Il tumore del sangue può essere predetto prima? Uno studio rivela come mutazioni ereditarie e acquisite interagiscono.
Il tumore del sangue non si manifesta all'improvviso: può svilupparsi in una fase latente per anni prima di mostrare sintomi. Un nuovo studio condotto da scienziati della Washington University School of Medicine di St. Louis, pubblicato su Nature Genetics, dimostra che il rischio di sviluppare la malattia aumenta quando le mutazioni acquisite durante la vita si incontrano con quelle ereditate dai genitori.
Le mutazioni del DNA possono verificarsi in due modi: alcune vengono ereditate, altre si manifestano nel tempo, durante la divisione cellulare. La maggior parte sono innocue, ma alcune possono portare allo sviluppo del cancro.
Il team, guidato dalla Dott.ssa Kelly Bolton, si è concentrato su una condizione chiamata emopoiesi clonale . Questa condizione si verifica quando una singola cellula staminale del sangue con una mutazione inizia a moltiplicarsi più velocemente delle cellule sane. Sebbene questo processo non porti mai al cancro nella maggior parte delle persone, può essere l'inizio della leucemia in alcuni casi.
"La maggior parte delle persone con emopoiesi clonale non svilupperà mai un tumore del sangue. Tuttavia, crediamo che molte, se non tutte, le persone che sviluppano un tumore del sangue attraverseranno una fase di emopoiesi clonale a un certo punto", sottolinea Bolton.
I ricercatori hanno analizzato i dati genomici di oltre 730.000 persone . Hanno scoperto che gli individui con mutazioni ereditarie in determinati geni avevano maggiori probabilità di avere un'ematopoiesi clonale. Inoltre, questi geni influenzavano le mutazioni successive acquisite nel corso della vita che si manifestavano nelle cellule.
Sono queste interazioni, tra mutazioni ereditarie e nuove mutazioni, che possono determinare se un clone diventa innocuo o si sviluppa in leucemia.
"Il nostro studio è il primo sguardo al background genetico ereditario che, per così dire, crea il terreno, e stiamo esaminando quali semi indesiderati, acquisiti più avanti nella vita, hanno più o meno probabilità di crescere da quel terreno", spiega Bolton in modo grafico.
La capacità di individuare le persone a più alto rischio prima che sviluppino una leucemia conclamata apre le porte a un approccio completamente nuovo alla prevenzione.
Jie Liu , coautore dello studio, aggiunge:
"È entusiasmante come la combinazione di dati genomici su larga scala possa rivelare come le mutazioni ereditarie e acquisite interagiscono influenzando il rischio di cancro. Queste intuizioni ci avvicinano all'identificazione degli individui ad alto rischio prima che il cancro si sviluppi."
In pratica, ciò significa che in futuro gli esami del sangue potrebbero rilevare segnali sottili di emopoiesi clonale in persone con mutazioni predisponenti ereditarie.
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Attualmente, diagnosticare l'emopoiesi clonale non è facile: gli esami emocromocitometrici standard spesso non riescono a identificare il problema. Tuttavia, se si potessero sviluppare test per rilevare le mutazioni appropriate, i medici potrebbero intervenire precocemente e attuare un trattamento preventivo.
"Dato che la leucemia è così difficile da curare, speriamo di trovare il modo di intervenire precocemente, quando è ancora in fase precancerosa, per impedire che l'emopoiesi clonale si trasformi in leucemia", afferma Bolton.
Gli scienziati del Siteman Cancer Center stanno già studiando se farmaci mirati, come gli inibitori di IDH1 e IDH2 , possano bloccare la crescita di determinati cloni cellulari prima che si trasformino in cancro.
Sebbene la ricerca sia ancora in fase iniziale, i suoi risultati potrebbero cambiare l'approccio alla diagnosi dei tumori del sangue. In futuro, i pazienti con mutazioni a rischio potrebbero essere monitorati più precocemente e, se necessario, potrebbero essere loro proposte terapie preventive.
Se si riuscissero a sviluppare analisi del sangue accessibili che identificassero il “terreno” e i “semi” del cancro, i medici avrebbero una reale possibilità di fermare la malattia prima che progredisca.
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