Sono 1,2 milioni gli italiani ad alto rischio di sviluppare il cancro a causa di mutazioni ereditarie

Più di un milione e 250mila persone in Italia sono "come” Angelina Jolie e Bianca Balti: hanno cioè una mutazione (presente fin dalla nascita) che predispone allo sviluppo di un tumore. E meno di 200 mila ne sono consapevoli, ossia quel 15% che è stato sottoposto a un test genetico. Il restante 85%, invece, non lo ha mai fatto, complice anche la disparità di accesso alle tecnologie che oggi consentono di analizzare larghe parti del Dna in modo rapido (le piattaforme di Next Generation Sequencing, Ngs). Solo alcune Regioni, infatti, hanno approvato i Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (Pdta) per le persone ad alto rischio eredo-familiare.

Il 10% dei tumori è di tipo “ereditario”

A ricordarlo è la Fondazione Aiom (Associazione italiana di oncologia medica), che oggi lancia una campagna per informare e sensibilizzare la popolazione proprio sul rischio genetico di neoplasie, attraverso opuscoli, webinar, talk show, sondaggi. L’iniziativa “I Tumori Eredo-Familiari” è realizzata con il contributo non condizionante di AstraZeneca. “Nel 2024, in Italia, sono state stimate 390.100 nuove diagnosi di cancro e sappiamo che circa il 10% è riconducibile a una sindrome ereditaria – spiega Saverio Cinieri, presidente di Fondazione Aiom – Gli organi più colpiti sono costituiti da mammella, ovaio, prostata, pancreas, colon-retto ed endometrio. Queste sindromi si trasmettono all’interno delle famiglie, pertanto è possibile identificarle partendo dal ‘caso indice’ della persona già colpita dal tumore, per poi eseguire ‘a cascata’ i test genetici nei familiari sani”.

La consulenza onco-genetica

La presa in carico di questi cittadini inizia con l’invio alla consulenza genetica oncologica, per valutare il profilo di rischio e l’eleggibilità al test genetico. Il risultato dell’esame consente di stimare la probabilità di sviluppare il tumore e di avviare la presa in carico della persona in un programma personalizzato di gestione del rischio. “La consulenza genetica oncologica – prosegue Cinieri – è quindi un processo che si compone di più fasi all’interno di un contesto multidisciplinare”.

Il test genetico e i percorsi di prevenzione e sorveglianza

A chi scoprisse di essere portatore di queste mutazioni può essere offerto un percorso di prevenzione primaria, costituito ad esempio dalla chirurgia profilattica della mammella e dell’ovaio, la cui validità è dimostrata da studi scientifici in termini di miglioramento della sopravvivenza e riduzione di mortalità. “L’espansione dell’offerta dei test genetici – sottolinea Cinieri – va vista positivamente, poiché si riesce, in teoria, a raggiungere un maggior numero di persone a rischio che possono trarre beneficio da strategie di prevenzione personalizzate. Però, oggi, sono ancora presenti diversi ostacoli, soprattutto di natura organizzativa. Infatti i Pdta per i cittadini ad alto rischio eredo-familiare non sono presenti in tutte le Regioni”.

Quali sono le mutazioni che “causano” il cancro?

Le stime indicano 387.000 portatori di mutazioni (o, più correttamente, varianti patogenetiche) nei geni BRCA1-BRCA2, 625.000 con mutazioni in altri geni del sistema di ricombinazione omologa (HR), 215.000 con difetti nei geni del mismatch repair (MMRd), 25.000 con altre sindromi più rare (come quelle di Li Fraumeni, Cowden, FAP, VHL, Peutz-Jeghers). Le analisi genetico-molecolari sono parte integrante anche del percorso di cura di alcune tra queste neoplasie, grazie a farmaci mirati chiamati inibitori di Parp. Si è partiti dal tumore dell’ovaio, che ha rappresentato il modello per l’implementazione dei test genetici a scopo terapeutico, per poi arrivare alla mammella e alla prostata.

La sorveglianza attiva nei Lea (ma solo per le donne)

Il Piano Oncologico Nazionale 2023-2027 include un capitolo specifico sullo screening e la presa in carico personalizzata per i cittadini ad alto rischio eredo-familiare, come ricorda Adriana Bonifacino, Fondatrice di Fondazione IncontraDonna: “Lo scorso aprile, inoltre, il ministero della Salute ha pubblicato le bozze del Decreto ministeriale e del Dpcm per l’aggiornamento dei Lea. Tra le innovazioni più significative, l’introduzione della sorveglianza attiva per le donne a rischio genetico ereditario di tumore alla mammella e all’ovaio rappresenta un passaggio fondamentale, che apre la strada a nuove evoluzioni nella prevenzione oncologica su base genetica”.

Fondazione IncontraDonna auspica ulteriori passi avanti, a partire dall’introduzione di un codice nazionale di esenzione che riconosca anche agli uomini portatori di mutazioni BRCA1 e BRCA2 il diritto alla sorveglianza per i tumori correlati, come pancreas, prostata e stomaco. “Allo stesso modo - conclude Bonifacino - sarà prioritario garantire un percorso specifico dedicato alle donne ad alto rischio per famigliarità con evidenza e seno denso, superando le attuali disomogeneità territoriali”.