Sarà maschio o femmina? Uno studio di Harvard dimostra che le probabilità di determinare il sesso di un bambino non sono sempre del 50%.

Gli eventi che rivelano il sesso del nascituro sono diventati un momento memorabile durante la gravidanza, poiché le coppie, insieme ad amici e familiari, si riuniscono per condividere la notizia. Ma cosa determina il sesso di un bambino al momento del concepimento? Sebbene sia determinato dai cromosomi sessuali dello spermatozoo in un processo considerato del tutto casuale, un nuovo studio indica che altri fattori possono far pendere la bilancia per una persona o una coppia, determinando se la prole sarà femmina o maschio.

La ricerca, pubblicata sulla rivista Science Advances , ha incluso dati provenienti da due ampi studi in corso negli Stati Uniti, il Nurses' Health Study II (NHSII) e il Nurses' Health Study 3 (NHS3) , con registri di nascita e dati di associazione genomica di 58.007 donne . Un'analisi da cui si sperava di rispondere a domande come se la probabilità di avere un figlio maschio o una femmina fosse davvero un lancio di moneta 50-50 per ogni nascita o se ci fossero tratti genetici o fattori riproduttivi che possono essere associati a una maggiore probabilità di avere prole di un solo sesso .

Riguardo ai risultati di questo studio, EL TIEMPO ha parlato con il dott. Jorge Chavarro , scienziato colombiano, attualmente professore di Nutrizione ed Epidemiologia presso la Harvard T.H. Chan School of Public Health e uno degli autori della ricerca, che suggerisce che la probabilità che ogni famiglia abbia figli maschi o femmine è un lancio di moneta "truccato", influenzato anche dall'età materna e dalla genetica .

La persona che ha realmente avviato questa idea è stato il secondo autore, il Dott. Bernard A. Rosner , un biostatistico che aveva visionato diversi studi in letteratura sull'argomento. Questi ha sottolineato che, quando si esaminano i dati aggregati e si considera la dimensione della famiglia, la distribuzione per sesso non sembra essere completamente casuale, come ci si potrebbe aspettare. Tuttavia, non è del tutto chiaro il perché. È anche un'osservazione comune: quasi tutti conoscono almeno una famiglia in cui tutti i figli sono maschi o tutte femmine, il che solleva sempre la questione se si tratti di puro caso o meno . Quindi la motivazione principale era proprio la curiosità: capire quanto di questo sia dovuto al caso e quanto no.

Abbiamo utilizzato i dati di due ampi studi: il Nurses' Health Study 2 e il Nurses' Health Study 3. Da questi, abbiamo analizzato la storia delle gravidanze delle partecipanti. Abbiamo scoperto che, sebbene a livello individuale – dove ogni nato vivo è l'unità di analisi – la distribuzione per sesso appaia casuale, quando consideriamo la presenza di fratelli (ovvero, osservazioni non indipendenti), la distribuzione si discosta da quanto previsto. Ad esempio, nelle famiglie con due figli, una percentuale maggiore di nuclei familiari ha un maschio e una femmina rispetto a quanto ci si aspetterebbe in modo casuale. Nelle famiglie più numerose, con tre, quattro, cinque o sei figli, si registrano meno casi con almeno un maschio e una femmina rispetto al previsto, e più casi di famiglie con figli di un solo sesso. La domanda sorge quindi spontanea: questo è causato dalla biologia o risponde a modelli di comportamento riproduttivo?

Altri studi hanno dimostrato che la decisione di avere altri figli è influenzata dal sesso dei figli precedenti. Nello specifico, nelle famiglie con due maschi o due femmine, i genitori sono più propensi a desiderare una terza gravidanza, a differenza di coloro che hanno già un maschio e una femmina. Questo schema si verifica anche controllando le dimensioni della famiglia. Dall'avvento di metodi contraccettivi efficaci negli anni '60, è comune che le coppie decidano di smettere di avere figli una volta che ne hanno avuto uno per ciascun sesso. Ad esempio, è più comune del previsto trovare famiglie con coppie maschio-maschio-femmina o maschio-maschio-maschio-femmina, a indicare una tendenza a "smettere" di avere il sesso desiderato che prima non c'era.

I nostri dati hanno confermato l'esistenza di questo schema. Ma oltre a questo, volevamo verificare se, indipendentemente da questo fattore comportamentale riproduttivo, esistano fattori biologici che possano spiegare questa deviazione dalle aspettative basate sul caso.

Sì. Per studiarlo, abbiamo eliminato dall'analisi l'ultimo figlio di ogni famiglia, poiché è quello con maggiori probabilità di riflettere una decisione comportamentale, e le associazioni sono diventate ancora più forti. Ciò suggerisce che siano in gioco fattori aggiuntivi oltre al comportamento riproduttivo. Abbiamo quindi eseguito un'analisi diagnostica dei fattori demografici, legati allo stile di vita e riproduttivi delle donne partecipanti agli studi. Abbiamo scoperto che l'età della donna al primo parto era l'unico fattore costantemente associato alla probabilità di avere figli di un solo sesso.

Abbiamo scoperto che più una donna era anziana al momento del suo primo figlio, maggiore era la probabilità di avere figli di un solo sesso. Questo potrebbe essere correlato al fatto che le donne che iniziano ad avere figli più tardi tendono ad avere famiglie più piccole e minori opportunità di "equilibrare" il rapporto tra i sessi. Ma abbiamo osservato questa associazione anche in famiglie con due, tre o quattro figli, il che suggerisce che non sia spiegata esclusivamente dalle dimensioni della famiglia o dalla durata della vita riproduttiva. Questo probabilmente indica altri processi legati all'età che non possiamo identificare.

Sappiamo che ci sono molti cambiamenti legati all'età nella fisiologia riproduttiva femminile che potrebbero svolgere un ruolo: cambiamenti nei modelli ormonali del ciclo mestruale, variazioni del pH vaginale o nella durata del ciclo follicolare, ad esempio. Ognuno di questi potrebbe essere alla base del segnale che abbiamo rilevato. Ma è anche possibile che ciò che stiamo interpretando come un effetto dell'età materna rifletta in realtà qualcosa legato all'età del padre, poiché le due età tendono a essere altamente correlate nelle coppie. Questo è un limite dello studio: non disponiamo di informazioni sui padri, quindi non possiamo determinare se alcune associazioni siano dovute all'invecchiamento maschile o femminile.

Abbiamo quindi eseguito un'analisi di associazione genomica (GWAS). Abbiamo confrontato l'intero genoma di donne che hanno avuto figli di un solo sesso (solo maschi o solo femmine) con quello di donne che hanno avuto almeno un figlio di ciascun sesso. Non abbiamo osservato alcun segnale associato all'avere solo maschi o solo femmine, ma abbiamo osservato un segnale genetico molto chiaro con la probabilità di avere solo maschi e un segnale completamente diverso, anch'esso significativo a livello genomico, con la probabilità di avere solo femmine. Questo suggerisce che potrebbero esserci meccanismi biologici precedentemente non descritti associati alla sopravvivenza specifica degli embrioni maschili e femminili, ma non sappiamo esattamente perché ciò accada. Ciò che è piuttosto intrigante è che il segnale che osserviamo, sia per i maschi che per le femmine, non è correlato a geni che hanno a che fare con lo sviluppo embrionale, la probabilità di avere aborti spontanei o la probabilità di infertilità.

Il segnale che vediamo prima nelle femmine è molto più forte di quello che vediamo nella probabilità di avere solo maschi. Delle 25 etichette più forti associate alle femmine, 20 sono nello stesso gene, che in precedenza era stato associato allo sviluppo craniofacciale. Ma cosa c'entra questo con la sopravvivenza degli embrioni femminili? Non ne abbiamo idea, ma è assolutamente affascinante. Questo è uno dei progetti più divertenti che abbia mai avuto in vita mia.

Ciò solleva molti interrogativi sulla determinazione del sesso al momento del concepimento e sulla sopravvivenza embrionale. La determinazione del sesso può essere 50-50 in termini teorici, ma è chiaro che tale probabilità non è costante tra tutte le coppie. Analizzata a livello individuale, appare casuale, ma se consideriamo i fratelli, osserviamo che alcune coppie hanno una probabilità maggiore o minore di avere figli di un solo sesso. E poiché tale probabilità sembra essere distribuita in modo casuale nella popolazione, unita alla comune decisione di "interrompere" la gravidanza dopo aver avuto figli di entrambi i sessi, il modello osservato risulta accentuato.

Ci sono due livelli. Il primo è che è semplicemente affascinante da un punto di vista scientifico. Il secondo è che ha implicazioni pratiche. Ad esempio, per chi sta pianificando la propria famiglia: se si hanno già due figlie femmine, c'è una maggiore probabilità che, se si ha un terzo figlio, sarà un'altra femmina. Non è una certezza, ma è più probabile (circa il 61%). Quindi, se si ha un'altra figlia femmina, almeno si saprà che era statisticamente più probabile e non si rimarrà sorpresi.

Questo studio ha importanti implicazioni per la ricerca sulla salute riproduttiva. Dimostra chiaramente la necessità di considerare le correlazioni tra gli esiti della gravidanza all'interno della stessa donna o coppia. È noto, ad esempio, che il peso alla nascita di due fratelli è più correlato di quello di due bambini non imparentati. Tuttavia, questi tipi di correlazioni sono ancora spesso ignorati nella letteratura medica. Il nostro studio è un chiaro esempio di come ignorare queste correlazioni possa portare a conclusioni errate. Per chi è nuovo alla ricerca, rappresenta anche un eccellente caso di studio per illustrare l'importanza di considerare gli esiti correlati nell'analisi dei dati familiari. Questo potrebbe non essere un argomento cruciale per tutti, ma è sicuramente affascinante e, per chi di noi lavora nella ricerca, estremamente arricchente.