Il bezafibrato può aiutare a curare una malattia rara

La sindrome di DiGeorge o delezione 22q11.2 (22qDS) è una rara malattia genetica che aumenta il rischio di psicosi fino a 25 volte e causa lo sviluppo di schizofrenia in un paziente su quattro.

Uno studio pubblicato su Science Translational Medicine ha scoperto che un farmaco utilizzato per regolare il colesterolo, il bezafibrato, potrebbe contrastarne gli effetti, riporta l'EFE.

La ricerca è stata condotta da esperti dell'Università della Pennsylvania e del Children's Hospital di Philadelphia, che hanno condotto test su cellule umane derivate da pazienti e modelli murini.

I risultati mostrano che la sindrome colpisce la funzione dei mitocondri e della barriera emato-encefalica (BBB), una struttura fondamentale che protegge il cervello da tossine e agenti patogeni.

Gli scienziati hanno osservato che le cellule endoteliali cerebrali affette da questa sindrome presentavano difetti mitocondriali che rendevano permeabile la barriera ematoencefalica. Trattando questi modelli con bezafibrato, che attiva la rigenerazione mitocondriale, sono stati in grado di migliorare la funzione di barriera e invertire i deficit comportamentali.

La scoperta rivela un ruolo finora sconosciuto dei mitocondri nel mantenimento della barriera ematoencefalica, aprendo la possibilità di un nuovo bersaglio terapeutico per i disturbi dello sviluppo e le malattie neurodegenerative come la schizofrenia, l'autismo, la sclerosi multipla e l'Alzheimer.

"Abbiamo dimostrato che ripristinando la funzione mitocondriale nella barriera emato-encefalica utilizzando il bezafibrato, possiamo invertire i deficit comportamentali", ha detto a EFE Jorge Iván Álvarez dell'Università della Pennsylvania.

Sono ancora necessari studi clinici sull'uomo per verificare il successo dello studio.

Studia di più

Jorge Ivan Álvarez, dell'Università della Pennsylvania, celebra i risultati.

Apre le porte alle terapie

"I nostri risultati indicano un ruolo nuovo e precedentemente sconosciuto dei mitocondri nella promozione della BBB e della funzione cerebrale in generale, e rappresentano un nuovo bersaglio terapeutico", conclude il ricercatore, che insieme ad altri colleghi sta cercando finanziamenti per sperimentazioni sull'uomo.