La IA aprende a predecir el riesgo de muerte por enfermedad de Parkinson

Científicos de la Universidad de Yonsei (Corea del Sur) realizaron un estudio para predecir la mortalidad de pacientes con enfermedad de Parkinson mediante inteligencia artificial explicable (IAX), capaz de describir sus acciones y decisiones. Para el trabajo, los especialistas utilizaron datos de 36.480 personas. Para la predicción individual, se derivaron 165 parámetros de los datos, incluyendo edad, sexo, nivel de ingresos, zona de residencia y tipo de seguro. La IA, mediante siete algoritmos de aprendizaje automático, identificó las características más influyentes para predecir la mortalidad. Los resultados del estudio se publicaron en la revista Nature.

De los algoritmos, XGBoost mostró el mejor rendimiento. El modelo identificó la edad, el sexo (masculino), la neumonía, la enfermedad de Alzheimer y el índice de masa corporal elevado como las características más significativas para predecir la mortalidad. Los marcadores también incluyeron infarto isquémico, demencia no especificada y traumatismo craneoencefálico.

La tabla comparó los datos de pacientes que fallecieron en los 10 años posteriores al diagnóstico con los de quienes convivieron con la enfermedad durante el mismo período. Además de los historiales médicos del Servicio Nacional de Seguro Médico de Corea del Sur (NHIS), los investigadores utilizaron información de cuestionarios personales de los pacientes, lo que permitió detallar indicadores de la calidad de vida. El modelo mostró que los pacientes con baja actividad física fallecieron con mayor frecuencia (13 484 personas de 36 480 en 10 años). Al mismo tiempo, solo 809 personas con un estilo de vida activo fallecieron durante este período.

Otro parámetro estudiado, la glucemia en ayunas (mg/dl), promedió 107,79 ± 35,47 en los pacientes fallecidos y 103,43 ± 27,84 en los supervivientes. Los pacientes fallecidos presentaron niveles de colesterol más bajos (188,19 ± 45,26 frente a 193,82 ± 44,59 en los supervivientes) y un índice de masa corporal (IMC) más bajo (23,21 ± 3,29 frente a 24,21 ± 3,10).

Los científicos señalan que, mediante el uso de XAI, pudieron demostrar la posibilidad de predecir individualmente el riesgo de mortalidad en pacientes con enfermedad de Parkinson al momento del diagnóstico. Por consiguiente, los parámetros controlados (IMC, parámetros de laboratorio) pueden ajustarse para prolongar la vida. La aplicación práctica de estos datos permite un manejo personalizado del paciente: por ejemplo, se recomienda a los hombres mayores con enfermedad de Parkinson y Alzheimer concomitante un control especial del peso y los parámetros de laboratorio. Sin embargo, los investigadores enfatizan que, para aumentar la precisión del pronóstico a diez años en estudios futuros, es recomendable integrar parámetros clínicos dinámicos. La validación del modelo en otras poblaciones también es necesaria para escalarlo.

En septiembre de 2023, uno de los ganadores del Premio Breakthrough anual, conocido informalmente como los "Óscar de la Ciencia", fue un equipo de investigación alemán que descubrió las causas genéticas más comunes de la enfermedad de Parkinson. Thomas Gasser (Instituto Hertie de Investigación Clínica del Cerebro, Universidad de Tubinga y Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas), Ellen Sidransky (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, Institutos Nacionales de Salud) y Andrew Singleton (Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, Institutos Nacionales de Salud) descubrieron las causas genéticas más comunes de la enfermedad de Parkinson.

Sidransky identificó mutaciones en el gen GBA1, que codifica una enzima que descompone las sustancias grasas en las células, lo cual constituye un factor de riesgo genético para la enfermedad de Parkinson. Por otro lado, Gasser y Singleton demostraron, de forma independiente, que las mutaciones en el gen LRRK2 provocan un aumento de la actividad de una proteína que se cree contribuye al daño neuronal que se produce en la enfermedad. Estos hallazgos ofrecen pistas sobre los mecanismos que causan la enfermedad, señalando la función del lisosoma, un orgánulo celular que descompone y recicla los componentes celulares.