L'intelligenza artificiale impara a prevedere il rischio di morte per il morbo di Parkinson

Gli scienziati della Yonsei University (Corea del Sud) hanno condotto uno studio sulla previsione della mortalità dei pazienti con morbo di Parkinson utilizzando l'intelligenza artificiale spiegabile (XAI), in grado di descriverne azioni e decisioni. Per lo studio, gli specialisti hanno utilizzato i dati di 36.480 persone. Per le previsioni individuali, sono stati ricavati dai dati 165 parametri, tra cui età, sesso, livello di reddito, area di residenza e tipo di assicurazione. L'intelligenza artificiale, utilizzando sette algoritmi di apprendimento automatico, ha identificato le caratteristiche più influenti per la previsione della mortalità. I ​​risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Nature.

Tra gli algoritmi, XGBoost ha mostrato le migliori prestazioni. Il modello ha identificato età, sesso (maschio), polmonite, morbo di Alzheimer e indice di massa corporea elevato come le caratteristiche più significative per la previsione della mortalità. I ​​marcatori includevano anche infarto ischemico, demenza non specificata e trauma cranico.

La tabella ha confrontato i dati dei pazienti deceduti entro 10 anni dalla diagnosi con quelli di coloro che hanno vissuto con la malattia per lo stesso periodo. Oltre alle cartelle cliniche del Servizio Sanitario Nazionale della Corea del Sud (NHIS), i ricercatori hanno utilizzato informazioni provenienti da questionari personali dei pazienti, che hanno contribuito a dettagliare gli indicatori della qualità della vita delle persone. Il modello ha mostrato che i pazienti con scarsa attività fisica morivano più spesso (13.484 persone su 36.480 in 10 anni). Allo stesso tempo, solo 809 persone che conducevano uno stile di vita attivo sono decedute durante questo periodo.

Un altro parametro studiato, la glicemia a digiuno (mg/dl), è risultata in media pari a 107,79 ± 35,47 nei pazienti deceduti e a 103,43 ± 27,84 nei sopravvissuti. I pazienti deceduti presentavano livelli di colesterolo inferiori (188,19 ± 45,26 contro 193,82 ± 44,59 nei sopravvissuti) e un indice di massa corporea inferiore (23,21 ± 3,29 contro 24,21 ± 3,10).

Gli scienziati sottolineano che utilizzando XAI sono stati in grado di dimostrare la possibilità di predire individualmente il rischio di mortalità nei pazienti con malattia di Parkinson al momento della diagnosi. Di conseguenza, i parametri controllati (BMI, parametri di laboratorio) possono essere adattati per prolungare la vita. L'applicazione pratica di questi dati consente una gestione personalizzata del paziente: ad esempio, agli uomini anziani con malattia di Parkinson e concomitante malattia di Alzheimer si raccomanda un monitoraggio specifico del peso e dei parametri di laboratorio. Tuttavia, i ricercatori sottolineano che, per aumentare l'accuratezza della previsione decennale negli studi futuri, è consigliabile integrare parametri clinici dinamici. La validazione del modello su altre popolazioni è inoltre necessaria per il suo dimensionamento.

Nel settembre 2023, uno dei vincitori del premio annuale Breakthrough, informalmente chiamato "Oscar della Scienza", è stato un team di ricerca tedesco che ha scoperto le cause genetiche più comuni del morbo di Parkinson. Thomas Gasser (Hertie Institute for Clinical Brain Research, Università di Tubinga e Centro tedesco per le malattie neurodegenerative), Ellen Sidransky (National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health) e Andrew Singleton (National Institute on Aging, National Institutes of Health) hanno scoperto le cause genetiche più comuni del morbo di Parkinson.

Sidransky ha identificato mutazioni nel gene GBA1, che codifica per un enzima che scompone le sostanze grasse nelle cellule, un fattore di rischio genetico per il morbo di Parkinson. Nel frattempo, Gasser e Singleton hanno dimostrato indipendentemente che mutazioni nel gene LRRK2 portano a un aumento dell'attività di una proteina che si ritiene contribuisca al danno neuronale che si verifica nella malattia. Queste scoperte offrono indizi sui meccanismi che causano la malattia, indicando il ruolo del lisosoma, un organello cellulare che scompone e ricicla i componenti cellulari.