeld.

Mensen met deze aandoening zijn kwetsbaar voor herhaaldelijke longinfecties, die onherstelbare schade kunnen veroorzaken. Het kan ervoor zorgen dat organen en lymfeklieren opzwellen en het immuunsysteem van het lichaam gezond weefsel aanvalt. Patiënten lopen ook risico op lymfoom, een vorm van kanker die een bepaald type witte bloedcellen aantast.

Het medicijn, met de merknaam Joenja, wordt tweemaal daags in tabletvorm ingenomen en werkt door het enzym te blokkeren, waardoor het immuunsysteem normaal kan functioneren.

Jimmy vertelde de BBC: "Dit is iets waar ik van droom sinds Mary voor het eerst de diagnose kreeg; het geeft haar de kans om een ​​normaal leven te leiden."

Mary had als kind regelmatig last van borstinfecties en werd herhaaldelijk behandeld met intraveneuze antibiotica, vernevelaars en immunoglobulinevervangingstherapie.

Ze gebruikt de leniolisibtabletten nu iets minder dan een maand, maar ze is al gestopt met een aantal andere medicijnen.

Dokter Chandra, Mary's specialist die meerdere familieleden heeft behandeld, zei dat het medicijn een "potentiële genezing" was.

Mary denkt na over hoe ze in de toekomst wil leven: "Ik wil meer avonturen beleven en risico's nemen, want alles wat ik ken zijn medicijnen, naalden en ziekenhuisafspraken. Nu kan ik erachter komen wie ik echt ben."

Het defecte gen wordt via de moederlijke lijn doorgegeven en de kans dat het aan de kinderen van de getroffen vrouw wordt doorgegeven, is 50%.

Mary zei dat ze graag danslerares wilde worden, terwijl ze haar werk als onderwijsassistent voortzette. Ze zei dat ze voorzichtig was geweest in de omgang met mensen vanwege het infectierisico, maar dat ze zich niet langer bang voelde.

Professor Sergey Nejentsev van de Universiteit van Cambridge, die leiding gaf aan het onderzoek naar APDS, zei: "Zodra we de oorzaak van APDS begrepen, beseften we meteen dat bepaalde medicijnen gebruikt konden worden om het enzym te remmen dat bij deze patiënten wordt geactiveerd.

Leniolisib doet precies dat. Ik ben blij dat we eindelijk een behandeling hebben die het leven van APDS-patiënten zal veranderen."

Leniolisib heeft een catalogusprijs van £ 352.000 per jaar, maar werd door de gezondheidsautoriteit NICE goedgekeurd als kosteneffectief nadat de NHS een aanzienlijke, vertrouwelijke korting had bedongen.

NICE schat dat het medicijn nuttig kan zijn voor maximaal 50 patiënten ouder dan 12 jaar in Engeland.

Prof. James Palmer, medisch directeur voor gespecialiseerde commissies bij NHS England, zei: "Deze behandeling kan levensveranderend zijn voor mensen die lijden aan deze slopende genetische aandoening. Deze belangrijke stap voorwaarts is een nieuw voorbeeld van de toewijding van de NHS om mensen met zeldzame aandoeningen toegang te bieden tot innovatieve medicijnen."