Hemochromatose: wanneer het probleem niet een tekort aan ijzer is, maar een teveel ervan

IJzer is een essentieel mineraal voor het menselijk lichaam omdat het betrokken is bij het transport van zuurstof van de longen naar alle delen van het lichaam via hemoglobine in rode bloedcellen . Het is ook essentieel voor de spierfunctie, de beenmergfunctie en sommige vitale organen.

Daarom is het gebruikelijk om de hoeveelheid ijzer in het lichaam te controleren door middel van bloedonderzoek . En als het laag is en er sprake is van ijzergebreksanemie, worden ijzersupplementen zelfs aanbevolen. Dit gebeurt bijvoorbeeld tijdens de zwangerschap, wanneer de ijzerbehoefte hoger is.

IJzergerelateerde aandoeningen worden echter niet alleen veroorzaakt door een tekort of tekort; ze kunnen ook het tegenovergestelde veroorzaken. Dit is het geval bij hemochromatose , een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een verhoogde ijzeropname in de darmen, die zich geleidelijk ophoopt in organen zoals de lever , het hart, de alvleesklier en de gewrichten.

Hoewel het niet erg bekend is bij het grote publiek, is het een van de meest voorkomende erfelijke ziekten bij mensen van Europese afkomst en kan het ernstige complicaties veroorzaken, zoals levercirrose, diabetes, hartfalen en hormonale stoornissen.

Europese mannen van 45 jaar

Het profiel van hemorragische patiënten bestaat voornamelijk uit mannen van Europese afkomst tussen de 40 en 50 jaar oud . Hoewel het een genetische mutatie is die vanaf de geboorte aanwezig is, manifesteren de symptomen zich meestal pas na die leeftijd. De reden hiervoor is dat "het een levenslang probleem van ijzerstapeling is, en de problemen ontstaan pas op volwassen leeftijd", aldus Mayka Sánchez, geneticacoördinator van de opleiding Biomedische Wetenschappen aan de UIC Barcelona.

Het kan ernstige complicaties veroorzaken, zoals levercirrose, diabetes, hartfalen en hormonale stoornissen.

De hoofdonderzoeker van de groep IJzermetabolisme aan dezelfde universiteit is van mening dat deze aandoening ook bij vrouwen voorkomt, maar iets later, na de menopauze, dat wil zeggen rond de leeftijd van 50 of 60, "omdat de menstruatie de ijzerstapeling bij vrouwen vertraagt ." Er bestaan ook "juveniele vormen van hemocratosis, die zeldzamer zijn en verband houden met mutaties in andere genen."

Wat kan ons achterdochtig maken?

De deskundige verzekert dat " de eerste symptomen niet-specifiek kunnen zijn en vermoeidheid, gewrichtspijn, zwakte, buikklachten, libidoproblemen, leverproblemen of diabetes kunnen omvatten", hoewel het definitieve vermoeden te maken heeft met de genetische aandoening van de patiënt: "een familiegeschiedenis van de ziekte bij broers en zussen."

Omdat dit zulke algemene symptomen zijn, worden ze vaker ondergediagnosticeerd dan gewenst. Volgens Sánchez komt dit ook door een gebrek aan voldoende professionals "met een specifieke opleiding in ijzermetabolisme, zowel in de eerstelijnszorg als in specialismen zoals hepatologie, hematologie en interne geneeskunde."

Organische schade

Mayka Sánchez pleit voor betere specialisatie van artsen om deze ziekte op te sporen voordat deze ' onherstelbare orgaanschade ' veroorzaakt. Een vroege diagnose en passende behandeling kunnen ijzerstapeling onder controle houden en ernstige complicaties voorkomen.

Uit onderzoek onder leiding van Sánchez zelf is gebleken dat deze aandoening " cellulaire veroudering en fibrose bevordert". Ze tonen aan dat hemochromatose "veel verder gaat dan een teveel aan ijzer in het bloed, omdat het om diepgaande cellulaire veranderingen gaat die een significante klinische impact kunnen hebben, zelfs voordat de klassieke symptomen zich openbaren."