L'hôpital universitaire de Wrocław développe un programme important. Aucune recommandation n'est requise.

• Le programme de détection précoce des troubles du développement couvre les enfants jusqu'à l'âge de 12 mois
• Diagnostic et traitement possibles sans référence d'un spécialiste
• Le financement est assuré par le Bureau du Maréchal de la Voïvodie de Basse-Silésie

Dans un communiqué publié lundi, l'hôpital a déclaré que le programme était mis en œuvre par la Clinique de pédiatrie, d'endocrinologie, de diabétologie et des maladies métaboliques et le Centre universitaire des maladies rares.

L'objectif est de raccourcir le chemin vers un diagnostic précis et une mise en route précoce du traitement chez les enfants jusqu'à 12 mois. Dans les semaines à venir, la clinique pourra accueillir plusieurs centaines de jeunes supplémentaires de Basse-Silésie pour des tests. Depuis le lancement du programme en mai 2023, plus de 700 enfants ont déjà été pris en charge, indique le communiqué.

« Le fondement de toute thérapie repose sur le diagnostic, qui doit par définition être rapide et efficace. Dans le cas des maladies rares, il s'agit d'un défi complexe, mais nos recherches montrent qu'investir dans ce domaine est tout simplement rentable. Tout le monde en profite : le patient, sa famille, les médecins et l'ensemble du système de santé », a déclaré le professeur Robert Śmigiel, chef de la clinique de pédiatrie, d'endocrinologie, de diabétologie et des maladies métaboliques de l'hôpital clinique universitaire, cité dans le communiqué de presse.

Il a ajouté qu'un diagnostic précoce des troubles du développement est crucial pour l'avenir de l'enfant. Il permet non seulement un traitement rapide, mais aussi un soutien thérapeutique et psychologique adapté à toute la famille.

« Les tests WES solo et trio et les panels NGS sont des outils qui permettent un diagnostic là où d'autres méthodes échouent. Grâce à eux, il est possible d'identifier des maladies génétiques rares et de mettre en place un traitement à un stade précoce, ce qui, dans de nombreux cas, peut stopper ou limiter les effets de la maladie », a souligné le professeur Śmigiel.

Le programme est ouvert aux enfants de moins de 12 mois résidant en Basse-Silésie. Aucune recommandation d'un spécialiste ni antécédents médicaux complets ne sont requis.

« Tous les parents, médecins et thérapeutes qui s'inquiètent du développement d'un jeune patient peuvent nous contacter. Nous acceptons les enfants présentant des problèmes apparus immédiatement après la naissance, ainsi que ceux qui sont apparus dans les mois qui ont suivi. Il peut s'agir de déficiences auditives, de malformations organiques, mais aussi de retards psychomoteurs. Si le développement de l'enfant suscite des inquiétudes », a déclaré Marlena Telenga de l'hôpital clinique universitaire.

Le programme couvre également les enfants placés en famille d'accueil ou en voie d'adoption. Dans ce cas, un diagnostic rapide permet de confirmer ou d'infirmer les causes génétiques des problèmes de santé, notamment le syndrome d'alcoolisation fœtale (SAF). Cela accélère considérablement les procédures d'adoption et augmente les chances de l'enfant de trouver un nouveau foyer.

La demande envoyée par e-mail à : generalny wykonawca doit contenir : le nom et le prénom de l'enfant, les coordonnées du tuteur légal, le numéro de téléphone de contact, une brève description des symptômes observés et, si possible, joindre toute documentation médicale antérieure.

Le soutien financier du programme est assuré par le Bureau du Maréchal de la Voïvodie de Basse-Silésie.

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