Nuova speranza per le pazienti con tumore al seno

Secondo uno studio, un nuovo approccio terapeutico può migliorare significativamente i tassi di sopravvivenza delle pazienti affette da tumore al seno aggressivo ed ereditario.

La sperimentazione, condotta dall'Addenbrooke's Hospital di Cambridge e pubblicata su Nature Communications, ha coinvolto donne con tumore al seno in fase iniziale che avevano ereditato mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2.

Somministrando loro il farmaco mirato olaparib prima dell'intervento chirurgico si è ridotta notevolmente la probabilità che il cancro si ripresentasse.

Ogni anno nel Regno Unito oltre 1.200 pazienti potrebbero trarre beneficio da questo cambiamento nella pratica, se uno studio clinico più ampio potesse confermare i risultati.

Jackie Van Bochoven, 59 anni, del Cambridgeshire, ha una storia familiare di cancro al seno ed è portatrice di una copia difettosa del gene BRCA1, il che aumenta significativamente il rischio di contrarre la malattia nel corso della sua vita.

Nel 2019 le è stato diagnosticato un tumore aggressivo al seno e ha preso parte alla sperimentazione.

"Quando ho ricevuto la diagnosi sono rimasta completamente scioccata", ha raccontato alla BBC News.

"Sei anni dopo, sto bene e non ho più il cancro. È incredibile."

La madre e la sorella di Jackie hanno entrambe avuto un tumore al seno. Ha tre figlie e la maggiore, Danielle, è anche lei portatrice della mutazione ereditaria del gene BRCA.

"Per le generazioni future, avere il gene BRCA è una nuova speranza", ha affermato Jackie.

Circa una persona su 400 è portatrice di mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2.

Cancer Research UK stima che circa sette donne su 10 con alterazioni di questi geni svilupperanno un cancro al seno, rispetto a circa una donna su sette senza queste mutazioni.

Per gli uomini con mutazioni BRCA, il rischio di sviluppare un cancro al seno è molto più basso.

Olaparib è il primo trattamento farmacologico mirato per i tumori con mutazioni nei geni BRCA e viene somministrato in compresse. Agisce impedendo alle cellule tumorali di riparare il DNA bloccando una proteina chiamata PARP, che ne causa la morte.

Lo studio, denominato Partner, si è svolto in 23 centri in Inghilterra, Scozia e Galles. Prima dell'intervento chirurgico, a 39 donne con carcinoma mammario in fase iniziale è stato somministrato olaparib, noto anche come Lynparza, in associazione alla chemioterapia.

Hanno iniziato la terapia con compresse di olaparib 48 ore dopo ogni infusione di chemioterapia. Dopo tre anni, tutti erano sopravvissuti.

Al contrario, si sono verificati sei decessi tra le 45 donne arruolate nello studio che avevano ricevuto la chemioterapia prima dell'intervento chirurgico, ma non avevano ricevuto olaparib.

La professoressa Jean Abraham, consulente presso Addenbrooke e docente di medicina di precisione per il cancro al seno presso l'Università di Cambridge, che ha diretto la sperimentazione, ha descritto i risultati come "davvero entusiasmanti".

"È raro che si osservi una sopravvivenza del 100% a 36 mesi per questo sottotipo di tumore al seno. Siamo incredibilmente entusiasti del potenziale di questo nuovo approccio."

Questi risultati potrebbero essere applicati anche ad altri tumori correlati al gene BRCA, come quello alle ovaie, alla prostata e al pancreas.

La Prof.ssa Abraham ha affermato che il prossimo anno è previsto uno studio clinico più ampio e multinazionale, che coinvolgerà circa 600 pazienti. Ha previsto che, se i risultati venissero confermati, ciò porterebbe a un cambiamento radicale nella pratica clinica per oltre 1.200 pazienti all'anno nel Regno Unito.

Attualmente ai pazienti viene somministrato l'olaparib per un anno dopo l'intervento chirurgico, mentre nello studio i pazienti hanno assunto le compresse per 12 settimane prima dell'intervento, a metà dose.

Il professor Abraham ha affermato: "Dal punto di vista dei costi, ciò farebbe risparmiare al Servizio Sanitario Nazionale una notevole quantità di denaro, perché richiede una frazione del tempo e della dose del farmaco".

Michelle Mitchell, amministratore delegato di Cancer Research UK, ha affermato: "Sebbene questa ricerca sia ancora in una fase iniziale, è una scoperta entusiasmante scoprire che l'aggiunta di olaparib in una fase del trattamento opportunamente programmata può potenzialmente regalare alle pazienti affette da questo specifico tipo di tumore al seno più tempo da trascorrere con i propri cari".

Sebbene la sperimentazione abbia coinvolto solo donne, il Prof. Abraham ha affermato che i risultati dell'olaparib si applicherebbero anche al numero molto più limitato di uomini con mutazione BRCA che si ammalano di cancro al seno.

La sperimentazione è stata finanziata da Cancer Research UK e AstraZeneca e supportata dal National Institute of Health and Care Research (NIHR) Cambridge Biomedical Research Centre, dal Cancer Research UK Cambridge Centre e dall'Addenbrooke's Charitable Trust (ACT).