Il farmaco per una malattia rara porta "gioia e speranza"

Un'adolescente del Norfolk è diventata la prima paziente in Europa a ricevere una cura appena autorizzata che potrebbe potenzialmente curare la sua malattia ereditaria, potenzialmente letale.

Mary Catchpole, 19 anni, ha perso la madre, la nonna e molti altri parenti a causa di una rara malattia che colpisce il sistema immunitario, riducendo la sua capacità di combattere le infezioni.

"Questo trattamento mi ha portato speranza e gioia", ha detto Mary alla BBC News: "Sento di poter fare qualsiasi cosa, ma è agrodolce perché i miei familiari sono morti prima di poterne beneficiare".

Il farmaco appena autorizzato, il leniolisib, è il primo trattamento mirato per la sua condizione, la sindrome da delta-PI3-chinasi attivata o APDS.

Mary non è solo la prima paziente a trarre beneficio dal farmaco, ma anche la sua famiglia ha avuto un ruolo fondamentale nella ricerca che ha portato alla scoperta di questa malattia ultra rara.

L'APDS è stata identificata nel 2013 dai ricercatori dell'Università di Cambridge e dai medici dell'ospedale di Addenbrooke, i quali hanno individuato un gene difettoso presente in diversi membri della famiglia di Mary.

La dottoressa Anita Chandra, immunologa consulente presso l'Addenbrooke's Hospital e professoressa associata presso l'Università di Cambridge, ha affermato: "È incredibile passare dalla scoperta di una nuova malattia a Cambridge all'approvazione e all'offerta di un trattamento da parte del Servizio Sanitario Nazionale, nell'arco di 12 anni".

Il padre di Mary, Jimmy, ha dichiarato: "Volevamo solo aiutare, non solo per il nostro bene, ma avevamo sentito dire che c'erano stati altri casi rari.

"Mia moglie si è offerta volontaria per le sperimentazioni e, quando Mary è diventata abbastanza grande, lo ha fatto anche lei."

La madre di Mary, Sarah, morì all'età di 43 anni, sua zia a 12 anni, suo zio a 39 anni e sua nonna a 48 anni.

Uno dei cugini di Mary è stato curato con successo da bambino con un trapianto di midollo osseo, ma questa procedura comporta rischi significativi.

Mary, che aveva 12 anni quando sua madre morì, ci ha raccontato: "Ho sempre avuto paura di morire giovane anch'io, ma con questo farmaco so che posso vivere più a lungo, ed è proprio ciò che desiderava."

Nella sindrome APDS, un enzima prodotto nell'organismo è costantemente "attivato", interrompendo lo sviluppo dei globuli bianchi e causando uno squilibrio del sistema immunitario.

Le persone affette da questa condizione sono vulnerabili a ripetute infezioni polmonari che possono portare a danni irreversibili. Può causare gonfiore di organi e linfonodi e l'attacco del sistema immunitario ai tessuti sani. I pazienti sono anche a rischio di linfoma, un tumore che colpisce un tipo di globuli bianchi.

Il farmaco, denominato Joenja, si assume due volte al giorno sotto forma di compresse e agisce bloccando l'enzima, consentendo al sistema immunitario di funzionare normalmente.

Jimmy ha dichiarato alla BBC: "È qualcosa che sognavo da quando a Mary è stata diagnosticata la malattia: darle la possibilità di vivere una vita normale".

Da bambina Mary soffriva regolarmente di infezioni toraciche ed è stata ripetutamente curata con antibiotici per via endovenosa, nebulizzatori e terapia sostitutiva con immunoglobuline.

Assume le compresse di leniolisib da meno di un mese, ma ha già interrotto altri farmaci.

Il dottor Chandra, consulente di Mary e che ha curato molti altri membri della famiglia, ha affermato che il farmaco rappresenta una "potenziale cura".

Mary sta ripensando a come vivrà in futuro: "Voglio vivere più avventure e correre più rischi, perché tutto ciò che ho sempre conosciuto sono medicine, aghi e visite in ospedale, mentre ora posso scoprire chi sono veramente".

Il gene difettoso è trasmesso per via materna, quindi le probabilità che venga trasmesso ai figli delle donne affette sono del 50%.

Mary ha detto che le piacerebbe diventare insegnante di danza, pur continuando a lavorare come assistente. Ha detto di essere stata cauta con le persone a causa del rischio di infezione, ma di non avere più paura.

Il professor Sergey Nejentsev dell'Università di Cambridge, che ha guidato la ricerca che ha scoperto l'APDS, ha affermato: "Non appena abbiamo compreso la causa dell'APDS, ci siamo resi conto immediatamente che alcuni farmaci potevano essere utilizzati per inibire l'enzima che viene attivato in questi pazienti.

Il leniolisib fa proprio questo. Sono felice che finalmente abbiamo un trattamento che cambierà la vita dei pazienti affetti da APDS.

Il leniolisib ha un prezzo di listino di 352.000 sterline all'anno, ma è stato approvato come conveniente dall'ente regolatore sanitario NICE dopo che il Servizio Sanitario Nazionale ha negoziato uno sconto sostanziale e confidenziale.

Il NICE stima che il farmaco potrebbe apportare benefici a un massimo di 50 pazienti di età superiore ai 12 anni in Inghilterra.

Il professor James Palmer, direttore medico per le commissioni specializzate dell'NHS England, ha affermato: "Questo trattamento potrebbe cambiare la vita di coloro che sono affetti da questa debilitante malattia genetica e questo importante passo avanti è un altro esempio dell'impegno dell'NHS nell'offrire accesso a medicinali innovativi a coloro che convivono con patologie rare".